Brachidattilia
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| Brachidattilia | |
|---|---|
 | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 755.2, 755.3 e 755.4 |
| ICD-10 | Q68.1 |
| MeSH | D059327 |
| Sinonimi | |
| Brachidactilia | |
La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita[1]. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia[1].
Si osserva frequentemente[2] in pazienti con sindrome di Down[3].
Classificazione[modifica | modifica wikitesto]
| Tipo | OMIM | Gene | Locus | Descrizione |
| A1 | BDA1 | IHH BDA1B |
5p13.3-p13.2 2q33-q35 |
Anche chiamata brachidattilia di Farabee, è una malattia autosomica dominante caratterizzata inoltre da falangi brevi o assenti, ossa carpali sovrannumerarie, ulna ipoplasica o assente, ossa metacarpali brevi. |
| A2 | BDA2 | BMPR1B GDF5 |
Anche chiamata brachidattilia di Mohr-Wriedt, si tratta di una forma rara caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del dito indice. | |
| A3 | BDA3 | Caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del mignolo, è chiamata anche brachidattilia-clinodattilia. | ||
| A4 | BDA4 | Anche chiamata brachidattilia di Temtamy, è caratterizzata dall'eccessiva brevità delle falangi intermedie di indice e mignolo. | ||
| A5 | BDA5 | Questa forma è associata a displasia delle unghie. | ||
| A6 | BDA1 | Anche chiamata sindrome di Osebold-Remondini. | ||
| A7 | Entità relativamente recente e chiamata anche brachidattilia di Smorgasbord[4]. | |||
| B | BDB | ROR2 | 9q22 | |
| C | BDC | GDF5 | 20q11.2 | Anche chiamata brachidattilia di Haws. |
| D | BDD | HOXD13 | 2q31-q32 | |
| E | BDE | HOXD13 | 2q31-q32 | |
| B ed E | BDB+BDE | ROR2 HOXD13 |
9q22 2q31-q32 |
Determinata dalla combinazione del tipo B e del tipo E; chiamata anche brachidattilia di Pitt-Williams o sindrome di Ballard. |
| A1B | BDA1+BDB | 5p13.3-p13.2 |
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
La brachidattilia non necessita di trattamenti specifici. Nel caso di severi danni estetici può essere effettuato un intervento chirurgico di osteotomia obliqua della diafisi[5].
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b Canepa, pp. 388-90, 1988.
- ^ Filippo M. Senes, Maria Grazia Calevo e Roberto Adani, Hand and Upper Limb Malformations in Italy: A Multicentric Study, in The Journal of Hand Surgery Asian-Pacific Volume, vol. 26, n. 3, 2021-09, pp. 345–350, DOI:10.1142/S2424835521500302. URL consultato il 13 agosto 2021.
- ^ Roizen NJ, Patterson D, Down's syndrome, in Lancet, vol. 361, n. 9365, aprile 2003, pp. 1281–9, DOI:10.1016/S0140-6736(03)12987-X, PMID 12699967.
- ^ Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM, Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity, in Clin. Genet., vol. 35, n. 4, 1989, pp. 261–7, DOI:10.1111/j.1399-0004.1989.tb02940.x, PMID 2714013.
- ^ Canepa Giuseppe, Osteopatologia infantile: manuale-atlante di ortopedia per pediatri, Padova, Piccin, 1994, pp. 81-2.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Canepa Giuseppe, Le malattie dello scheletro nell'età evolutiva, Padova, Piccin, 1988, pp. 388-90.
- Canepa Giuseppe, Osteopatologia infantile: manuale-atlante di ortopedia per pediatri, Padova, Piccin, 1994, pp. 81-2.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) brachydactyly, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
