Utente:Digressivo/Genoma da 1000 $

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Evoluzione del costo del sequenziamento di un genoma umano dal 2001 al 2019

Con genoma da 1.000 $ ($1,000 genome) ci si riferisce ad un periodo della medicina predittiva e personalizzata durante la quale il costo del sequenziamento completo del genoma di un individuo ( WGS ) è di circa mille dollari americani. [1] [2] È anche il titolo di un libro dello scrittore scientifico britannico ed editore fondatore di Nature Genetics, Kevin Davies. [3] Entro la fine del 2015, il costo per generare una sequenza di genoma umano intero "bozza" di alta qualità era di poco inferiore a 1500 $. [4]

Storia[modifica | modifica wikitesto]

Lo slogan "genoma da 1000 $" è stato registrato pubblicamente per la prima volta nel dicembre 2001 in un ritiro scientifico per discutere il futuro della ricerca biomedica dopo la pubblicazione della prima bozza del progetto sul genoma umano (HGP), convocato dal National Human Genome Research Institute presso Airlie House in Virginia. [5] La frase ha messo in evidenza il divario tra il costo effettivo del Progetto Genoma Umano, stimato in 2,7 miliardi di dollari in un decennio, e il punto di riferimento per il sequenziamento del genoma personale di routine e conveniente.

Il 2 ottobre 2002, Craig Venter ha introdotto la sessione di apertura del GSAC (The Genome Sequencing and Analysis Conference) presso l'Hynes Convention Center di Boston: "The Future of Sequencing: Advancing Towards the $1.000 Genome" ("l Futuro del Sequenziamento: Avanzando Verso il Genoma da 1000 $"). Tra i relatori c'erano George M. Church e dirigenti di 454 Life Sciences, Solexa, US Genomics, VisiGen e Amersham plc . [6] [7] Nel 2003, Venter ha annunciato che la sua fondazione avrebbe stanziato 500.000 $ per una svolta che avrebbe portato al genoma di 1000 $. [8] Tale somma è stata successivamente trasferita nel Premio Archon X.

Nell'ottobre 2004, l'NHGRI ha introdotto il primo di una serie di sovvenzioni per il "genoma da 1000 $", progettate per far avanzare "lo sviluppo di tecnologie rivoluzionarie che consentiranno di sequenziare un genoma di dimensioni umane per 1000 $ o meno." [9]

In un articolo del gennaio 2006 su Scientific American che si occupava del Personal Genome Project, George M. Church ha scritto:

Nel 2007, la rivista Nature Genetics ha invitato dozzine di scienziati a rispondere alla sua "Domanda dell'anno":

Nel maggio 2007, durante una cerimonia tenutasi al Baylor College of Medicine, il fondatore di 454 Life Sciences Jonathan Rothberg ha presentato a James D. Watson una copia digitale della sua sequenza del genoma personale su un disco rigido portatile. Rothberg ha stimato il costo della sequenza, il primo genoma personale prodotto utilizzando una piattaforma di sequenziamento di nuova generazione, in 1 milione di dollari. [10] La sequenza del genoma di Watson è stata pubblicata nel 2008. [11]

Un certo numero di scienziati ha evidenziato il costo di analisi aggiuntive dopo aver eseguito il sequenziamento. Bruce Korf, ex presidente dell'American College of Medical Genetics, ha descritto "l'interpretazione da 1 milione di dollari". [12]  Elaine Mardis della Washington University preferisce "l'analisi da 100.000 $". [13]

Sforzi commerciali[modifica | modifica wikitesto]

Alla fine del 2007, la società biotecnologica Knome ha lanciato il primo servizio di sequenziamento del genoma diretto al consumatore a un prezzo iniziale di 350.000 $ (analisi inclusa). Uno dei primi clienti è stato Dan Stoicescu, un imprenditore biotecnologico con sede in Svizzera. [14] Poiché i costi del sequenziamento continuavano a precipitare, nel 2008 Illumina ha annunciato di aver sequenziato un singolo genoma per 100.000 $ in costi di reagente. Applied Biosystems ha replicato dicendo che il costo sulla sua piattaforma era di 60.000 $. [15] Pacific Biosciences è diventato l'ultimo concorrente in quella che il New York Times ha definito "una corsa accesa per il" genoma da 1000 $ "". [16] [17] Nel 2009, il professore della Stanford University Stephen Quake ha pubblicato un documento che sequenzia il proprio genoma su uno strumento costruito da Helicos Biosciences (una società che ha co-fondato) per un costo dichiarato in materiali di consumo di 48.000 $. [18] Nello stesso anno, Complete Genomics ha lanciato il suo servizio proprietario di sequenziamento dell'intero genoma per i ricercatori, addebitando un minimo di 5000 $/genoma per ordini all'ingrosso. [19]

