Scleromiosite
La scleromiosite è una malattia autoimmune (una malattia in cui il sistema immunitario attacca il corpo). Le persone con scleromiosite hanno sintomi sia di sclerodermia sistemica sia di polimiosite o dermatomiosite, ed è quindi considerata una sindrome da sovrapposizione. Sebbene sia una malattia rara, è una delle sindromi da sovrapposizione più comuni osservate nei pazienti con sclerodermia, insieme alla MCTD e alla sindrome antisintetasi. Gli autoanticorpi che si trovano spesso in questi pazienti sono gli anticorpi anti-PM/Scl (anti- esosoma).[1]
I sintomi che si manifestano più spesso sono sintomi tipici delle singole malattie autoimmuni e comprendono il fenomeno di Raynaud, l'artrite, la miosite e la sclerodermia.[2] Il trattamento di questi pazienti è quindi fortemente dipendente dai sintomi esatti con cui un paziente si presenta ed è simile al trattamento per la singola malattia autoimmune, che spesso coinvolge farmaci immunosoppressori o immunomodulanti.[3]
Sintomi[modifica | modifica wikitesto]
I sintomi variano ma coinvolgono principalmente disturbi della pelle. I segni da cercare includono il fenomeno di Raynaud, l'artrite, la miosite e la sclerodermia. I sintomi visivi includono scolorimento della pelle e gonfiore doloroso.
Cause[modifica | modifica wikitesto]
Non esiste una causa distinta per la scleromiosite. La sclerodermia può svilupparsi in ogni fascia d'età dai neonati agli anziani, ma la sua insorgenza è più frequente tra i 25 ei 55 anni. Nella maggior parte dei casi si osserva che la malattia comporta una sovrapproduzione di collagene.
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
La diagnosi si basa su test cutanei. In genere, dopo una consultazione con un reumatologo, viene diagnosticata la malattia. Anche un dermatologo è uno specialista in grado di diagnosticare la malattia. Alla diagnosi seguoni studi ematici e numerosi altri test specializzati a seconda di quali organi sono interessati.
Sindrome da sovrapposizione sclerodermica[modifica | modifica wikitesto]
Le persone con sindrome da sovrapposizione sclerodermica hanno sintomi di sclerodermia sistemica e/o polimiosite e dermatomiosite :
- Sclerodermia: un gruppo di malattie rare che coinvolgono l'indurimento e il rafforzamento della pelle e dei tessuti connettivi.
- Polimiosite: una rara malattia infiammatoria che causa debolezza muscolare che colpisce entrambi i lati del corpo.
- Dermatomiosite: una malattia infiammatoria della pelle e dei muscoli caratterizzata soprattutto da debolezza muscolare ed eruzione cutanea.
La sclerodermia è una malattia del tessuto connettivo che causa fibrosi e anomalie vascolari, ma che ha anche una componente autoimmune e può includere complicanze del tessuto connettivo. I test diagnostici includono lo screening per l'anticorpo antinucleare positivo.
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
Attualmente non esiste una cura. L'unico modo per curare questa malattia è trattare i sintomi. Comunemente alle persone vengono prescritti farmaci immunosoppressori. Un'altra via sarebbe quella di assumere farmaci per la regolazione del collagene.
Ricerca recente[modifica | modifica wikitesto]
A partire dal 2006 non è chiaro quali anticorpi tratteranno meglio le malattie del tessuto connettivo.[4][in che senso?]
Uno studio del 2014 ha mostrato alcune potenzialità del farmaco sintetico Rituximab (indicato dagli autori come "vitamina R") nel trattamento di questa classe di sindromi da sovrapposizione.[5]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Jablonska S. e Blaszczyk M., Scleroderma overlap syndromes, in Adv Exp Med Biol, vol. 455, 1999, pp. 85–92, DOI:10.1007/978-1-4615-4857-7_12, PMID 10599327.
- ^ Mahler, M. e Raijmakers R., Novel aspects of autoantibodies to the PM/Scl complex: Clinical, genetic and diagnostic insights, in Autoimmunity Reviews, vol. 6, n. 7, 2007, pp. 432–7, DOI:10.1016/j.autrev.2007.01.013, PMID 17643929.
- ^ Jablonska S. e Blaszczyk M., Scleromyositis: a scleroderma/polymyositis overlap syndrome, in Clinical Rheumatology, vol. 17, n. 6, 1998, pp. 465–7, DOI:10.1007/BF01451281, PMID 9890673.
- ^ Anti-pm/scl antibodies in connective tissue disease: Clinical and biological assessment of 14 patients [collegamento interrotto], in Clinical and Experimental Rheumatology, vol. 24, n. 2, 2006, pp. 129–33, PMID 16762146.
- ^ Jacqui Saw, Wai Leong e Mina John, 70: Vitamin R therapy in scleromyositis: A novel approach for a rare disorder, in Journal of Clinical Neuroscience, vol. 21, n. 11, 2014, pp. 2054–5, DOI:10.1016/j.jocn.2014.06.084.
