Sindrome di Maroteaux-Lamy

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Sindrome di Maroteaux-Lamy
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG140
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 277.5
ICD-10 (EN) E76.2
Sinonimi
Mucopolisaccaridosi VI
Eponimi
Pierre Maroteaux
Maurice Lamy[1]

Per sindrome di Maroteaux-Lamy in campo medico, si intende una forma di mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica, autosomica recessiva; che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La malattia si diffonde in entrambi i sessi senza prevalenza.

Storia e sintomi[modifica | modifica sorgente]

I bambini affetti da MPS VI, Maroteaux-Lamy sindrome, di solito hanno il normale sviluppo intellettuale, ma condividono molti dei sintomi fisici trovati nella sindrome di Hurler. Causata dal deficit dell'enzima N-acetilgalattosammina-4-solfatasi, la sindrome di Maroteaux-Lamy ha una gamma variabile di sintomi gravi. Complicanze neurologiche che comprendono cornee offuscate, sordità, l'ispessimento della dura madre (la membrana che circonda e protegge il cervello e midollo spinale) e dolore causato da compressione o traumi ai nervi e alle radici nervose. I segni si rivelano presto nella vita del bambino malato. Uno dei primi sintomi manifesta l'apprendimento della deambulazione più lungo rispetto ai loro coetanei. A 10 anni i bambini hanno sviluppato un tronco accorciato, una posizione accovacciata e un limitato movimento articolare. Nei casi più gravi, i bambini sviluppano un addome sporgente in avanti e-curvatura della colonna vertebrale. Alterazioni scheletriche (in particolare nella regione pelvica) sono progressivi e limitano il movimento. Molti bambini hanno anche ernia ombelicale o ernie inguinali. Quasi tutti i bambini hanno una qualche forma di malattie cardiache, come disfunzioni valvolari. Una terapia enzimatica sostitutiva, galsulfase (Naglazyme), è stato testato su pazienti con MPS VI e ha avuto successo in quanto ha portato un miglioramento della crescita e del movimento articolare. Un esperimento è stato poi effettuato per verificare se l'iniezione dell'enzima mancante nei fianchi avrebbe aiutato il raggio di movimento e diminuito il dolore. Con il costo di $ 350.000 all'anno, il Naglazyme è uno dei farmaci più costosi al mondo.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Fra i sintomi e segni clinici troviamo nanismo, l'intelligenza invece rimane invariata, salvo rare eccezioni con interessamento cerebrale ed encefalite subacuta. Sono frequentissimi dei gravi disturbi alla vista, generalmente conducenti alla cecità durante l'infanzia.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è genetica, sono stati riscontrati 8 mutamenti genetici diversi responsabili della deficienza enzimatica.[2]

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

La prognosi varia a seconda della forma, nella più grave la morte sopraggiunge intorno ai 20 anni di vita.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ (FR) Maroteaux P, Lévêque B, Marie J, Lamy M, A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B in Presse Med, vol. 71, settembre 1963, pp. 1849–1852, PMID 14091597.
  2. ^ (EN) Lin WD, Lin SP, Wang CH, Hwu WL, Chuang CK, Lin SJ, Tsai Y, Chen CP, Tsai FJ, Genetic analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Taiwanese patients in Clinica Chimica Acta, vol. 394, 1-2, agosto 2008, pp. 89-93.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.