Sindrome di Nager
| Sindrome di Nager | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 154400 |
| MeSH | C538184 |
| Sinonimi | |
| Disostosi acrofacciale di Nager Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti ... | |
| Eponimi | |
La sindrome di Nager o disostosi acrofacciale di Nager è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante in alcuni casi, autosomica recessiva in altri e ad occorrenza sporadica nella maggior parte dei casi.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
Causa della malattia è generalmente una mutazione a carico di SF3B4, uno spliceosoma la cui aploinsufficienza può condurre a sviluppare il fenotipo della sindrome;[1] in oltre un terzo dei casi, tuttavia, non vengono rilevate mutazioni a carico di questo gene.[2] L'ereditarietà, quando presente, può essere sia autosomica dominante che autosomica recessiva.[3]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
Tra i molteplici segni clinici con cui la sindrome si può manifestare, si riscontrano micrognazia, scarso sviluppo delle guance e della mascella, rime palpebrali oblique, carenza o assenza di ciglia sulle rime palpebrali inferiori, reflusso gastroesofageo, problemi renali di vario tipo, camptodattilia ai piedi, palato molle ridotto in profondità, scarso sviluppo dell'orecchio esterno, anomalie dell'orecchio interno (da cui possono derivare ipoacusia o sordità), palatoschisi, anomalia nello sviluppo dei pollici (che possono anche essere assenti), avambracci ridotti in lunghezza, possibile limitazione della mobilità dei gomiti e presenza di tragi in sovrannumero.[4] Possono essere presenti anomalie di curvatura della spina dorsale, in particolare scoliosi.
Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome entra il diagnosi differenziale con svariate malattie, tra cui la sindrome di Treacher Collins, la sequenza di Pierre Robin e la sindrome di Miller.
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
A causa delle anomalie dello sviluppo craniofacciale, che possono aggravarsi con la crescita, le famiglie dei bambini affetti dalla sindrome di Nager dovrebbero prendere contatto con centri di chirurgia craniofacciale per monitorare l'evolversi delle malformazioni. Nei casi più gravi, questi bambini necessitano di una tracheotomia fin dalla nascita, al fine di poter respirare autonomamente, nonché di un'eventuale nutrizione artificiale. La chirurgia maxillo-facciale è generalmente indicata al fine di aumentare la mobilità della mandibola. Con la crescita e lo sviluppo del bambino, si rendono in genere necessari trattamenti ortodontici di vario tipo e ulteriori interventi alla mandibola.[5] Alcuni pazienti devono anche ricorrere a interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, a interventi correttivi per le malformazioni degli arti e all'utilizzo di apparecchi acustici per limitare l'ipoacusia di cui possono soffrire.[6]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ (EN) F.P. Bernier, O. Caluseriu, J. Schwartzentruber et al., Haploinsufficiency of SF3B4, a Component of the Pre-mRNA Spliceosomal Complex, Causes Nager Syndrome, in American Journal of Human Genetics, vol. 90, n. 5, 26 aprile 2012, pp. 925–933, DOI:10.1016/j.ajhg.2012.04.004, PMC 3376638, PMID 22541558.
- ^ (EN) Jue Zhao, Liwei Yang, Broad-spectrum next-generation sequencing-based diagnosis of a case of Nager syndrome, in Journal of Clinical Laboratory Analysis, vol. 34, n. 9, 14 giugno 2020, pp. 423-426, DOI:10.1002/jcla.23426, PMC 7521291, PMID 32537850.
- ^ (EN) Ibrahim Rahaf, Nader Eid, Possible autosomal recessive inheritance in a neonate with Nager syndrome: Case report, in Annals of Medicine and Surgery, vol. 70, ottobre 2021, p. 102896, DOI:10.1016/j.amsu.2021.102896, PMC 8519802, PMID 34691433.
- ^ (EN) Ronald P. Rapini, Jean L. Bolognia et al., Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007, ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ (EN) Plastic & Reconstructive Surgery: Nager syndrome, su UCSF Benioff Children's Hospitals. URL consultato il 31 ottobre 2021.
- ^ (EN) Nager Syndrome, su National Organization for Rare Disorders. URL consultato il 31 ottobre 2021.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- Sindrome di Nager, su Orphanet. URL consultato il 7 febbraio 2023.
