Neurofibroma

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Un neurofibroma è un tumore benigno della guaina nervosa nel sistema nervoso periferico. Nel 90% dei casi, si trovano come tumori autonomi, mentre il resto si trova in persone con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia ereditaria geneticamente dominante autosomica. Possono provocare una serie di sintomi dalla sfigurazione fisica e dal dolore alla disabilità cognitiva.

I neurofibromi derivano da cellule di Schwann di tipo non mielinizzante che presentano inattivazione biallelica del gene NF1 che codifica per la proteina neurofibromina 1.[1] Questa proteina è responsabile della regolazione della via di segnalazione della crescita cellulare mediata dalla proteina RAS. A differenza degli schwannomi, un altro tipo di tumore derivante dalle cellule di Schwann, i neurofibromi incorporano molti altri tipi di cellule ed elementi strutturali oltre alle cellule di Schwann, rendendo difficile l'identificazione e la comprensione di tutti i meccanismi attraverso i quali hanno origine e sviluppo.[2]

Tipologie[modifica | modifica wikitesto]

I neurofibromi sono stati suddivisi in due grandi categorie: cutanea e plessiforme. I neurofibromi cutanei sono associati a un singolo nervo periferico, mentre i neurofibromi plessiformi sono associati a più fasci nervosi. Secondo il sistema di classificazione dell'Organizzazione mondiale della sanità, i neurofibromi dermici e plessiformi sono tumori di grado I. Il neurofibroma plessiforme è più difficile da trattare e può trasformarsi in tumori maligni. Il neurofibroma cutaneo non diventa maligno.

Neurofibroma cutaneo[modifica | modifica wikitesto]

Anatomia[modifica | modifica wikitesto]

I neurofibromi del derma (a volte indicati come neurofibromi cutanei) hanno origine nei nervi della pelle. Si distinguono tre tipi:[3]

  • Neurofibromi cutanei discreti: Masse sessili o peduncolate sulla pelle, che sono carnose e non tenere, e di varie dimensioni.
  • Neurofibromi sottocutanei discreti: incapsulati sotto pelle, sembrano dossi sulla pelle, che a volte possono essere teneri.
  • Neurofibromi nodulari profondi: interessano i tessuti e gli organi sotto il derma, ma assomigliano ai neurofibromi cutanei e sottocutanei.

Età di insorgenza[modifica | modifica wikitesto]

I neurofibromi cutanei insorgono in genere durante l'adolescenza e sono spesso associati all'insorgenza della pubertà. Continuano ad aumentare di numero e dimensioni per tutta l'età adulta, sebbene esistano dei limiti su quanto aumentano.

Complicazioni mediche[modifica | modifica wikitesto]

I neurofibromi cutanei possono causare bruciore, prurito, dolore e deturpazione.

Non è stata trovata alcuna prova di trasformazione maligna.[1]

Neurofibroma cutaneo in una persona le cui lesioni sono comparse per la prima volta da adolescente

Neurofibroma plessiforme[modifica | modifica wikitesto]

Anatomia[modifica | modifica wikitesto]

I neurofibromi plessiformi possono crescere dai nervi della pelle o da più fasci nervosi interni e possono essere molto grandi. I neurofibromi plessiformi interni sono molto difficili da rimuovere completamente perché si estendono attraverso più strati di tessuto e il tentativo di rimozione totale danneggerebbe tessuti o organi sani.

Età di insorgenza[modifica | modifica wikitesto]

Immagine del neurofibroma che mostra l'aspetto mixoide

I neurofibromi plessiformi si verificano in età infantile e si pensa siano difetti congeniti.[3]

Complicazioni mediche[modifica | modifica wikitesto]

Il neurofibroma plessiforme può causare deturpazione, deficit neurologici e altri deficit clinici.

I neurofibromi plessiformi possono potenzialmente causare gravi complicazioni cliniche se si verificano in determinate aree.[4]

Circa il 10% dei neurofibromi plessiformi viene trasformato in un tumore maligno della guaina del nervo periferico.[5] La formazione di tumori maligni da neurofibromi è associata alla perdita di espressione del gene P16 o P53 in cellule di Schwann non mielinizzanti che presentano anche inattivazione biallelica del gene NF1 .

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Immagine istopatologica del neurofibroma cutaneo ottenuta mediante biopsia

Un esame del sangue per l'attività inibitoria del melanoma proteico può essere utilizzato per rilevare la presenza di neurofibromi.[6]

Trattamenti[modifica | modifica wikitesto]

Neurofibroma cutaneo[modifica | modifica wikitesto]

I neurofibromi cutanei di solito non vengono rimossi chirurgicamente a meno che non siano dolorosi o sfiguranti, perché in genere ce ne sono tanti e non sono pericolosi.

