ADH1B: differenze tra le versioni
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Versione delle 11:02, 28 giu 2017
L'Alcol deidrogenasi 1B è un enzima codificato nell'uomo dal gene ADH1B.[1]
La proteina codificata da questo gene è un membro della famiglia dellealcol deidrogenasi, le quali metabolizzano un ampio spettro di substrati, incluso etanolo, retinolo, altri alcol alifatici, idrossisteroidi e prodotti della perossidazione lipidica. Questa proteina codificata, che consiste di vari omo- e eterodimeri di subunità alfa, beta e gamma, mostra una alta attività per l'ossidazione dell'etanolo e gioca un ruolo predominante nel suo metabolismo. I tre geni che codificano per le subunità alfa, beta e gamma sono organizzate in tandem all'interno di un segmento genomico come un cluster genico.[2]
Il gene umano si colloca a livello del cromosoma 4 in 4q22.
Precedentemente ADH1B era nominato ADH2. Vi sono numerosi geni nella famiglia delle alcol ealdeide deidrogenasi. Questi geni sono ora noti come ADH1A, ADH1C e ADH4, ADH5, ADH6 e ADH7.[3]
Varianti
Un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) noto all'interno di ADH1B è rs1229984, dove viene mutata una arginina in istidina nella posizione 47.[4] La variante tipica di questo gene è denominata ADH2(1) o ADH2*1 mentre quella atipica viene nominata, ad esempio, come ADH2(2), ADH2*2, ADH1B*47his, o ADH1B arg47-to-his. Questo SNP potrebbe essere in relazione col consumo di alcol poiché riduce il rischio di alcolismo.[5]
Un altro SNP è Arg369Cys.[6]
Ruolo in patologia
Una diminuzione considerevole dell'mRNA di ADH1B è stata rilevata all'interno dei fibroblasti corneali campionati da persone con cheratocono.[7]
Voci correlate
References
- ^ vol. 15, DOI:10.1007/978-1-4615-8356-1_5, PMID 3006456, https://oadoi.org/10.1007/978-1-4615-8356-1_5. Parametro
titolovuoto o mancante (aiuto) - ^ ncbi.nlm.nih.gov, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=125.
- ^ scienceblogs.com, http://scienceblogs.com/digitalbio/2008/08/a_gene_by_any_other_name_and_t_1.php.
- ^ vol. 183, DOI:10.1111/j.1432-1033.1989.tb14931.x, PMID 2547609, https://oadoi.org/10.1111/j.1432-1033.1989.tb14931.x. Parametro
titolovuoto o mancante (aiuto) - ^ vol. 96, DOI:10.1007/BF00207371, PMID 7635462, https://oadoi.org/10.1007/BF00207371. Parametro
titolovuoto o mancante (aiuto) - ^ vol. 146, PMID 3619918. Parametro
titolovuoto o mancante (aiuto) - ^ vol. 15, PMID 19365573. Parametro
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