Sindrome di Cross-McKusick-Breen

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Avvertenza
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Sindrome di Cross
Malattia rara
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10E70.3
OMIM257800
Sinonimi
sindrome di Kramer

La sindrome di Cross-McKusick-Breen o sindrome di Kramer è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipopigmentazione, difetti oculari e grave ritardo nello sviluppo.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Si tratta di una sindrome estremamente rara.

Eziopatogenesi[modifica | modifica wikitesto]

Il gene implicato in questa sindrome è sconosciuto.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

I pazienti presentano ipopigmentazione generalizzata con capelli biondi dai riflessi bianco-argentati, microftalmia, cornea piccola e opaca, nistagmo, fibromatosi gengiva, grave ritardo mentale con tetraplegia spastica e atetosi.[1]

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi è clinica.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.

Note[modifica | modifica wikitesto]

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]