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Sindrome di Evans
Specialitàematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSHC536380 e C536380
eMedicine955266
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La sindrome di Evans è una malattia autoimmune, dove il sistema immunitario della persona affetta, attacca i suoi stessi globuli rossi e le piastrine. La sindrome, può includere la neutropenia immune.[1][2] Queste citopenie immuni possono avvenire o simultaneamente o sequenzialmente.[1][3]

Il suo fenotipo assomiglia a una combinazione dell’anemia emolitica autoimmune e la porpora trombocitopenica immune.[4][5][6]  L’anemia emolitica autoimmune è una condizione dove i globuli rossi che normalmente trasportano ossigeno, vengono distrutti da un processo autoimmune. La porpora trombocitopenica immune è una condizione dove le piastrine vengono distrutte da un processo autoimmune. Le piastrine sono un componente del sangue che contribuiscono alla formazione di trombosi nel corpo per prevenire emorragie.

La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1951 da Robert Evans e i suoi colleghi.[7]

Segni e sintomi

I sintomi della sindrome di Evans cambiano da paziente a paziente, a seconda delle cellule del sangue colpite. Se vengono colpiti i globuli rossi, i sintomi possono includere debolezza e fatica, pallore e ittero, mancanza di respiro, stordimento e/o innalzamento del battito cardiaco. Se vengono attaccate le piastrine, i sintomi possono includere aumento dei lividi, sanguinamenti dal naso prolungati, aumento di sanguinamento da piccole ferite e/o petecchie. Meno comunemente, se i bersagli sono i globuli bianchi, i sintomi possono includere una maggiore predisposizione a febbri, infezioni e/o ulcere della bocca.[8][9]

È stato variamente riportato che tra il 7,8%[10] e il 23%[11] dei pazienti affetti da anemia emolitica autoimmune, presenterà anche trombocitopenia e quindi sindrome di Evans. Le due citopenie possono verificarsi insieme o in sequenza.[12][13][14]

Cause

Sebbene la sindrome di Evans sembri essere un disturbo della regolazione immunitaria, l'esatta fisiopatologia è sconosciuta, ma si ipotizza una graduale perdita dell'auto-tolleranza.[15] Si presume che gli auto-anticorpi mirati a diversi determinanti anti-genici sui globuli rossi e sulle piastrine causino rispettivamente episodi isolati di anemia emolitica e trombocitopenia.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Evans è separata nella presentazione primaria e secondaria. Non esiste un singolo test per confermare una diagnosi di entrambe le forme della sindrome di Evans. Esiste invece una diagnosi fatta dopo un'accurata anamnesi clinica, documentazione dei sintomi comuni, valutazione clinica ed esclusione di tutte le altre possibili condizioni.[12]

La diagnosi della sindrome di Evans primaria viene effettuata su esami del sangue per confermare non solo l'anemia emolitica e la porpora trombocitopenica immunitaria, ma anche un test dell'antiglobulina diretto positivo (DAT) e l'assenza di qualsiasi causa sottostante nota.[13] Ulteriori test utilizzati per eliminare la possibilità di altre condizioni includono una tomografia computerizzata (TC) e una biopsia del midollo osseo.[12]

Una diagnosi di sindrome di Evans secondaria è indicativa dell'insorgenza dopo che è già presente un'altra malattia autoimmune.[16] Nel 27-50% dei casi vi è un tumore maligno associato o una malattia autoimmune predisponente.[10][15][17] Le malattie autoimmuni preesistenti possono includere la sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS), l'immunodeficienza variabile combinata (CVID), la malattia autoimmune sistemica o un altro disturbo della disregolazione immunitaria.[18]

Altri anticorpi possono essere diretti contro neutrofili e linfociti,[19] e "immunopancitopenia" è stato suggerito come termine alternativo per questa sindrome.[20]

Trattamento

Il trattamento iniziale si basa su corticosteroidi, glucocorticoidi, o immunoglobuline per via endovenosa, un trattamento utilizzato anche nei casi di ITP.[15][21][22] Nei bambini, può rimanere ben controllato con una terapia immunosoppressiva a lungo termine che occasionalmente porterà a una completa risoluzione spontanea della condizione. [23] Sebbene la maggior parte dei casi inizialmente risponda bene al trattamento, le ricadute non sono rare[13][15] e i farmaci immunosoppressori[13][15] (es. ciclosporina,[24][25] micofenolato mofetile, vincristina[26] e danazolo[27] ) sono successivamente utilizzati,[13] a volte anche combinandoli.[28]

