Miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus

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Sindrome MELAS
A computed tomography brain scan showing bilateral basal ganglia calcification.jpg
Una TAC cerebrale mostra calcificazioni bilaterali dei gangli della base
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RN0710
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 277.87
ICD-10 G31.8
OMIM 540000
MeSH D017241
eMedicine 946864
Sinonimi
Sindrome MELAS

L'encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica con episodi tipo ictus - abbreviato MELAS - è una citopatia del mitocondrio, di cui fa parte anche la sindrome MERRF, e l'atrofia ottica di Leber.

È stata per la prima volta caratterizzata con questo nome nel 1984.[1] La caratteristica comune di queste malattie è quella di essere causate da difetti genomici del DNA mitocondriale che viene ereditato esclusivamente dal genitore di sesso femminile. La malattia, però, si può manifestarsi in entrambi i sessi.[2]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome in Ann Neurol, vol. 16, nº 4, 1984, pp. 481–8, DOI:10.1002/ana.410160409, PMID 6093682.
  2. ^ Hirano M, Pavlakis SG, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts in J Child Neurol, vol. 9, nº 1, 1994, pp. 4–13, DOI:10.1177/088307389400900102, PMID 8151079.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

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