Sindrome di Liebenberg
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La sindrome di Liebenberg (chiamata anche Brachidattilia - displasia del gomito e del polso) è una rara malattia genetica autosomica data dalla mutazione del gene PITX1, che è responsabile dell'organizzazione del corpo, in particolare della formazione degli arti inferiori.[1] Disattivando il gene sugli uccelli si è notato che i bozzetti delle ali assumevano strutture simili ad un arto.[2]
La condizione è stata descritta per la prima volta dal Dr. F. Liebenberg nel 1973 mentre seguiva diverse generazioni di una famiglia sudafricana,[3] ma da allora è stata notata in altri lignaggi familiari in tutto il mondo.[1]
Sintomi[modifica | modifica wikitesto]
Le persone che sono affette dalla sindrome di Liebenberg soffrono di tre sintomi principali:
- Displasia (formazione impropria) delle componenti ossee del gomito
- Forma anomala delle ossa carpali
- Brachidattilia, una condizione in cui le dita delle mani e dei piedi sono più corte del normale
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b Mohammad Al-Quattan, Liebenberg syndrome is caused by a deletion upstream to the PITX1 gene resulting in transformation of the upper limbs to reflect lower limb characteristics, in Gene, vol. 524, n. 1, 2013, pp. 65–71, DOI:10.1016/j.gene.2013.03.120, PMID 23587911.
- ^ Logan M. e Tabin C.J., Role of Pitx1 upstream of Tbx4 in specification of hind limb identity, in Science, vol. 283, n. 5408, 1999, pp. 1736–1739, Bibcode:1999Sci...283.1736L, DOI:10.1126/science.283.5408.1736, PMID 10073939.
- ^ Liebenberg, F., 1973. A pedigree with unusual anomalies of the elbows, wrist, and hands in fine generations. S. Afr. Med. J. 47, 745–747. accesso October 4, 2015.