L' uso off-label di rituximab (nome commerciale Rituxan) ha prodotto alcuni buoni risultati nei casi acuti e refrattari,[13][15][29][30] sebbene possano verificarsi ulteriori ricadute entro un anno.[13] La splenectomia è efficace in alcuni casi,[31] ma le ricadute non sono rare.[32]

L'unica prospettiva per una cura permanente è l'opzione ad alto rischio di un trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (SCT).[33][34]

Prognosi

In uno studio nazionale sulla sindrome di Evans, la sopravvivenza mediana era di 7,2 anni (sindrome di Evans primaria: 10,9 anni; sindrome di Evans secondaria: 1,7 anni). La sindrome di Evans secondaria è stata associata a un tasso di mortalità più elevato rispetto alla sindrome di Evans primaria, con una sopravvivenza a 5 anni del 38%. Tra i pazienti con sindrome di Evans, le cause prevalenti di morte erano sanguinamento, infezioni e cancro ematologico.[10]

È stato osservato che esiste il rischio di sviluppare altri problemi autoimmuni e ipogammaglobulinemia,[35] in una coorte l'58% dei bambini con sindrome di Evans aveva cellule T CD4-/CD8- che è un forte predittore di sindrome linfoproliferativa autoimmune.[36]

Epidemiologia

La sindrome di Evans è considerata una malattia autoimmune molto rara. Solo uno studio ha stimato l'incidenza e la prevalenza negli adulti. In Danimarca nel 2016 l'incidenza annuale era di 1,8 per 1.000.000 di persone all'anno e la prevalenza era di 21,3 per 1.000.000 di persone viventi.[10] Nei bambini in età prepuberale l'incidenza è stata stimata tra 0,7 e 1,2 per 1.000.000 persone-anno.[37][38]

