Utente:Luciapif2/Sandbox

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Il nucleo di una cellula malata di un paziente affetto da Progeria.

La Progeria Research Foundation, anche nota come "PRF", è un’associazione senza fini di lucro fondata nel 1999 dalla famiglia Berns. È l’unica associazione che si occupa esclusivamente della ricerca finalizzata a scoprire la causa, il trattamento e la cura della Progeria.[1]

Storia[modifica | modifica wikitesto]

I dottori Leslie Gordon e Scott Berns, nell'estate 1998, una volta scoperto che loro figlio Sam era affetto da progeria, iniziarono a cercare informazioni su essa.

Ai genitori, divenne subito evidente che c'erano poche risorse dedicate a questa malattia rara: non sapevano a chi rivolgersi per maggiori informazioni e scoprirono che non c'era nessun finanziamento da cui potessero attingere coloro che volevano compiere una ricerca sulla progeria. [2]

La mancanza di informazioni, combinata alla mancanza di ricerca e di finanziamento ha spinto la famiglia Berns, a fondare la Progeria Research Foundation insieme ad amici e colleghi.

Scopo[modifica | modifica wikitesto]

Lo scopo dell'associazione è quello di sensibilizzare, educare e aiutare le famiglie, i medici, i recercatori riguardo la Progeria.

Inoltre, PRF finanzia la ricerca medica e gestisce programmi di ricerca volti all'indagine eziologica e al trattamento terapeutico di questa patologia.

Progressi[modifica | modifica wikitesto]

Nel 2003 la PRF e il National Institutes of Health hanno potuto annunciare che la malattia è causata da una mutazione del gene LMNA[3]. Successivamente a questa scoperta, è stato possibile focalizzare il lavoro su un campo più ristretto permettendo ai ricercatori di realizzare terapie sperimentali che dovrebbero essere in grado di bloccare o almeno rallentare il decorso della malattia.

Cellule di bambini affetti da Progeria senza alcun trattamento (a sinistra), messe a confronto con cellule che invece sono state trattate con un farmaco inibitore della farnesil transferasi (FTI). Una classe di farmaci noti come inibitori della farnesil transferasi (FTI) restituisce alle cellule affette un aspetto normale: questi farmaci bloccano il primo passo della produzione della proteina (progerina) che provoca la sindrome.[4]

Nel 2007 è stato identificato un farmaco inibitore della farnesil transferasi (lonafarnib)[5] che potrebbe migliorare lo stato dei bambini affetti da progeria.

Così la Progeria Research Foundation, con questo farmaco, ha avviato la prima sperimentazione clinica (che è durata due anni) che ha coinvolto 28 pazienti tra i quali Sammy Basso.

Due anni dopo questa, ossia nel 2009, è stata fatta un'altra sperimentazione a cui hanno partecipato 5 bambini.

La sperimentazione è servita per testare una combinazione di tre farmaci (inibitore della transferasi, pravastatina e acido zoledronico). Dato che questa non ha prodotto effetti collaterali rilevanti si è potuto dare il via, sempre nel 2009, a una nuova sperimentazione che ha visto coinvolti oltre ai 28 bambini della prima altri 17 (quindi con una partecipazione totale di 45 bambini).[6]

La combinazione di questi tre farmaci, che agiscono da vie diverse, dovrebbe inibire la produzione della progerina (la proteina responsabile della Progeria) in modo che questa non si accumuli all'interno delle cellule.

Grazie a delle ricerche svolte sia a Marsiglia che a Oviedo, nel 2009, in Spagna è stato dato il via anche a una nuova sperimentazione clinica, della durata di due anni, che ha coinvolto alcuni pazienti europei tra cui tre di nazionalità italiana. In quest'ultima sperimentazione, sono stati utilizzati due farmaci: le statine e i bifosfonati. Lo scopo di questa sperimentazione (e delle altre fatte in precedenza) era quello di rallentare o addirittura bloccare il decorso della malattia.

