Brachidattilia

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Brachidattilia
Brachydaktylia.svg
Classificazione della brachidattilia
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) xxx
ICD-10 (EN) Q68.1
Sinonimi
Brachidactilia

La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita[1]. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia[1].

Si osserva frequentemente in pazienti con sindrome di Down[2].

Classificazione[modifica | modifica wikitesto]

Tipo OMIM Gene Locus Descrizione
A1 BDA1 IHH
BDA1B
5p13.3-p13.2
2q33-q35
Anche chiamata brachidattilia di Farabee, è una malattia autosomica dominante caratterizzata inoltre da falangi brevi o assenti, ossa carpali sovrannumerarie, ulna ipoplasica o assente, ossa metacarpali brevi.
A2 BDA2 BMPR1B
GDF5
Anche chiamata brachidattilia di Mohr-Wriedt, si tratta di una forma rara caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del dito indice.
A3 BDA3 Caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del mignolo, è chiamata anche brachidattilia-clinodattilia.
A4 BDA4 Anche chiamata brachidattilia di Temtamy, è caratterizzata dall'eccessiva brevità delle falangi intermedie di indice e mignolo.
A5 BDA5 Questa forma è associata a displasia delle unghie.
A6 BDA1 Anche chiamata sindrome di Osebold-Remondini.
A7 Entità relativamente recente e chiamata anche brachidattilia di Smorgasbord[3].
B BDB ROR2 9q22
C BDC GDF5 20q11.2 Anche chiamata brachidattilia di Haws.
D BDD HOXD13 2q31-q32
E BDE HOXD13 2q31-q32
B ed E BDB+BDE ROR2
HOXD13
9q22
2q31-q32
Determinata dalla combinazione del tipo B e del tipo E; chiamata anche brachidattilia di Pitt-Williams o sindrome di Ballard.
A1B BDA1+BDB 5p13.3-p13.2

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

La brachidattilia non necessita di trattamenti specifici. Nel caso di severi danni estetici può essere effettuato un intervento chirurgico di osteotomia obliqua della diafisi[4].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b Canepa, pp. 388-90, 1988.
  2. ^ Roizen NJ, Patterson D, Down's syndrome in Lancet, vol. 361, nº 9365, aprile 2003, pp. 1281–9, DOI:10.1016/S0140-6736(03)12987-X, PMID 12699967.
  3. ^ Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM, Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity in Clin. Genet., vol. 35, nº 4, 1989, pp. 261–7, DOI:10.1111/j.1399-0004.1989.tb02940.x, PMID 2714013.
  4. ^ Canepa Giuseppe, Osteopatologia infantile: manuale-atlante di ortopedia per pediatri, Padova, Piccin, 1994, pp. 81-2.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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