Sindrome di Scheie
| Sindrome di Scheie | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG140 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 607016 |
| Sinonimi | |
| Deficit di Alfa-L-iduronidasi Mucopolisaccaridosi tipo IS | |
| Eponimi | |
| Harold G. Scheie | |
La sindrome di Scheie (o deficit di Alfa-L-iduronidasi) in campo medico, si intende un sottotipo di mucopolisaccaridosi (l'attuale forma denominata IS una volta chiamata V), un disordine genetico del metabolismo. Esistono tre forme similari studiate in letteratura, quella di Scheie è la forma media.[1] Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]La malattia, di diffusione rara, si manifesta in età pediatrica.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Lo stato morboso è provocato da un deficit dell'enzima di Alfa-L-iduronidasi, che comporta un'anomala accumulazione delle sostanze (i mucopolisaccaridi) nei tessuti.[2]
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]I sintomi e i segni della malattia sono considerati meno gravi rispetto ad un'altra forma di mucopolisaccaridosi, la sindrome di Hurler, e si compongono di ernia inguinale, insufficienza aortica, cataratta, epatosplenomegalia. L'intelligenza tende ad essere nella norma. Oltre a queste manifestazioni si accompagnano deformità fisiche, soprattutto localizzate al volto.
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto]L'aspettativa di vita non è modificata dalla presenza di tale stato morboso. Fanno eccezione i casi (seppur molto rari) con insufficienza aortica di grado severo o con cardiopatie congenite.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Melikoglu MA, Kocabas H, Sezer I, Cay HF, Cassidy AG, Balci N., Legg-Perthes disease-like joint involvement and diagnosis delay in Scheie syndrome: a case report., in Clin Rheumatol., vol. 26, novembre 2007, pp. 1937-1939.
- ^ Cimaz R, Vijay S, Haase C, Coppa GV, Bruni S, Wraith E, Guffon N., Attenuated type I mucopolysaccharidosis in the differential diagnosis of juvenile idiopathic arthritis: a series of 13 patients with Scheie syndrome., in Clin Exp Rheumatol., vol. 24, marzo - aprile 2006, pp. 196-202.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Scheie’s syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
