Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander
| Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG050 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | G12.1 |
| OMIM | 253400 |
| MeSH | D014897 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicine | 1264401 e 306812 |
| Sinonimi | |
| KWD Malattia di Kugelberg-Welander Atrofia muscolare spinale cronica Atrofia muscolare spinale giovanile Atrofia muscolare spinale tipo III | |
| Eponimi | |
| Erik Klas Henrik Kugelberg Lisa Welander Gunnar Wohlfart | |
La sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander identificata tra le malattie del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la sigla SMA III, è una malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione. Questa malattia si presenta in un'età giovanile (principalmente tra i 12 e i 17 anni), e tra le altre atrofie è spesso denominata come benigna, in quanto ha una progressione molto lenta.[1]
Sintomi[modifica | modifica wikitesto]
I sintomi iniziali della sindrome sono molto simili a quelli della distrofia muscolare: un'andatura barcollante, la positività al segno di Gowers. Data la lenta progressione della malattia, la perdita della facoltà di camminare avviene in età adulta o molto avanzata. I muscoli del viso di solito non vengono colpiti dall'atrofia, al contrario di quelli del tronco e degli arti che vengono interessati ma in modo variabile e spesso asimmetrico. Particolare attenzione deve essere presentata per il pericolo di infezioni polmonari.
Trasmissione[modifica | modifica wikitesto]
La trasmissione della malattia da un individuo all'altro è di tipo autosomico recessivo cioè possono risultare affetti da questa sindrome solamente individui nati da due genitori entrambi malati o portatori sani del gene. L'unico modo per verificare se si è portatori sani è l'analisi del DNA.
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
Non esiste terapia risolutiva del quadro clinico. Il trattamento è sintomatico, si basa sulla fisioterapia e sull'utilizzo di ausili ortopedici.
È utile l'effettuazione di una consulenza genetica da parte dei genitori o del paziente.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ A. Karim El Harchaoui, Boudewijn J. Dwars, Marcel Soesan e Aarnout J. Pijl, Anaesthesia and orphan disease, in European Journal of Anaesthesiology, vol. 32, n. 3, 2015, pp. 211–213, DOI:10.1097/EJA.0000000000000145, ISSN 0265-0215.