Guarda anche

Riferimenti

  1. ^ a b (EN) Evans Syndrome, su rarediseases.org.
  2. ^ Evans syndrome, su rarediseases.info.nih.gov, Genetic and Rare Diseases Information Center.
  3. ^ Norton A, Roberts I, Management of Evans syndrome, in Br. J. Haematol., vol. 132, n. 2, 2006, pp. 125–37, DOI:10.1111/j.1365-2141.2005.05809.x.
  4. ^ Errore nelle note: Errore nell'uso del marcatore <ref>: non è stato indicato alcun testo per il marcatore pmid147827413
  5. ^ Errore nelle note: Errore nell'uso del marcatore <ref>: non è stato indicato alcun testo per il marcatore pmid312929912
  6. ^ Michel M, The spectrum of Evans syndrome in adults: new insight into the disease based on the analysis of 68 cases, in Blood, vol. 114, n. 15, 2009, pp. 3167–3172 , DOI:10.1182/blood-2009-04-215368.
  7. ^ Errore nelle note: Errore nell'uso del marcatore <ref>: non è stato indicato alcun testo per il marcatore pmid147827414
  8. ^ Evans syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program, su rarediseases.info.nih.gov.
  9. ^ Evans Syndrome | Symptoms & Causes | Boston Children's Hospital, su childrenshospital.org.
  10. ^ a b c d Evans syndrome in adults - incidence, prevalence, and survival in a nationwide cohort (PDF), vol. 94, DOI:10.1002/ajh.25574. Errore nelle note: Tag <ref> non valido; il nome "pmid31292991" è stato definito più volte con contenuti diversi
  11. ^ (ZH) [Autoimmune hemolytic anemia: clinical analysis of 100 cases], vol. 28.
  12. ^ a b c (EN) NORD (National Organization for Rare Disorders), https://rarediseases.org/rare-diseases/evans-syndrome/. URL consultato il 15 marzo 2022. Errore nelle note: Tag <ref> non valido; il nome "pmid14782741" è stato definito più volte con contenuti diversi
  13. ^ a b c d e f g vol. 132, DOI:10.1111/j.1365-2141.2005.05809.x, https://oadoi.org/10.1111/j.1365-2141.2005.05809.x. Errore nelle note: Tag <ref> non valido; il nome "pmid16398647" è stato definito più volte con contenuti diversi
  14. ^ Evans syndrome: a report on 12 patients, vol. 14, DOI:10.1111/j.1365-2257.1992.tb00364.x.
  15. ^ a b c d e f The spectrum of Evans syndrome in adults: new insight into the disease based on the analysis of 68 cases, vol. 114, DOI:10.1182/blood-2009-04-215368. Errore nelle note: Tag <ref> non valido; il nome "pmid19638626" è stato definito più volte con contenuti diversi
  16. ^ (EN) 2018, DOI:10.1007/978-3-319-73269-5, ISBN 978-3-319-73268-8, https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/978-3-319-73269-5.pdf.
  17. ^ rarediseases.info.nih.gov, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6389/evans-syndrome#ref_7882. URL consultato il 28 luglio 2019.
  18. ^ (EN) 2018, DOI:10.1007/978-3-319-73269-5, ISBN 978-3-319-73268-8, https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/978-3-319-73269-5.pdf.
  19. ^ The Evans syndrome: characterization of the responsible autoantibodies, vol. 51, DOI:10.1111/j.1365-2141.1982.tb02801.x.
  20. ^ Evans syndrome in childhood, vol. 97, DOI:10.1016/S0022-3476(80)80258-7.
  21. ^ Intravenous gamma globulin for thrombocytopenia in children with Evans syndrome, vol. 9, DOI:10.1097/00043426-198722000-00012.
  22. ^ Intravenous immunoglobulin therapy of idiopathic thrombocytopenia, vol. 40.
  23. ^ Boston Children's Hospital, https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/e/evans-syndrome/diagnosis-and-treatment. URL consultato il 23 novembre 2020.
  24. ^ Long-term salvage treatment by cyclosporin in refractory autoimmune haematological disorders, vol. 93, DOI:10.1046/j.1365-2141.1996.4871026.x.
  25. ^ [The effectiveness of cyclosporin A in the treatment of autoimmune hemolytic anemia and Evans syndrome], vol. 22.
  26. ^ [Thrombotic thrombocytopenic purpura achieving complete remission by slow infusion of vincristine], vol. 33.
  27. ^ [Effective danazol therapy for a patient with Evans syndrome], vol. 34.
  28. ^ Evans syndrome. Results of a pilot study utilizing a multiagent treatment protocol, vol. 17, DOI:10.1097/00043426-199511000-00003.
  29. ^ Rituximab for the treatment of refractory autoimmune hemolytic anemia in children, vol. 101, DOI:10.1182/blood-2002-11-3547.
  30. ^ Rituximab for immune cytopenia in adults: idiopathic thrombocytopenic purpura, autoimmune hemolytic anemia, and Evans syndrome (PDF), vol. 78, DOI:10.4065/78.11.1340.
  31. ^ Prolonged remission after splenectomy for refractory Evans syndrome--a case report and literature review, vol. 36.
  32. ^ Evans syndrome: results of a national survey, vol. 19, DOI:10.1097/00043426-199709000-00005.
  33. ^ Martino R, Sureda A, Brunet S, Peripheral blood stem cell mobilization in refractory autoimmune Evans syndrome: a cautionary case report, in Bone Marrow Transplant., vol. 20, n. 6, 1997, p. 521, DOI:10.1038/sj.bmt.1700924.
  34. ^ Oyama Y, Papadopoulos EB, Miranda M, Traynor AE, Burt RK, Allogeneic stem cell transplantation for Evans syndrome, in Bone Marrow Transplant., vol. 28, n. 9, 2001, pp. 903–5, DOI:10.1038/sj.bmt.1703237.
  35. ^ Evans syndrome in childhood: pathophysiology, clinical course, and treatment, vol. 10, DOI:10.1097/00043426-198824000-00013.
  36. ^ Unmasking Evans syndrome: T-cell phenotype and apoptotic response reveal autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS), vol. 105, DOI:10.1182/blood-2004-09-3542.
  37. ^ Evans syndrome in children below 13 years of age - A nationwide population-based cohort study, vol. 15, DOI:10.1371/journal.pone.0231284.
  38. ^ Evans Syndrome in Children: Long-Term Outcome in a Prospective French National Observational Cohort, vol. 3, DOI:10.3389/fped.2015.00079.

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