Sindrome di Maroteaux-Lamy
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG140 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 277.5 |
| ICD-10 | (EN) E76.2 |
| Sinonimi | |
| Mucopolisaccaridosi VI | |
| Eponimi | |
| Pierre Maroteaux Maurice Lamy[1] |
|
Per sindrome di Maroteaux-Lamy in campo medico, si intende una forma di mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica, autosomica recessiva; che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Indice |
Epidemiologia [modifica]
La malattia si diffonde in entrambi i sessi senza prevalenza.
Storia e sintomi [modifica]
I bambini affetti da MPS VI, Maroteaux-Lamy sindrome, di solito hanno il normale sviluppo intellettuale, ma condividono molti dei sintomi fisici trovati nella sindrome di Hurler. Causata dal deficit dell'enzima N-acetilgalattosammina-4-solfatasi, la sindrome di Maroteaux-Lamy ha una gamma variabile di sintomi gravi. Complicanze neurologiche che comprendono cornee offuscate, sordità, l'ispessimento della dura madre (la membrana che circonda e protegge il cervello e midollo spinale) e dolore causato da compressione o traumi ai nervi e alle radici nervose. I segni si rivelano presto nella vita del bambino malato. Uno dei primi sintomi manifesta l'apprendimento della deambulazione più lungo rispetto ai loro coetanei. A 10 anni i bambini hanno sviluppato un tronco accorciato, una posizione accovacciata e un limitato movimento articolare. Nei casi più gravi, i bambini sviluppano un addome sporgente in avanti e-curvatura della colonna vertebrale. Alterazioni scheletriche (in particolare nella regione pelvica) sono progressivi e limitano il movimento. Molti bambini hanno anche ernia ombelicale o ernie inguinali. Quasi tutti i bambini hanno una qualche forma di malattie cardiache, come disfunzioni valvolari. Una terapia enzimatica sostitutiva, galsulfase (Naglazyme), è stato testato su pazienti con MPS VI e ha avuto successo in quanto ha portato un miglioramento della crescita e del movimento articolare. Un esperimento è stato poi effettuato per verificare se l'iniezione dell'enzima mancante nei fianchi avrebbe aiutato il raggio di movimento e diminuito il dolore. Con il costo di $ 350.000 all'anno, il Naglazyme è uno dei farmaci più costosi al mondo.
Sintomatologia [modifica]
Fra i sintomi e segni clinici troviamo nanismo, l'intelligenza invece rimane invariata, salvo rare eccezioni con interessamento cerebrale ed encefalite subacuta. Sono frequentissimi dei gravi disturbi alla vista, generalmente conducenti alla cecità durante l'infanzia.
Eziologia [modifica]
La causa è genetica, sono stati riscontrati 8 mutamenti genetici diversi responsabili della deficienza enzimatica.[2]
Prognosi [modifica]
La prognosi varia a seconda della forma, nella più grave la morte sopraggiunge intorno ai 20 anni di vita.
Voci correlate [modifica]
Note [modifica]
- ^ Maroteaux P, Lévêque B, Marie J, Lamy M (settembre 1963). A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B. Presse Med 71: 1849–1852 (in francese). PMID 14091597.
- ^ Lin WD, Lin SP, Wang CH, Hwu WL, Chuang CK, Lin SJ, Tsai Y, Chen CP, Tsai FJ (agosto 2008). Genetic analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Taiwanese patients. Clinica Chimica Acta 394 (1-2): 89-93 (in inglese).
Bibliografia [modifica]
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
