Malattia di Werdnig-Hoffmann

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Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia rara
Eziologia genetica
Sede colpita motoneuroni alfa delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico
Incidenza mondiale 1/10.000
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 335.0
ICD-10 (EN) G12.0
Sinonimi
Atrofia muscolare spinale di tipo I
SMA 1
Eponimi
Johann Hoffmann
Guido Werdnig

La malattia di Werdnig-Hoffmann , chiamata anche atrofia muscolare spinale di tipo I o SMA 1, è la forma di atrofia muscolare spinale più grave, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico;[1][2] viene diagnostica in età precoce, talvolta prima della nascita.

Storia ed epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Di carattere raro, pochi casi si sono riscontrati in letteratura;[3] La prevalenza è circa 1/80.000, e l'incidenza annuale circa 1/10.000. È lievemente più frequente nei maschi.[2]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Come per ogni forma di SMA, la SMA1 è causata dalla delezione omozigote del gene SMN1 (loci 5q12.2-q13.3) che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron).[1][2]

La gravità della malattia è inoltre solitamente inversa al numero di copie del gene SMN2 (5q13.2); i soggetti con SMA1 hanno solo 1 o 2 copie di SMN2.[1][2]

Sono inoltre state identificate anche delezioni del gene NAIP (5q13.1), che hanno influenza sulla gravità della malattia.[2]

La trasmissione è autosomica recessiva, ma il 2% dei casi deriva da mutazioni de novo.[2]

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi di SMA 1 si basa sull'anamnesi e sulla valutazione clinica; può essere confermata dall'analisi genetica.[2]

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

L'esordio clinico avviene generalmente entro 3-4 mesi di vita, o comunque entro i 6.[4][2]

Si verifica una ipostenia muscolare grave,[1] quasi sempre simmetrica, che interessa prima i muscoli prossimali degli arti e poi si estende alle estremità distali (mani e piedi); sono comuni la suzione ipovalida e disturbi della deglutizione e dell'alimentazione; anche il pianto è debole.[2] La fascicolazione della lingua è un segno patognomonico.

I riflessi osteotendinei profondi sono assenti e possono essere presenti lievi contratture, principalmente alle ginocchia, e scoliosi. I bambini non sono in grado di sedere senza supporto, e non raggiungono mai la deambulazione.[2]

È comune l'insufficienza respiratoria.[2]

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi differenziale è con il tipo 2 della SMA, con le distrofie muscolari, le miopatie congenite, con patologie mitocondriali e con le malattie del metabolismo dei carboidrati.[2]

Diagnosi precoce[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi prenatale si attua con l'analisi molecolare su amniocentesi o villocentesi.[2]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Al momento i trattamenti disponibili sono le cure sintomatiche, con un approccio multidisciplinare per migliorare la qualità della vita.[2]

È spesso necessario un supporto respiratorio, solitamente con metodica non invasiva; è raccomandata la fisioterapia; per l'alimentazione si può ricorrere anche alla gastrostomia.[2]

Le attuali sperimentazioni cliniche sono principalmente rivolte ad aumentare la proteina SMN intatta.[2]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Solitamente la prognosi è infausta: molti bambini muoiono entro 2 anni di vita per insufficienza respiratoria.[4] In alcuni casi invece i pazienti sono stabili, o addirittura i sintomi regrediscono, consentendo una vita più lunga.[2]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c d Robbins, p. 1253
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, OrphaNet.
  3. ^ Collado-Ortiz MA, Shkurovich-Bialik P, González-De Leo S, Arch-Tirado E., Type I spinal atrophy (Werdnig-Hoffman disease). Case report in Cir Cir., vol. 75, 2007, pp. 119-22.
  4. ^ a b Robbins, p. 1254

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.
  • Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie, vol. 2, 8ª, Elsevier, 2010, ISBN 978-88-214-3175-3.
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