Miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus

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Sindrome MELAS
A computed tomography brain scan showing bilateral basal ganglia calcification.jpg
Una TAC cerebrale mostra calcificazioni bilaterali dei gangli della base
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0710
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 277.87
Sinonimi
Sindrome MELAS

L'encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica con episodi tipo ictus - abbreviato MELAS - è una citopatia del mitocondrio, di cui fa parte anche la sindrome MERRF, e l'atrofia ottica di Leber.

È stata per la prima volta caratterizzata con questo nome nel 1984.[1] La caratteristica comune di queste malattie è quella di essere causate da difetti genomici del DNA mitocondriale che viene ereditato esclusivamente dal genitore di sesso femminile. La malattia, però, si può manifestarsi in entrambi i sessi.[2]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome in Ann Neurol, vol. 16, nº 4, 1984, pp. 481–8, DOI:10.1002/ana.410160409, PMID 6093682.
  2. ^ Hirano M, Pavlakis SG, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts in J Child Neurol, vol. 9, nº 1, 1994, pp. 4–13, DOI:10.1177/088307389400900102, PMID 8151079.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina