Efestina

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Efestina
Gene
HUGO HEPH KIAA0698, CPL
Entrez 9843
Locus Chr. X q11-q12
Proteina
OMIM 300167
UniProt Q9BQS7
Metabolismo del Ferro

L'efestina nota anche come HEPH è una proteina codificata nell'uomo dal gene HEPH .[1][2][3]

Funzioni[modifica | modifica sorgente]

L'efestina è coinvolta nel metabolismo e nell'omeostasi del ferro e del rame.[4]

È una proteina ferrossidasi transmembrana rame-dipendente, co-responsabile del trasporto di ferro alimentare dagli enterociti intestinali verso il sistema circolatorio. La massima espressione di efestina si trova nel piccolo intestino; limitatamente ai villi degli enterociti, dove si ha l'assorbimento del ferro, mentre è quasi del tutto assente nelle cripte cellulari.

L'edifestina converte il ferro (II) dallo stato, Fe2+ (ferroso), al ferro (III) dello stato, Fe3 + (ferrico) e media l'efflusso del ferro molto probabilmente in collaborazione con il trasportatore del ferro basolaterale: ferroportina-1. In misura minore l'efestina è stata trovata nel colon, milza, rene, mammella, nella placenta e le cellule di osso trabecolare, ma il suo ruolo in questi tessuti non è noto. L'efestina presenta una omologia con la ceruloplasmina, una proteina coinvolta nella deidrogenasi sierica del rame e del suo stoccaggio nell'organismo.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O, Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro in DNA Res., vol. 5, nº 3, giugno 1998, pp. 169–76, DOI:10.1093/dnares/5.3.169, PMID 9734811.
  2. ^ Vulpe CD, Kuo YM, Murphy TL, Cowley L, Askwith C, Libina N, Gitschier J, Anderson GJ, Hephaestin, a ceruloplasmin homologue implicated in intestinal iron transport, is defective in the sla mouse in Nat. Genet., vol. 21, nº 2, febbraio 1999, pp. 195–9, DOI:10.1038/5979, PMID 9988272.
  3. ^ Entrez Gene: Hephaestin.
  4. ^ Chen H, Huang G, Su T, Gao H, Attieh ZK, McKie AT, Anderson GJ, Vulpe CD, Decreased hephaestin activity in the intestine of copper-deficient mice causes systemic iron deficiency in J. Nutr., vol. 136, nº 5, maggio 2006, pp. 1236–41, PMID 16614410.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]