Penetranza

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Nella genetica il termine penetranza indica la frequenza con cui un allele (sia esso dominante o recessivo) si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione, ciò dipende sia dal genotipo (ad esempio la presenza di geni epistatici o di altri geni) sia dall'influenza dell'ambiente.

In altre parole la penetranza corrisponde alla frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (ad esempio una malattia). La penetranza è completa (100%) quando tutti gli omozigoti recessivi manifestano un fenotipo, tutti gli omozigoti dominanti mostrano un altro fenotipo e tutti gli eterozigoti sono simili. Ad esempio, se tutti gli individui che portano un allele mutato dominante manifestano il fenotipo mutato, l'allele è completamente penetrante. Molti geni mostrano penetranza completa: ne sono esempi le sette coppie alleliche usate da Mendel negli esperimenti, gli alleli del gruppo sanguigno ABO umano.

Si ha invece penetranza incompleta se meno del 100 % degli individui con un particolare genotipo manifesta il fenotipo atteso (se l'80% degli individui portatori di un certo allele manifesta il fenotipo corrispondente la penetranza è dell'80%). Un esempio di penetranza incompleta è offerto dalla brachidattilia (OMIM 112500, [1]) e da numerose altre malattie genetiche.

La penetranza determina la possibilità di prevedere in maniera più o meno certa il fenotipo associato alla mutazione. Solo test genetici basati sull'analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo. Spesso, inoltre, possono verificarsi particolari fenomeni quali l'espressività variabile.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Peter J. Russell, Genetica, EdiSES.
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