Nel 2010, Illumina ha introdotto il suo servizio di sequenziamento del genoma individuale per i consumatori, ai quali era richiesto di presentare un certificato medico. Il prezzo iniziale era di 50.000 $/persona. Uno dei primi clienti è stato l'ex CEO di Solexa John West, che ha fatto mettere in sequenza tutta la sua famiglia di quattro persone. [20] Nel gennaio 2012, Life Technologies ha presentato un nuovo strumento di sequenziamento, lo Ion Proton Sequencer, che avrebbe raggiunto il genoma di 1000 $ in un giorno entro 12 mesi. [21] Sharon Begley ha scritto: "Dopo anni di previsioni che il 'genoma da 1000 $' - una lettura delle informazioni genetiche complete di una persona sul costo di una corona dentale - era proprio dietro l'angolo, un'azienda statunitense sta annunciando... di aver raggiunto quel traguardo." [22]

Nel gennaio 2014, Illumina ha lanciato il suo sequenziatore HiSeq X Ten, affermando di aver prodotto il primo genoma da 1000 $ con una copertura di 30 volte. Alcuni ricercatori hanno salutato il rilascio di HiSeq X Ten come una pietra miliare - Michael Schatz del Cold Spring Harbor Laboratory ha affermato che "è un importante risultato umano alla pari con lo sviluppo del telescopio o del microprocessore". Tuttavia, i critici hanno sottolineato che l'investimento anticipato di 10 milioni di dollari richiesto per l'acquisto del sistema scoraggerebbe i clienti. Inoltre, il calcolo del costo del genoma di 1000 $ ha escluso le spese generali, come il costo di alimentazione della macchina. [23] Nel settembre 2015, Veritas Genetics (co-fondata da George Church ) ha annunciato un sequenziamento dell'intero genoma da 1000 $ inclusa l'interpretazione per i partecipanti al Personal Genome Project . [24]

Nell'aprile 2017, la neonata società europea Dante Labs ha iniziato a offrire il WGS per 900 $. [25] [26] Nel 2017, il Beijing Genomics Institute ha iniziato a offrire WGS per 600 $. [27] Nel luglio 2018, in occasione dell'Amazon Prime Day, Dante Labs lo ha offerto per 349 $. [28] Nel novembre 2018, all'incirca nel periodo del Black Friday, Dante Labs ha offerto per la prima volta a WGS meno di 200 $, [29] [30] e Veritas Genetics per due giorni allo stesso prezzo di 199 $ ha offerto WGS limitato a mille clienti. [31] Nel marzo dello stesso anno, il genetista Matthew Hurles del Wellcome Sanger Institute ha notato che le società private, inclusa Illumina, [32] sono attualmente in competizione per raggiungere un nuovo obiettivo per il WGS di soli 100 $. [33] Il 18 febbraio 2020, Nebula Genomics ha annunciato di aver stretto una partnership con BGI Group per iniziare a offrire 30x WGS per 299 $. [34]

PREMIO Archon Genomics X[modifica | modifica wikitesto]