Nel settembre 2012 è stato provato che la lonofarnib fortifica il cuore di coloro che sono affetti da questa patologia, permettendo loro di avere una vita più lunga.[7]

Nel 2016 è stato aggiunto un nuovo farmaco al trattamento usato fino a quel momento, con la speranza che dia alla cura un esito più efficace.[8]

Servizi[modifica | modifica wikitesto]

La Progeria Research Foundation dalla sua fondazione ha messo a disposizione diversi servizi e trattamenti che possono essere utilizzati da tutti. Tra questi troviamo:

  • Il registro internazionale di Progeria: gestisce le informazioni delle persone che vivono con la Progeria in modo da assicurare una rapida distribuzione di queste a chi ne ha bisogno.
  • Una banca di cellule e tessuti: registra il materiale genetico e biologico dei pazienti affetti da Progeria e delle loro famiglie.
  • Un Database: una raccolta di informazioni mediche dei pazienti con Progeria di tutto il mondo.
  • Un test diagnosico: è stato sviluppato in seguito alla scoperta del gene fatta nel 2003. Questo test ha permesso di evitare diagnosi errate e di ricevere, nel caso in cui venga diagnosticata la malattia, un rapido intervento medico in modo da garantire una migliore qualità di vita dei bambini.
  • Diversi workshop scientifici sulla Progeria: La PRF ha organizzato 10 conferenze scientifiche che hanno riunito scienziati e dottori che provengono da tutto il mondo: in queste conferenze i dottori hanno potuto condividere le loro esperienze.
  • Assegni di ricerca: La PRF ha finanziato progetti in tutto il mondo, che hanno portato a importanti scoperte riguardo la progeria. Grazie ai finanziamenti, nel 2003, è stato possibile individuare la mutazione del gene responsabile della progeria. Nel 2007 è stato testato il farmaco (lonafarnib) che, nel 2012, è risultato efficace per il rafforzamento del cuore. Infine nel 2014 ne sono stati anche verificati i benefici in termini di maggior longevità.
  • Un programma di traduzione: "In touch with the world". Questa iniziativa è riuscita a tradurre tutti i materiali messi a disposizione dalla PRF in 28 lingue diverse.
  • Sensibilizzazione dell'opinione pubblica: la PRF cerca di sensibilizzare l'opinione pubblica attraverso Facebook, Twitter e altre reti sociali. La storia della PRF è apparsa su diversi mass media conosciuti: CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, The Today Show," The New York Times"," The Wall Street Journal".[9]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) Keith Moore, Old at Age 3: The Story of Zachary Moore, Old At Age 3, 1º settembre 2007, ISBN 9780615160627. URL consultato il 10 giugno 2016.
  2. ^ Progeria Research Foundation | Our Story, su www.progeriaresearch.org. URL consultato il 10 giugno 2016.
  3. ^ (EN) Ronald Klatz, The Official Anti-Aging Revolution: Stop the Clock Time Is on Your Side for a Younger, Stronger, Happier You, ReadHowYouWant.com, 1º settembre 2009, ISBN 9781458721839. URL consultato il 10 giugno 2016.
  4. ^ Speranze per la progeria di Hutchinson-Gilford - Le Scienze, su Le Scienze. URL consultato il 22 giugno 2016.
  5. ^ Nicole J. Ullrich, Mark W. Kieran e David T. Miller, Neurologic features of Hutchinson-Gilford progeria syndrome after lonafarnib treatment, in Neurology, vol. 81, n. 5, 30 luglio 2013, pp. 427–430, DOI:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. URL consultato il 10 giugno 2016.
  6. ^ Ricerca | Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, su progeriaitalia.org. URL consultato il 10 giugno 2016.
  7. ^ Progeria Research Foundation | Progeria Research Foundation's Accomplishments, su www.progeriaresearch.org. URL consultato il 10 giugno 2016.
  8. ^ Progeria Research Foundation | Progeria Clinical Trials, su www.progeriaresearch.org. URL consultato il 10 giugno 2016.
  9. ^ Progeria Research Foundation | Progeria Quick Facts, su www.progeriaresearch.org. URL consultato il 10 giugno 2016.

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