Sindrome di Kindler
| Sindrome di Kindler | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica e dermatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q82.8 |
| OMIM | 173650 e 173650 |
| MeSH | C536321 |
| eMedicine | 1118967 |
| Sinonimi | |
| Poichilodermia congenita con vesciche e cheratosi[1] Poichilodermia acrocheratosica ereditaria[1] Sindrome ipercheratosi-iperpigmentazione[2] Sindrome di Weary-Kindler[3] Poichilodermia di Kindler | |
| Eponimi | |
La sindrome di Kindler o sindrome di Weary-Kindler è una malattia rara congenita della pelle facente parte del gruppo delle genodermatosi.
Storia[modifica | modifica wikitesto]
La malattia venne descritta per la prima volta da Theresa Kindler nel 1954.[4]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La patologia è trasmessa con ereditarietà recessiva; responsabile della sindrome è una mutazione a carico del gene KIND1 che codifica per la proteina FERMT1. Questa proteina è ritenuta essere importante per l'interazione tra i filamenti di actina della cellula e la matrice extracellulare, tramite il fenomeno che prende il nome di adesione focale.[5]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Sintomi e segni[modifica | modifica wikitesto]
Durante l'infanzia gli affetti dalla sindrome hanno un'elevata predisposizione a sviluppare vesciche anche in presenza di traumi minimi; inoltre si riscontra una predisposizione alle scottature solari. Durante l'invecchiamento, la facilità nello sviluppo di vesciche e la fotosensibilità tendono a diminuire; peggiorano con l'età, invece, le alterazioni nella pigmentazione (soprattutto l'iperpigmentazione) e l'assottigliamento dell'epidermide.[6] Ulteriori anomalie possono verificarsi in tutti i distretti corporei ricchi di tessuto mucosale, tra cui il cavo orale e gli occhi.[7]
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
Appropriati test genetici e l'analisi dei segni clinici permettono la diagnosi della sindrome.[7]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
Trattandosi di una patologia multiorgano, l'approccio terapeutico può coinvolgere diversi specialisti (in primis in dermatologia); particolare attenzione va posta alle eventuali complicazioni secondarie all'alterazione del tessuto cutaneo e mucosale.[8]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b (EN) Ronald P. Rapini e Jean L. Bolognia, Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007, ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ (EN) Freedberg, Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 6ª ed., McGraw-Hill, 2003, ISBN 0-07-138076-0.
- ^ (EN) William James, Timothy Berger e Dirk Elston, Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, 10th, Saunders, 2005, ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ (EN) T. Kindler, Congenital poikiloderma with traumatic bulla formation and progressive cutaneous atrophy, in Br. J. Dermatol., vol. 66, n. 3, marzo 1954, pp. 104–111, DOI:10.1111/j.1365-2133.1954.tb12598.x, PMID 13149722.
- ^ (EN) D. H. Siegel et al., Loss of kindlin-1, a human homolog of the Caenorhabditis elegans actin-extracellular-matrix linker protein UNC-112, causes Kindler syndrome, in American Journal of Medical Genetics, vol. 73, n. 1, luglio 2003, pp. 174–187, DOI:10.1086/376609, PMID 12789646.
- ^ (EN) Ajoy Bardhan et al., Epidermolysis bullosa, in Nature Reviews Disease Primers, vol. 6, n. 1, 24 settembre 2020, p. 78, DOI:10.1038/s41572-020-0210-0, ISSN 2056-676X, PMID 32973163.
- ^ a b (EN) Kindler syndrome, su Genetics Home Reference, NIH. URL consultato il 18 novembre 2018.
- ^ (EN) M. P. Adam et al., Kindler Syndrome - Synonym: Congenital Bullous Poikiloderma, in GeneReviews, dicembre 2016, PMID 26937547.
