Huntingtina

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Huntingtina
Struttura chimica
Struttura cristallografica della regione N-terminale della proteina Huntingtina umana (PDB 3io4)[1]
Gene
Entrez 3064
Locus Chr. 4 p16.3
Proteina
OMIM 613004
UniProt P42858
PDB 3io4

La huntingtina (HTT) è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene IT15.[2][3]

La proteina e il gene relativo sono attivamente oggetto di studio nell'ambito delle ricerche riguardanti la malattia di Huntington.

Presenta un'alta variabilità strutturale. I molti polimorfismi del gene possono portare a un numero variabile di residui di glutammina presenti nella proteina. Nella sua forma Wild type (normale), contiene 6-35 residui di glutammina. In soggetti affetti da malattia di Huntington (malattia genetica autosomica dominante), contiene più di 36 residui di glutammina (la massima lunghezza di ripetizione segnalata è di circa 250).[4]

La massa della proteina huntingtina è di circa 350 kDa.[5] Huntingtina normale è generalmente formata da 3144 aminoacidi. L'esatta funzione di questa proteina non è nota, ma gioca un ruolo importante nelle cellule nervose.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) Mee Whi Kim, Y. Chelliah, S.W. Kim, Z. Otwinowski, I. Bezprozvanny, Secondary Structure of Huntingtin Amino-Terminal Region in Structure, vol. 17, nº 9, 2009, pp. 1205–1212, DOI:10.1016/j.str.2009.08.002.
  2. ^ (EN) M Macdonald, A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes in Cell, vol. 72, nº 6, 1993, pp. 971–983, DOI:10.1016/0092-8674(93)90585-E.
  3. ^ (EN) André T. Hoogeveen, R. Willemsen, N. Meyer, K.E.de Roolj, R. A.C. Roos, G.-J. B. van Ommen, Characterization and localization of the Huntington disease gene product in Human Molecular Genetics, vol. 2, nº 12, 1993, pp. 2069–2073, DOI:10.1093/hmg/2.12.2069.
  4. ^ (EN) Nance MA, Mathias-Hagen V, Breningstall G, Wick MJ, McGlennen RC, Analysis of a very large trinucleotide repeat in a patient with juvenile Huntington's disease in Neurology, vol. 52, nº 2, gennaio 1999, pp. 392–4, PMID 9932964.
  5. ^ (EN) K. Ide, N. Nukina, N. Masuda, J. Goto, I. Kanazawa, Abnormal Gene Product Identified in Huntington′s Disease Lymphocytes and Brain in Biochemical and Biophysical Research Communications, vol. 209, nº 3, 1995, pp. 1119–1125, DOI:10.1006/bbrc.1995.1613.