Marthe Gautier

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Marthe Gautier (Montenils, 10 settembre 1925) è un medico e scienziata francese conosciuta per il suo ruolo nella scoperta della correlazione tra alcune malattie e le anomalie cromosomiche.

Formazione[modifica | modifica wikitesto]

Marthe Gautier scoprì la sua vocazione per la pediatria in giovane età. Nel 1942 si unì alla sorella Paulette che stava per completare gli studi di medicina a Parigi con l'intenzione di diventare un pediatra. Dopo aver superato l'esame di ammissione del "Internat des Hôpitaux de Paris" e trascorse i successivi quattro anni come interna acquisendo esperienza clinica in pediatria.

Nel 1955 discusse la sua tesi in cardiologia pediatrica sotto la direzione di Robert Debré. Essa era incentrata sullo studio della patologia clinica e anatomica delle forme mortali di febbre reumatica (endocardite reumatica) causata da infezione da streptococco.

Robert Debré, in quel momento responsabile della pediatria in Francia, offrì a Gautier una borsa di studio per un anno presso la Harvard University, al fine di acquisire conoscenze in cardiologia pediatrica con due obiettivi principali. Il primo era quello di sradicare la febbre reumatica, tramite la penicillina; il secondo era quello di creare un dipartimento per la diagnosi e la chirurgia delle cardiopatie congenite per i neonati e bambini piccoli.

Nel settembre del 1955 Gautier partì per Boston accompagnata da Jean Alcardi e Jacques Couvreur, entrambi studiosi a Fulbright, e i tre divennero i primi interni del Hôpitaux de Paris a cui venivano assegnate delle borse di studio per gli Stati Uniti.[1] Ad Harvard, uno dei compiti del suo tirocinio doveva essere addestrarsi come tecnici di laboratorio lavorando su colture cellulari. Oltre ai due obiettivi che erano stati fissati inizialmente, Gautier lavorò anche in un laboratorio di coltura cellulare per ottenere colture in vitro di fibroblasti a partire da frammenti di aorta.

Dopo un anno a Boston, Gautier fece ritorno a Parigi. Nel frattempo il suo lavoro al servizio in cardiologia pediatrica presso l'Ospedale Bicêtre a Parigi era stato dato ad un collega durante la sua assenza. Tuttavia, apprese che vi era una posizione disponibile presso l'Ospedale Trousseau, nella squadra di Raymond Turpin.

Le ricerche di Turpin si concentravano sulle sindromi polimalformativa, di cui la più comune è la trisomia, caratterizzata da ritardo mentale e anomalie morfologiche. Al momento, Turpin favoriva l'ipotesi di una origine cromosomica della trisomia ma non c'era laboratorio per colture cellulari in Francia e il numero di cromosomi umani era stato stimato in 48, ma senza alcuna certezza.

La sindrome di Down[modifica | modifica wikitesto]

Magnifying glass icon mgx2.svg Lo stesso argomento in dettaglio: Sindrome di Down.

Colture cellulari di laboratorio[modifica | modifica wikitesto]

Nel 1956, i biologi dell'Università di Lund in Svezia annunciarono che gli esseri umani avevano esattamente 46 cromosomi. Turpin aveva molti anni prima proposto l'idea di coltura di cellule per contare il numero di cromosomi nella trisomia. Gautier, grazie alle sue esperienze negli Stati Uniti, si offrì per questo compito.[2] Turpin accettò di fornire campioni di tessuto da pazienti con sindrome di Down. Nonostante le risorse molto limitate, Gautier riuscì a istituire il primo laboratorio in vitro di colture cellulari in Francia.[3]

Per contare i cromosomi, Gautier lavorò sui fibroblasti derivati dal tessuto connettivo, che erano facili da ottenere in anestesia locale. Anche se il principio di coltura cellulare è semplice, vi sono stati molti ostacoli pratici per realizzarla al tempo di Gautier, che fu costretta ad utilizzare un prestito personale per l'acquisto di vetreria di laboratorio e, a volte, il proprio sangue come fonte di siero umano. La ricercatrice usò il metodo "shock ipotonico"[4] seguito da essiccamento del vetrino dopo il collegamento al fine di disperdere i cromosomi delle cellule in divisione e renderli più facili da contare.

