Distrofia muscolare congenita di Ullrich
| Distrofia muscolare congenita di Ullrich | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 254090 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Otto Ullrich | |
La distrofia muscolare di Ullrich (UCMD, dalla denominazione in inglese Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy) è una distrofia muscolare grave[1] caratterizza da debolezza muscolare a insorgenza precoce associata a contratture delle articolazioni prossimali e iperelasticità di quelle distali. È una patologia associata a difetti del collagene VI[2] che si trasmette per modalità autosomica recessiva, benché in alcuni casi si possa dimostrare una modalità di trasmissione del tipo autosomico dominante.[1]
È stata descritta per la prima volta nel 1930 dal pediatra tedesco Otto Ullrich.[3]
Patogenesi[modifica | modifica wikitesto]
Le mutazioni recessive caratteristiche della UCMD provocano un accorciamento della porzione terminale (estremità carbossiterminale) delle proteine collageniche COL6A2 e meno frequentemente delle proteine COL6A3 e COL6A1. Tali mutazioni provocano un'aberrazione dell'appaiamento del proto-collagene e conseguente alterata disposizione delle fibrille. Nel caso di trasmissione dominante la mutazione è simile a quelle riscontrate nella sindrome di Bethlem.
Profilo clinico[modifica | modifica wikitesto]
La UCMD è caratterizza da debolezza muscolare di entità grave; i soggetti non riescono a camminare o camminano solo per brevi periodo. Alla rigidità della colonna vertebrale può associarsi scoliosi e dislocazione congenita dell'anca. I problemi respiratori portano alla morte nella prima o nella seconda decade di vita. È inoltre possibile riscontrare:
- Tendenza alla formazione di cheloidi
- Ipercheratosi follicolare
- Cute vellutata dei piedi e delle mani
Profilo diagnostico[modifica | modifica wikitesto]
Nel periodo neonatale la UCMD entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome di Marfan. Per questo, occorre sottoporre il neonato ad un'analisi del cariotipo per individuare i difetti genetici a livello del collagene. A differenza delle forme miopatiche gravi, la UCMD non presenta elevati livelli sierici di creatin-chinasi elemento che, associato all'iperlassità e alla debolezza muscolare, è molto suggestivo per porre diagnosi differenziale.
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
A causa della progressività delle contratture muscolari si deve intervenire precocemente instaurando una fisioterapia basata su esercizi di stretching. La progressione della scoliosi può essere controllata e talora fermata grazie ad interventi chirurgici correttivi.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, p. 319, ISBN 978-88-214-2917-0.
- ^ (EN) Anne Katrin Lampe, Kevin M. Flanigan e Katharine Mary Bushby, Collagen Type VI-Related Disorders, in GeneReviews(®), University of Washington, Seattle, 1º gennaio 1993. URL consultato il 31 ottobre 2016.
- ^ (EN) Gerson Carakushansky, Marcia Gonçalves Ribeiro e Evelyn Kahn, Moderately progressive Ullrich congenital muscular dystrophy, in Jornal de Pediatria, DOI:10.2223/jped.2112.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0.