Inizialmente era stato annunciato che il rinnovato Archon Genomics X PRIZE presentato da Medco avrebbe organizzato un concorso a premi da 10 milioni di dollari nel gennaio 2013 per la squadra che raggiunge (o si avvicina di più a raggiungere) il genoma di 1000 $. Il primo premio andrebbe alle "squadre in grado di sequenziare 100 genomi umani entro 30 giorni con una precisione di 1 errore ogni 1.000.000 di basi, con una completezza del 98%, identificazione di inserimenti, eliminazioni e riarrangiamenti e un aplotipo completo, a un costo totale controllato di 1000 $ per genoma". [35] Nell'agosto 2013 l'Archon Genomics X PRIZE è stato cancellato, poiché i fondatori ritenevano che fosse stato "superato dall'innovazione" e "non incentivava i cambiamenti tecnologici". [36]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ vol. 7, DOI:10.1186/gb-2006-7-7-112, https://oadoi.org/10.1186/gb-2006-7-7-112.
  2. ^ vol. 311, DOI:10.1126/science.311.5767.1544, https://oadoi.org/10.1126/science.311.5767.1544.
  3. ^ Kevin Davies. The $1,000 Genome. (New York: Free Press, 2010). ISBN 1-4165-6959-6
  4. ^ genome.gov, https://www.genome.gov/sequencingcosts/. URL consultato il 15 April 2018.
  5. ^ Beyond the Beginning: The Future of Genomics. Meeting webcast. http://www.genome.gov/10001294.
  6. ^ Sylvia Pagan Westphal. "Race for the $1000 genome is on." New Scientist 12 October 2002.
  7. ^ Mark D. Uehling. "Wanted: The $1000 Genome." Bio-IT World November 2002 Archiviato il 4 January 2012 Data nell'URL non combaciante: 4 gennaio 2012 in Internet Archive..
  8. ^ "Venter raises stakes for $1,000 genome prize." Bio-IT World October 2005 Archiviato il 13 December 2011 Data nell'URL non combaciante: 13 dicembre 2011 in Internet Archive..
  9. ^ NIH press release. "NHGRI seeks next generation of sequencing technologies." 14 October 2004.
  10. ^ BCM press release. "Nobel laureate James Watson receives personal genome in ceremony at Baylor College of Medicine." 31 May 2007 Archiviato il 6 February 2012 Data nell'URL non combaciante: 6 febbraio 2012 in Internet Archive..
  11. ^ vol. 452, DOI:10.1038/nature06884, https://oadoi.org/10.1038/nature06884.
  12. ^ Kevin Davies. "The $1,000,000 genome interpretation." Bio-IT World October 2010.
  13. ^ The $1,000 genome, the $100,000 analysis?, in Genome Medicine, vol. 2, n. 11, 2010, p. 84, DOI:10.1186/gm205.
  14. ^ Amy Harmon. "Gene map becomes a luxury item." The New York Times, March 4, 2008.
  15. ^ Bernadette Tansey. "Applied Biosystems cuts DNA sequencing cost." SF Gate, March 13, 2008.
  16. ^ Andrew Pollack. "The race to read genomes on a shoestring, relatively speaking." New York Times, February 9, 2008.
  17. ^ The quest for the $1,000 human genome: DNA sequencing in the doctor's office? At birth? It may be coming closer, in The New York Times, 2006, pp. F1, F3.
  18. ^ Single-molecule sequencing of an individual human genome, in Nature Biotechnology, vol. 27, 2009, pp. 847–850, DOI:10.1038/nbt.1561.
  19. ^ Emily Singer. Technology Review. 2008.
  20. ^ Phased Whole-Genome Genetic Risk in a Family Quartet Using a Major Allele Reference Sequence, in PLOS Genetics, vol. 7, n. 9, 2011, pp. e1002280, DOI:10.1371/journal.pgen.1002280.
  21. ^ Life Technologies promises $1,000 genome, in Nature Biotechnology, vol. 30, n. 2, 2012, p. 126, DOI:10.1038/nbt0212-126a.
  22. ^ Sharon Begley. "Insight: New DNA Reader to Bring Promise." Reuters.com. 10 January 2012.
  23. ^ Check Hayden, Is the $1,000 genome for real?, DOI:10.1038/nature.2014.14530.
  24. ^ Alexandra Ossola, popsci.com, http://www.popsci.com/cost-full-genome-sequencing-drops-to-1000.
  25. ^ prnewswire.com, https://www.prnewswire.com/news-releases/dante-labs-offers-eur-850-whole-genome-sequencing-and-interpretation-for-the-first-time-in-the-world-300443895.html. URL consultato il 2 December 2018.
  26. ^ Julia Karow, genomeweb.com, https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/dante-labs-offers-direct-consumer-hereditary-disease-risk-genome-exome-tests#.XAPugmhKiUl. URL consultato il 2 December 2018.
  27. ^ Megan Molteni, A Chinese Genome Giant Sets Its Sights on the Ultimate Sequencer, Wired, 18 May 2017. URL consultato il 2 December 2018.
  28. ^ prnewswire.com, https://www.prnewswire.com/news-releases/dante-labs-offers-349-whole-genome-sequencing-on-amazon-prime-day-300681487.html. URL consultato il 2 December 2018.
  29. ^ Anthony Cuthbertson, Black Friday weirdest deals: iPad potties, twerking robots and DNA sequencing, in The Independent, 23 November 2018. URL consultato il 2 December 2018.
  30. ^ Dante Labs Offers $199 Whole Genome Sequencing Promotion for Black Friday Week, Digital Journal, 19 November 2018. URL consultato il 2 December 2018.
  31. ^ Megan Molteni, Now You Can Sequence Your Whole Genome for Just $200, Wired, 19 November 2018. URL consultato il 2 December 2018.
  32. ^ Matthew Herper, Illumina Promises To Sequence Human Genome For $100 -- But Not Quite Yet, in Forbes, 9 January 2017. URL consultato il 2 December 2018.
  33. ^ Sarah Neville, Cheaper DNA sequencing unlocks secrets of rare diseases, in Financial Times, 5 March 2018. URL consultato il 2 December 2018.
  34. ^ BioSpace, https://www.biospace.com/article/releases/nebula-genomics-partnering-with-bgi-sets-industry-standard-by-offering-30x-whole-genome-sequencing-for-299/. URL consultato il 18 febbraio 2022.
  35. ^ Kedes, The new date, new format, new goals and new sponsor of the Archon Genomics X PRIZE Competition, vol. 43, DOI:10.1038/ng.988.
  36. ^ nbcnews.com, http://www.nbcnews.com/sciencemain/10-million-genomics-x-prize-canceled-outpaced-innovation-8C10990757.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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