Usando questo protocollo, Gautier scoprì che le cellule dei bambini normali hanno 46 cromosomi. Nel maggio del 1958, osservò un cromosoma supplementare nelle cellule di un ragazzo trisomico,[5] la prima evidenza di anomalie cromosomiche in individui con sindrome di Down.

Annuncio dei risultati[modifica | modifica wikitesto]

A quel tempo, i laboratori dell'ospedale Armand-Trousseau non avevano un microscopio in grado di catturare le immagini. Gautier affidò il compito a Jérôme Lejeune di scattare le foto in un altro laboratorio meglio attrezzato.[5] Nell'agosto 1958 le fotografie che identificavano il cromosoma soprannumerario nei pazienti con sindrome di Down erano state ottenute.[6] Tuttavia Lejeune si appropriò della scoperta.

Nel gennaio del 1959, studiando nuovi casi[6] e per prevenire ricerche analoghe,[2] il laboratorio Trousseau annunciò i risultati delle analisi delle fotografie attraverso un documento pubblicato con Lejeune come primo autore, Gautier secondo (il suo cognome era anche scritto male) e Turpin come ultimo autore.[7]

La squadra Turpin identificò la prima traslocazione e la prima eliminazione cromosomica, con conseguente pubblicazioni co-firmate da Gautier.[8]

Attribuzione della scoperta[modifica | modifica wikitesto]

Nel mese di aprile 1960, la condizione fu chiamata trisomia 21. A partire dal 1970 la Fondazione Lejeune ha iniziato a promuovere la scoperta come opera unica di Leujeune, omettendo i coautori.[9] Gautier raccontò come era stata messa da parte da Turpin e da Lejeune che invece rivendicavano la scoperta. Consapevole di essere stata manipolata, Gautier decise di abbandonare lo studio della trisomia 21 e di tornare a prendersi cura dei bambini affetti da cardiopatie.[10][11]

Carriera medica[modifica | modifica wikitesto]

Dopo la scoperta della trisomia, Gautier lasciò il gruppo di Turpin e prese una posizione nella sanità pubblica per dedicarsi alla cardiologia pediatrica. Successivamente divenne Maestro di ricerca presso Institut national de la santé et de la recherche médicale .[2] Gautier attualmente, al 2014, è in pensione.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Harvard Medical School and School of Dental Medicine, 1956-57, Harvard University. URL consultato il 1º marzo 2014.
  2. ^ a b c Marthe Gautier e Peter S. Harper, Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery, in Human Genetics, vol. 126, nº 2, 2009, pp. 317–324, DOI:10.1007/s00439-009-0690-1, ISSN 0340-6717.
  3. ^ "The history of cytogenetics Portraits of some pioneers" S. Gilgenkrantz & E.M. Rivera, 2003 in "Annales de génétique"
  4. ^ J.-H. Tjio et A. Levan, Hereditas, 42, 1, 1956.
  5. ^ a b Elisabeth Pain, After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery, in Science Now, 11 febbraio 2014.
  6. ^ a b Jean-Marie Le Méné, La découverte de la trisomie 21, archivesdefrance.culture.gouv.fr, 2009. URL consultato il 9 febbraio 2014.
  7. ^ Jérôme Lejeune, Marthe Gauthier e Raymond Turpin, Les chromosomes humains en culture de tissus, in Compte rendus hebdomadaires des séances de l'Académie des Sciences, vol. 248, nº 1, 1959, pp. 602–603.
  8. ^ Marthe Gautier, La découvreuse oubliée de la trisomie 21, in La Recherche, nº 434, 30 settembre 2009, pp. 57.
  9. ^ http://www.inserm.fr/content/download/83940/634136/file
  10. ^ Fiftieth anniversary of the trisomy 21: return on a discovery, Med Sci (Paris) Volume 25, Numéro 3, Mars 2009. URL consultato il 17 maggio 2014.
  11. ^ 'The history of cytogenetics - Portraits of some pioneers' S. Gilgenkrantz, E.M. Rivera, University of Nancy (France) & Michigan State University (USA) ,
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