Sindrome di Saldino-Noonan
| Sindrome di Saldino-Noonan | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| Sinonimi | |
| Sindrome coste corte-polidattilia, tipo 1 ... | |
| Eponimi | |
La sindrome di Saldino-Noonan o sindrome coste corte-polidattilia di tipo 1 è una malattia genetica rara osteocondrodisplasica congenita a decorso letale, appartenente al gruppo delle sindromi caratterizzate da polidattilia, ipoplasia polmonare e insufficiente sviluppo delle costole.[1][2]
Epidemiologia e storia[modifica | modifica wikitesto]
La malattia prende il nome dal radiologo e pediatra statunitense Ronald M. Saldino e dal genetista Charles D. Noonan, che per primi la descrissero nel 1972.[3]
La trasmissione della sindrome è di tipo autosomico recessivo; la sua incidenza è considerata ben inferiore a quella della similare sindrome di Verma-Naumoff.[1][2]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
Si rilevano ipoplasia delle costole (le quali risultano molto corte), ipoplasia del torace, ipoplasia dei polmoni e conseguente insufficienza respiratoria a decorso progressivo. Anche le ossa lunghe risultano ipoplasiche; spesso alle mani o ai piedi sono presenti una o più dita sovrannumerarie (polidattilia). Sono di frequente riscontro anche mento piccolo con micrognazia, oligoidramnios e radici nasali infossate. A livello cardiaco si rilevano inoltre difetti strutturali di vario genere; possono essere presenti anche atresia anale, malrotazione intestinale, ridotta lunghezza del tenue, atresia uretrale, ipoplasia degli organi genitali (soprattutto nei maschi), ipoplasia o aplasia dei reni, utero didelfo, cheiloschisi, palatoschisi, atresia esofagea e displasia dell'epiglottide.[1][2]
Esami strumentali e di laboratorio[modifica | modifica wikitesto]
La radiografia mostra costole corte e orizzontali (senza le normali curvature), assottigliamento metafisario di alcune ossa lunghe, alterazioni della struttura ossea e polidattilia. È frequente l'alterazione morfologica di parte dell'ilio; le ossa degli arti risultano fortemente accorciate; si riscontrano inoltre corpi vertebrali rimpiccioliti, dall'aspetto tondeggiante.[4]
Diagnosi prenatale[modifica | modifica wikitesto]
È possibile effettuare la diagnosi prenatale della sindrome mediante un'ecografia ostetrica volta a evidenziare le alterazioni nello sviluppo e nella morfologia delle ossa del feto.[5]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b c ISBN 3-541-01727-9
- ^ a b c Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan, su orpha.net. URL consultato il 24 luglio 2021.
- ^ (EN) R. M. Saldino, C. D. Noonan, Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral anomalies, in The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine, vol. 114, n. 2, febbraio 1972, pp. 257–263, ISSN 0002-9580, PMID 5058513.
- ^ (DE) W. Schuster, D. Färber (Hrsg.), Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik, 1ª ed., Springer, 1996, p. 316, ISBN 3-540-60224-0.
- ^ (EN) S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana, Short rib polydactyly syndrome-Type I, in Indian journal of pediatrics, vol. 71, n. 4, aprile 2004, pp. 359–361, ISSN 0019-5456, PMID 15107523.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) Jürgen Spranger, P. Maroteaux, The lethal osteochondrodysplasias, in Advances in human genetics, vol. 19, 1990, pp. 1–103, 331, ISSN 0065-275X, PMID 2193487.
- (EN) Jürgen Spranger, Bone Dysplasias, Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- (DE) E. Rupprecht, A. Gurski, Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan bei zwei Geschwistern, in Helvetica paediatrica acta, vol. 37, n. 2, maggio 1982, pp. 161–169, ISSN 0018-022X, PMID 7096117.
