Malattia policistica renale
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| Malattia policistica renale | |
|---|---|
 | |
| Specialità | genetica clinica |
| Eziologia | genetica |
| Sede colpita | rene |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 173900 |
| Sinonimi | |
| Rene policistico Policistosi renale | |
La malattia policistica renale, meglio nota come rene policistico o anche policistosi renale, è una malattia genetica di tipo cistico. Ne esistono due forme: una autosomica dominante, più comune e tipica dell'adulto, e una autosomica recessiva, più rara e presente nell'infanzia[1].
La forma autosomica dominante è causata da mutazioni genetiche del gene PKD1 nell'85% dei casi e di PKD2 nel 10-15% dei casi; molto più rare sono invece la forma autosomica recessiva e la nefronoftisi, responsabili di un maggiore tasso di mortalità[1].
Entrambe le forme possono condurre a insufficienza renale cronica[2].
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b PD. Wilson, Polycystic kidney disease: new understanding in the pathogenesis., in Int J Biochem Cell Biol, vol. 36, n. 10, ottobre 2004, pp. 1868-73, DOI:10.1016/j.biocel.2004.03.012, PMID 15203099.
- ^ Longo, Fauci, Kasper, Hauser, pp. 1909-11, 2005.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper e S.L. Hauser, Harrison - Principi di medicina interna, 16ª ed., Milano, McGraw-Hill, 2005, ISBN 88-386-2999-4.
- Vinay Kumar, Abul K. Abbas e Nelson Fausto, Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie, Milano, Elsevier Italia, 2006, ISBN 88-85675-53-0.
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) polycystic renal disease, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controllo di autorità | LCCN (EN) sh86002206 · GND (DE) 4117742-3 · J9U (EN, HE) 987007546452805171 |
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