Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander

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Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RFG050
Specialità neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10 G12.1
OMIM 253400
MeSH D014897
MedlinePlus 000996
eMedicine 1264401 e 306812
Sinonimi
KWD
Malattia di Kugelberg-Welander
Atrofia muscolare spinale cronica
Atrofia muscolare spinale giovanile
Atrofia muscolare spinale tipo III
Eponimi
Erik Klas Henrik Kugelberg
Lisa Welander
Gunnar Wohlfart

La sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander identificata tra le malattie del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la sigla SMA III, è una malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione. Questa malattia si presenta in un'età giovanile (principalmente tra i 12 e i 17 anni), e tra le altre atrofie è spesso denominata come benigna, in quanto ha una progressione molto lenta.[1]


Sintomi[modifica | modifica wikitesto]

I sintomi iniziali della sindrome sono molto simili a quelli della distrofia muscolare: un'andatura barcollante, la positività al segno di Gowers. Data la lenta progressione della malattia, la perdita della facoltà di camminare avviene in età adulta o molto avanzata. I muscoli del viso di solito non vengono colpiti dall'atrofia, al contrario di quelli del tronco e degli arti che vengono interessati ma in modo variabile e spesso asimmetrico. Particolare attenzione deve essere presentata per il pericolo di infezioni polmonari.

Trasmissione[modifica | modifica wikitesto]

La trasmissione della malattia da un individuo all'altro è di tipo autosomico recessivo cioè possono risultare affetti da questa sindrome solamente individui nati da due genitori entrambi malati o portatori sani del gene. L'unico modo per verificare se si è portatori sani è l'analisi del DNA.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Non esiste terapia risolutiva del quadro clinico. Il trattamento è sintomatico, si basa sulla fisioterapia e sull'utilizzo di ausili ortopedici.

È utile l'effettuazione di una consulenza genetica da parte dei genitori o del paziente.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ A. Karim El Harchaoui, Boudewijn J. Dwars, Marcel Soesan e Aarnout J. Pijl, Anaesthesia and orphan disease, in European Journal of Anaesthesiology, vol. 32, nº 3, 2015, pp. 211–213, DOI:10.1097/EJA.0000000000000145, ISSN 0265-0215.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]