I laser CO2 sono stati usati per rimuovere i neurofibromi cutanei. Il trattamento di pazienti con neurofibromi estesi con [a] laser a CO2 è ancora la scelta migliore. Tuttavia, si consiglia vivamente di eseguire un trattamento di prova per giudicare l'efficacia della procedura e se la cicatrice sviluppata è un compromesso accettabile."[7]

Neurofibroma plessiforme[modifica | modifica wikitesto]

Chirurgia[modifica | modifica wikitesto]

A partire dal 2002, l'opzione di trattamento principale per il neurofibroma plessiforme era la chirurgia.[8]

La rimozione dei neurofibromi plessiformi è difficile perché possono essere grandi e attraversare i confini dei tessuti. Tuttavia, oltre al dolore, i neurofibromi plessiformi vengono talvolta rimossi a causa della possibilità di trasformazione maligna.

Radiazioni[modifica | modifica wikitesto]

Una volta che un neurofibroma plessiforme ha subito una trasformazione maligna, la radioterapia e la chemioterapia possono essere utilizzate come trattamento. Tuttavia, le radiazioni non vengono generalmente utilizzate come trattamento per i neurofibromi plessiformi a causa delle preoccupazioni che ciò potrebbe effettivamente favorire la trasformazione maligna. C'è stato persino un caso documentato di uno Schwannoma indotto da un neurofibroma a causa della radioterapia.[9]

Farmaci[modifica | modifica wikitesto]

Gli ACE-inibitori sono stati proposti come nuovo trattamento dei neurofibromi. Gli ACE-inibitori sono attualmente utilizzati per il trattamento dell'ipertensione e dell'insufficienza cardiaca congestizia, per evitare rimodellamenti e reinfarti dopo infarto del miocardio e per migliorare la nefropatia diabetica e altre malattie renali. Gli ACE-inibitori agiscono regolando indirettamente verso il basso il fattore di crescita trasformante beta, che è un fattore di crescita che ha dimostrato di influenzare lo sviluppo dei tumori.[10]

Nessun effetto[modifica | modifica wikitesto]

Il pirfenidone inibisce la crescita dei fibroblasti. Gli studi non hanno mostrato alcun miglioramento rispetto ai controlli.

Tipifarnib (noto anche come farmaco R115777) inibisce l'attivazione di RAS. Questo farmaco è un inibitore della farnesiltransferasi che inibisce la Ras chinasi in una fase di modifica post-traslazionale prima che il percorso della chinasi diventi iperattivo. Ha superato con successo gli studi clinici di fase 1 ma è stato sospeso (NCT00029354) nella fase 2 dopo aver mostrato alcun miglioramento rispetto ai controlli.[11]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b Tumorigenic properties of neurofibromin-deficient neurofibroma Schwann cells., in American Journal of Pathology, vol. 158, n. 2, 2003, pp. 501–13, DOI:10.1016/S0002-9440(10)63992-2, PMID 11159187.
  2. ^ Miller RT, Immunohistochemistry in the differential diagnosis of schwannoma and neurofibroma (PDF), su Propath, October 2004.
  3. ^ a b "Case Based Pediatrics For Medical Students and Residents: Chapter XVIII.11. Neurofibromatosis", by Vince K. Yamashiroya, MD. August, 2002. Department of Pediatrics, University of Hawaii John A. Burns School of Medicine.
  4. ^ Neurofibroma, su atlasgeneticsoncology.org, April 2007.
  5. ^ Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis type 1: MRI supports the diagnosis of malignant plexiform neurofibroma., in American Journal of Pathology, vol. 45, n. 9, 2003, pp. 618–25, DOI:10.1007/s00234-003-0964-6, PMID 12898075.
  6. ^ Rare genetic condition tracked down with potential new biomarker, CORDIS News, 4 July 2011.
  7. ^ Hypertrophic scars after therapy with CO2 laser for treatment of multiple cutaneous neurofibromas, in Clinical Orthopaedics and Related Research, vol. 28, n. 3, 2002, pp. 296–8, DOI:10.1046/j.1524-4725.2002.01145.x, PMID 11896787.
  8. ^ Plexiform neurofibromas in NF1: toward biologic-based therapy, in Neurology, vol. 58, n. 10, May 2002, pp. 1461–70, DOI:10.1212/wnl.58.10.1461, PMID 12041525.
  9. ^ Radiation induced malignant schwannoma arising in a neurofibroma, in Clinical Orthopaedics and Related Research, vol. 325, n. 325, 1996, pp. 251–5, DOI:10.1097/00003086-199604000-00031, PMID 8998885.
  10. ^ Hamid Namazi, ACE Inhibitors: A Novel Treatment for Neurofibroma, in Annals of Surgical Oncology, vol. 15, n. 5, 2008, pp. 1538–1539, DOI:10.1245/s10434-007-9737-5, PMID 18157575.
  11. ^ "R115777 to Treat Children With Neurofibromatosis Type 1 and Progressive Plexiform Neurofibromas"

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]

Classificazione
e risorse esterne (EN)
ICD-10: D36.1; MeSH: D009455; DiseasesDB: 23371;


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