Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay
| Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay | |
|---|---|
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | xxx.yy |
| ICD-10 | G11.1 |
| OMIM | 270550 |
| MeSH | C536787 e C536787 |
L'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, anche conosciuta come ARSACS o SACS, è una malattia rara causata da un'anomalia genetica del gene SACS che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso.
Epidemiologia e storia[modifica | modifica wikitesto]
Deve il suo nome al luogo delle prime descrizioni negli anni 1970, la regione di Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean nel Québec, in Canada: in questa regione è stimata una percentuale di portatori sani di 1/22, per via di un effetto del fondatore derivato da una migrazione avvenuta fra il XVII e il XVIII secolo.
Recenti studi hanno poi evidenziato come in realtà diverse mutazioni che causano la malattia siano diffuse in altre aree del mondo.
Eziopatogenesi[modifica | modifica wikitesto]
La malattia è causata da mutazioni sul cromosoma 13 in posizione q12.12. La patologia è causata dall'assenza della forma funzionale della sacsina, proteina citosolica la cui funzione a oggi non è del tutto compresa, ma si pensa possa svolgere la funzione di chaperon e che possa avere interazioni con i mitocondri.
Fra il gruppo di pazienti canadesi sono state identificate due mutazioni appartenenti a due aplotipi principali, ed entrambe portano alla produzione di una proteina tronca da parte del gene SACS: una delezione 6594ΔT genera un frameshit con la creazione di un codone di stop precoce; una mutazione nonsenso 5254C→T sostituisce a un'arginina sempre un codone di stop.
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
Il quadro comprende principalmente atassia cerebellare, neuropatia periferica e manifestazioni a carico del sistema piramidale.
Le manifestazioni di ritardo mentale sono rare e sporadiche, per lo più non associate ai casi del Québec.
Un'ipermielinizzazione delle fibre nervose della retina è tipica della malattia ma non è necessaria alla diagnosi.
Esami di laboratorio e strumentali[modifica | modifica wikitesto]
Il test genetico è preferibile in quanto è quello più sicuro, ma anche lo studio dell'encefalo e del cervelletto con la risonanza magnetica possono evidenziare anomalie tipiche della malattia.
Analisi elettrofisiologiche rivelano un rallentamento nella conduzione dei motoneuroni.
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
A oggi non esiste una cura. La fisioterapia in particolare aiuta a rallentare il progredire della malattia.
