PAFAH1B1
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| Fattore attivante la subunità alfa della idrolasi IB nelle piastrine | |
|---|---|
 | |
| Gene | |
| HUGO | PAFAH1B1 LIS1 |
| Entrez | 5048 |
| Locus | Chr. 17 p13.3 |
| Proteina | |
| OMIM | 601545 |
L'enzima PAFAH1B1 (acronimo dall'inglese: Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit alpha, che significa fattore attivante la subunità alfa della idrolasi IB nelle piastrine) è una proteina enzimatica, attiva anche nelle piastrine del sangue, che nell'essere umano viene codificata dal gene PAFAH1B1 (o LIS1).[1][2][3]
Il tratto genetico LIS1 (PAFAH1B1) è stato identificato come codificante per un gene che quando va incontro a mutazione o delezione provoca la malattia del cervello denominata lissencefalia, associata alla Sindrome di Miller-Dieker. PAFAH1B1 codifica per la sub-unità alfa non-catalitica della isoforma intracellulare Ib del fattore di attivazione delle piastrine acetil-idrolasi, un enzima etero-trimerico che catalizza specificamente la rimozione del gruppo acetilico nella posizione SN-2 del fattore di attivazione delle piastrine (identificato come 1-O-alchil-2-acetil-sn-gliceril-3-fosforilcolina). Esistono altre due isoforme di acetil-idrolasi intracellulare del fattore di attivazione delle piastrine: uno è composto di molteplici subunità, le altre, una singola sub-unità. In aggiunta, una isoforma di questo enzima a singola subunità si trova nel siero.[3]
Secondo uno studio, il fattore attivante PAFAH1B1 interagisce con il recettore di membrana VLDLR che viene attivato dalla relina (glicoproteina codificata dal cromosoma 7). [4]
Genomica[modifica | modifica wikitesto]
Il gene PAFAH1B1 (LIS1) si trova nel cromosoma 17p13.3 nella catena (plus) di Watson. Il gene ha una lunghezza di 91.953 basi e codifica per una proteina di 410 aminoacidi (con un peso molecolare predetto di 46.638 kiloDalton).
Interazioni[modifica | modifica wikitesto]
Si è dimostrato che PAFAH1B1 interagisce con la proteina DYNC1H1,[5] CLIP1,[6] NDEL1,[7][8] PAFAH1B3,[9] PAFAH1B2,[9] NUDC,[10] TUBA1A[11] e con la Doublecortina.[12]
Note[modifica | modifica wikitesto]
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Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
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Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) GeneReview/NIH/UW entry on LIS1-Associated Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia, su ncbi.nlm.nih.gov.
