Sindrome di Ramsay Hunt tipo I
| Sindrome di Ramsay Hunt tipo I | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG040 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 334.2 |
| OMIM | 213400 |
| MeSH | D002527 |
| Sinonimi | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt Dissinergia cerebellare progressiva Sindrome cerebellare di Ramsay Hunt | |
| Eponimi | |
| James Ramsay Hunt | |
La sindrome di Ramsay Hunt tipo I è un disordine neurologico raro, a carattere degenerativo, caratterizzato da epilessia mioclonica, tremore essenziale, atassia progressiva e, talvolta, da deficit cognitivi[1][2].
È chiamata anche dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt[3][4], dissinergia cerebellare progressiva[5] e sindrome cerebellare di Ramsay Hunt.
Il nome deriva da James Ramsay Hunt[6], che per primo descrisse, nel 1921, un caso di dissinergia cerebellare progressiva associata a epilessia mioclonica[2].
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome di Ramsay Hunt tipo I è causata da un deficit del meccanismo regolatorio esistente tra cervelletto e nuclei della base. È associata a un gran numero di patologie, tra le quali celiachia, atrofia dentato-rubra e malattia di Lafora[7][8]. È descritta da alcuni autori con una condizione di difficile caratterizzazione[9].
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
La prima manifestazione clinica della malattia avviene nel giovane adulto ed è caratterizzata da tremore essenziale, atassia progressiva, convulsioni e accessi epilettici mioclonici[1][2].
Il tremore è generalmente localizzato a una estremità, specialmente all'arto superiore, che è più facilmente colpito rispetto all'arto inferiore[2] e può eventualmente estendersi a tutto il corpo[2].
Altre manifestazioni cliniche includono[1][2]:
- andatura instabile
- ipotonia muscolare
- deficit di coordinazione del movimento
- astenia
- adiadococinesia
Il deficit mentale può coesistere, ma è tuttavia raro[2].
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
La terapia è sintomatica[2]; gli attacchi mioclonici e convulsivi possono essere trattati con farmaci antiepilettici, tra i quali il valproato[2].
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b c Ramsay Hunt Syndrome, su ramsayhunt.org. URL consultato il 12 maggio 2011 (archiviato dall'url originale il 28 agosto 2011).
- ^ a b c d e f g h i National Institute of Neurological Disorders and Stroke, su ninds.nih.gov, 14 febbraio 2011. URL consultato il 12 maggio 2011 (archiviato dall'url originale il 16 febbraio 2015).
- ^ Hunt JR, Dyssynergia cerebellaris myoclonica—Primary atrophy of the dentate system: A contribution to the pathology and symptomatology of the cerebellum, in Brain, vol. 44, n. 4, 1921, pp. 490, DOI:10.1093/brain/44.4.490.
- ^ Tassinari CA, Michelucci R, Genton P, Pellissier JF, Roger J, Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Ramsay Hunt syndrome): a condition unrelated to mitochondrial encephalomyopathies, in J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr., vol. 52, n. 2, febbraio 1989, pp. 262–5, DOI:10.1136/jnnp.52.2.262, PMC 1032517, PMID 2703843.
- ^ Hunt JR, Dyssynergia cerebellaris progressiva: A chronic progressive form of cerebellar tremor, in Brain, vol. 37, n. 2, 1914 b, pp. 247, DOI:10.1093/brain/37.2.247.
- ^ Why is it called Ramsay Hunt Syndrome?, su ramsayhunt.org. URL consultato il 12 marzo 2013 (archiviato dall'url originale il 17 agosto 2012).
- ^ Lu CS, Thompson PD, Quinn NP, Parkes JD, Marsden CD, Ramsay Hunt syndrome and coeliac disease: a new association?, in Mov Disord, vol. 1, n. 3, 1986, pp. 209–19, DOI:10.1002/mds.870010306, PMID 3504245.
- ^ Chinnery PF, Reading PJ, Milne D, Gardner-Medwin D, Turnbull DM, CSF antigliadin antibodies and the Ramsay Hunt syndrome, in Neurology, vol. 49, n. 4, 1997, pp. 1131–3, PMID 9339701.
- ^ Berkovic SF, Andermann F, Ramsay Hunt syndrome: to bury or to praise, in J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr., vol. 53, n. 1, gennaio 1990, pp. 89–90, DOI:10.1136/jnnp.53.1.89, PMC 1014111, PMID 2106013.
