Sindrome di Beemer-Langer
| Sindrome di Beemer-Langer | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 269860 |
| MeSH | C537599 |
| Sinonimi | |
| Sindrome coste corte-polidattilia, tipo 4 Sindrome di Beemer ... | |
| Eponimi | |
| F. A. Beemer L. O. Langer ... | |
La sindrome di Beemer-Langer è una malattia genetica molto rara (la cui precisa incidenza è ignota), di tipo osteocondrodisplasico, a decorso fatale; la patologia, che si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva, rappresenta il tipo 4 dell'insieme delle sindromi caratterizzate da coste corte e polidattilia. I bambini affetti dalla sindrome di Beemer-Langer presentano polmoni non adeguatamente sviluppati.[1]
Storia[modifica | modifica wikitesto]
La prima descrizione della patologia fu pubblicata dal genetista olandese Fredericus Antonius Beemer e dal radiologo statunitense Leonard O. Langer.[2]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Segni clinici[modifica | modifica wikitesto]
Come nelle altre sindromi caratterizzate da polidattilia e da coste iposviluppate, si riscontrano:[1]
- Costole corte, ipoplasia del torace, ipoplasia polmonare ed insufficienza respiratoria progressiva
- Scarso sviluppo e displasia delle ossa lunghe
Diversamente dalla sindrome di Majewski, dalla sindrome di Saldino-Noonan e dalla sindrome di Verma-Naumoff, in questa patologia la polidattilia è di riscontro occasionale; quando è presente, tende ad associarsi a labbro leporino, difetti cardiaci congeniti (soprattutto a carico del ventricolo destro), micropenia e ipoplasia renale.[1] Altri segni clinici negli individui con la patologia possono essere difetti nello sviluppo delle orecchie, brachidattilia e onfalocele.[3]
Esami strumentali[modifica | modifica wikitesto]
In radiografia si osservano anomalie ossee simili a quelle osservabili nella sindrome di Majewski, tuttavia la tibia risulta alterata in modo meno grave.[1] Difficilmente si riscontra esadattilia (presenza di sei dita al termine di uno o più arti).[4]
Diagnosi precoce[modifica | modifica wikitesto]
È possibile la diagnosi prenatale mediante l'ecografia dell'utero.[5]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b c d (DE) Bernfried Leiber, Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe, 2: Symptome, Monaco di Baviera, Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ^ (EN) F. A. Beemer, L. O. Langer, J. M. Klep-de Pater, A. M. Hemmes, J. B. Bylsma, R. M. Pauli, T. L. Myers, C. C. Haws, A new short rib syndrome: report of two cases, in American Journal of Medical Genetics, vol. 14, n. 1, gennaio 1983, pp. 115-123, DOI:10.1002/ajmg.1320140116, ISSN 0148-7299, PMID 6829599.
- ^ (EN) Beemer's syndrome, su Who Named It?. URL consultato l'11 dicembre 2023.
- ^ (DE) W. Schuster, D. Färber, Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik, vol. 1, Springer, 1996, p. 316, ISBN 3-540-60224-0.
- ^ (EN) N. S. den Hollander, H. J. van der Harten, J. A. Laudy, P. van de Weg, J. W. Wladimiroff, Early transvaginal ultrasonographic diagnosis of Beemer-Langer dysplasia: a report of two cases, in Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, vol. 11, n. 4, aprile 1998, pp. 298-302, DOI:10.1046/j.1469-0705.1998.11040298.x, ISSN 0960-7692, PMID 9618859.
