Relina
| Relina | |
|---|---|
 | |
| Gene | |
| HUGO | RELN REELIN |
| Entrez | 5649 |
| Locus | Chr. 7 q22 |
| Proteina | |
| Numero CAS | |
| UniProt | P78509 |
| Enzima | |
| Numero EC | 3.4.21.- |
Relina è una proteina che s'incontra principalmente nel cervello e negli altri tessuti ed organi umani. Questa glicoproteina esegue un numero di funzioni, la più importante tra cui è quella di gestione della migrazione e posizionamento delle cellule nervose staminali durante l'embriogenesi e nei primi tempi dopo la nascita, il che è molto importante per la formazione della corteccia cerebrale e le altre strutture del cervello. Nel cervello degli adulti relina regola il posizionamento dei neuroni, e anche opera nei meccanismi di memoria ed educazione modulando la plasticità sinaptica, rafforzando e mantenendo la potenziazione a lungo termine[1][2] e stimolando lo sviluppo dei dendriti.[3]
La parola “relina” deriva dal verbo inglese “to reel” – girare, andare con passo malfermo, e gli scienziati hanno notato che i topi sofferenti della carenza genetica di relina avevano proprio questo passo. La carenza acuta di proteina provoca la migrazione dei neuroni alterata, e se il gene codificante la sintesi di relina è completamente bloccato (genotipo omozigotico), si registra l'inversione degli strati della corteccia cerebrale. Quando il genotipo è eterozigotico, la patologia cerebrale dei topi non è così grave però somiglia a quella di psicosi umana.[4] La mancanza genetica di relina provoca lissencefalia, oligofrenia di grado elevato ed epilessia. La carenza considerevole di relina si registra nei casi di schizofrenia e disturbo bipolare,[5] però bisogna prendere in considerazione l'influenza potenziale di medicine. C'è un'ipotesi secondo la quale i polimorfismi di gene RELN sono legati a schizofrenia[6] e malattia di Alzheimer. Inoltre, la proteina relina e il suo adattatore molecolare Dab-1, sembrano regolare alcuni meccanismi di tumorigenicità nel Glioblastoma Multiforme.[7]
La storia del ritrovato e la ricerca
[modifica | modifica wikitesto]A mezzo dei topi mutanti gli scienziati hanno esaminato i meccanismi profondi dello sviluppo del sistema nervoso centrale. I primi che hanno cominciato ad identificare le mutazioni spontanee dei topi erano i neuro-fisiologi che si occupavano del comportamento motorico. Trovare questi topi neonati era abbastanza facile: i mutanti non erano capaci di muoversi in gabbia in un modo giusto. Gli scienziati hanno preso alcuni topi e li hanno chiamati secondo i caratteri degli ultimi: reeler (roteggiante), weaver (dondolante), lurcher (sbandante), nervous (nervoso) e staggerer (tentennante).
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Weeber, E. J., U. Beffert, C. Jones, J. M. Christian, E. Forster, J. D. Sweatt, and J. Herz. 2002. Reelin and ApoE receptors cooperate to enhance hippocampal synaptic plasticity and learning. J. Biol. Chem. 277:39944-39952. PMID 12167620
- ^ D'Arcangelo G. (2005) Apoer2: a reelin receptor to remember. Neuron. 47(4):471-3. PMID 16102527 Полнотекстовая статья в открытом доступе
- ^ Niu S, Renfro A, Quattrocchi CC, Sheldon M, D'Arcangelo G. (2004) Reelin promotes hippocampal dendrite development through the VLDLR/ApoER2-Dab1 pathway. Neuron. 2004 Jan 8;41(1):71-84. PMID 14715136
- ^ Tueting P, Doueiri MS, Guidotti A, Davis JM, Costa E, Reelin down-regulation in mice and psychosis endophenotypes, in Neurosci Biobehav Rev, vol. 30, n. 8, 2006, pp. 1065–77, DOI:10.1016/j.neubiorev.2006.04.001, PMID 16769115.
- ^ Torrey EF, Barci BM, Webster MJ, Bartko JJ, Meador-Woodruff JH, Knable MB, Neurochemical markers for schizophrenia, bipolar disorder, and major depression in postmortem brains, in Biol. Psychiatry, vol. 57, n. 3, febbraio 2005, pp. 252–60, DOI:10.1016/j.biopsych.2004.10.019, PMID 15691526.
- ^ Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for RELN Archiviato il 21 febbraio 2009 in Internet Archive., "Обзор публикаций по ассоциации гена RELN с шизофренией", база данных Schizophrenia Gene
- ^ (EN) Biamonte F., Sica G., Filippini A., D'Alessio A., Evidence of Reelin Signaling in GBM and Its Derived Cancer Stem Cells, in Brain Sciences, vol. 11, n. 6, Gary Dunbar, Giugno 2021, p. 745, DOI:10.3390/brainsci11060745, PMID 34205192. URL consultato il 28 gen 2022.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- Schizophrenia Research Forum:
- Are You Reelin in the Years? Not without Alternative Splicing, su schizophreniaforum.org (archiviato dall'url originale il 27 settembre 2007).
- On Again, Off Again—DNA Methylation, Genes, and Plasticity, su schizophreniaforum.org (archiviato dall'url originale il 29 aprile 2007).
- An Epigenetic Hypothesis for Schizophrenia Pathophysiology, Dennis R. Grayson, Alessandro Guidotti, Erminio Costa.