Tasso di mutazione: differenze tra le versioni
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In Genetica, il tasso di mutazione è una misura della velocità con la quale vari tipi di mutazioni avvengono nel tempo. I tassi di mutazione sono solitamente indicati per una classe di mutazione specifica, ad esempio mutazioni puntiformi, inserzioni o delezioni su piccola o su grande scala. La velocità delle sostituzioni può essere ulteriormente suddivisa in uno spettro di mutazioni che descrive l'influenza del contesto genetico sul tasso di mutazione.
Vi sono parecchie unità di tempo naturali per ognuno di questi tassi, con velocità che possono essere caratterizzate come mutazioni per coppia di base per divisione cellulare, come mutazioni per gene per generazione o come mutazioni per genoma per generazione. Il tasso di mutazione di un organismo è una caratteristica evoluta ed è fortemente influenzata dalla genetica del singolo organismo, oltre alla forte influenza dell'ambiente. I limiti superiore ed inferiore ai quali possono giungere i tassi di mutazione sono tuttora oggetto di ricerca.
Basi genetiche
Differenti varianti genetiche all'interno di una specie sono chiamate alleli. Una nuova mutazione crea un nuovo allele. Nella Genetica delle popolazioni, ogni allele è caratterizzato da un coefficiente di selezione, che misura la variazione attesa della frequenza di un allele nel tempo. Il coefficiente di selezione può essere negativo, che corrisponde a una diminuzione attesa, positivo, che corrisponde a un'incremento atteso, o zero, che corrisponde al caso che non ci si attenda alcuna variazione. Come risultato della selezione naturale, le mutazioni sfavorevoli sono tipicamente eliminate da una popolazione, mentre quelle favorevoli sono rapidamente fissate; le variazioni neutre si accumulano alla velocità con cui esse sono create dalle mutazioni.
Spettro mutazionale
Lo spettro mutazionale di un organismo è la velocità alla quale mutazioni differenti avvengono in siti diversi. Solitamente, si considerano due siti, ciascuno dei quali può avere tre mutazioni, con in tutto sei velocità totali per la maggior parte degli spettri di mutazione. I due siti sono le due coppie corrette possibili nel DNA: le coppie A:T e le coppie C:G.
C'è anche una differenza sistematica fra le velocità per le transizioni (Alfa) e le transversioni (Beta).
Evoluzione
La teoria sull'evoluzione dei tassi di mutazione identifica tre forze principali coinvolte:
- la generazione di mutazioni più deleterie con mutazione più frequente,
- la generazione di mutazioni più vantaggiose con mutazione più frequente,
- i costi metabolici e le ridotte velocità di replicazione che sono richieste per prevenire le mutazioni.
Si raggiungono conclusioni differenti a seconda dell'importanza relativa che si attribuisce a ciascuna di queste forze. Il tasso di mutazione ottimale degli organismi può essere determinato come compromesso tra i costi di un'elevata velocità di mutazione[2], come quelli delle mutazioni deleterie, e i costi metabolici dei sistemi di mantenimento per ridurre il tasso di mutazione (come ad esempio l'incremento dell'espressione degli enzimi di riparazione del DNA[3] o, come osservato da Bernstein et al.[4], avendo aumentato l'uso di energia per la riparazione, la codifica di addizionali prodotti dei geni e/o avendo una replicazione più lenta).
In secondo luogo, tassi di mutazione più elevati aumentano la frequenza di mutazioni benefiche e l'evoluzione può prevenire un abbassamento del tasso di mutazione al fine di mantenere velocità ottimali di adattamento[5].
Infine, la selezione naturale può fallire nell'ottimizzazione il tasso di mutazione a causa dei benefici relativamente minori dell'abbassamento del tasso di mutazione, cosicché il tasso di mutazione osservato è il prodotto dei processi neutri[6][7].
Alcuni studi hanno dimostrato che il trattamento di alcuni RNA virus come i poliovirus con ribavirina produce risultati consistenti con l'idea che i virus mutarono troppo frequentemente per poter conservare l'integrità dell'informazione dei loro genomi[8]. Questo fatto si indica con il termine catastrofe da errori.
Note
- ^ The mutation rate in human evolution and demographic inference, in Current Opinion in Genetics & Development, vol. 41, 2016, pp. 36–43, DOI:10.1016/j.gde.2016.07.008.
- ^ Altenberg L, An evolutionary reduction principle for mutation rates at multiple Loci, in Bull. Math. Biol., vol. 73, n. 6, June 2011, pp. 1227–70, DOI:10.1007/s11538-010-9557-9.
- ^ Sniegowski P, Gerrish P, Johnson T, Shaver A, <1057::AID-BIES3>3.0.CO;2-W The evolution of mutation rates: separating causes from consequences, in BioEssays, vol. 22, n. 12, 2000, pp. 1057–66, DOI:10.1002/1521-1878(200012)22:12<1057::AID-BIES3>3.0.CO;2-W.
- ^ Bernstein H, Hopf FA, Michod RE, The molecular basis of the evolution of sex, in Adv. Genet., vol. 24, 1987, pp. 323–70, see p. 347, DOI:10.1016/s0065-2660(08)60012-7.
- ^ Orr HA, The rate of adaptation in asexuals, in Genetics, vol. 155, n. 2, June 2000, pp. 961–8.
- ^ Lynch M, Evolution of the mutation rate, in Trends Genet., vol. 26, n. 8, August 2010, pp. 345–52, DOI:10.1016/j.tig.2010.05.003.
- ^ Sung W, Ackerman MS, Miller SF, Doak TG, Lynch M, Drift-barrier hypothesis and mutation-rate evolution, in Proc. Natl. Acad. Sci. USA, vol. 109, n. 45, 2012, pp. 18488–18492, DOI:10.1073/pnas.1216223109.
- ^ Crotty S, Cameron CE, Andino R, RNA virus error catastrophe: direct molecular test by using ribavirin, in Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 98, n. 12, June 2001, pp. 6895–900, DOI:10.1073/pnas.111085598.
Voci correlate
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