CIPA (malattia)

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Errore script: il modulo ha restituito un valore . Avrebbe dovuto restituire una tabella in esportazione.

CIPA è l'acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (in italiano insensibilità congenita al dolore con anidrosi[1]).

Si tratta di una patologia congenita molto rara del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo.

Diagnosticata in età precoce, questa malattia comporta evidenti difficoltà da parte del soggetto di regolare i propri comportamenti e può portare il soggetto a contrarre traumi o malattie che vengono però riconosciuti con difficoltà a causa proprio della mancanza di dolore. Il soggetto deve essere sottoposto a particolari cure e attenzioni per evitare ferite interne che degenerino fino alla morte senza possibilità di intervenire. Il sistema nervoso è privo di nervi sensoriali, per questo non sente né il caldo né il freddo, ma comunque il soggetto possiede tutto il resto del sistema nervoso e può camminare e svolgere qualsiasi attività.[2]

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

L'insensibilità congenita al dolore con anidrosi può essere scambiata per la lebbra, sulla base dei sintomi simili di gravi lesioni alle mani e piedi.

Cause[modifica | modifica wikitesto]

La CIPA è causata da una mutazione genetica che impedisce la formazione delle cellule nervose che sono responsabili della trasmissione dei segnali di dolore, caldo e freddo al cervello. La malattia è autosomica recessiva. Non sembra avere alcuna particolare distribuzione etnica, anche se è più diffusa in culture in cui il meticciato è una pratica accettata.[3] L'ipertermia uccide più della metà di tutti i bambini con CIPA prima dei 3 anni.

La mutazione genetica è nel gene che codifica il recettore tirosin chinasico neurotrofico (gene NTRK1).[4] NTRK1 è un recettore per il nerve growth factor (NGF o fattore di crescita nervosa). Questa proteina induce la formazione di assoni e dendriti e promuove la sopravvivenza dei neuroni embrionali sensoriali e simpatici. La mutazione dell'NTRK1 non consente di legare NGF correttamente e può causare difetti nello sviluppo.[5]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

I trattamenti suggeriti per il CIPA non sempre funzionano, però, vi sono alcuni casi in cui naloxone può essere usato come trattamento. Il naloxone è una sostanza chimica che agisce all'interno del sistema nervoso.[6] È stato suggerito che ai giovani malati di CIPA vengano rimossi i denti da latte in modo che non possano mordersi la loro lingua, le labbra o le dita fino a che non diventino adulti.

Incidenza[modifica | modifica wikitesto]

La CIPA è una condizione estremamente rara. Vi sono 84 casi viventi documentati negli Stati Uniti e più di 300 in Giappone. Solo un caso è documentato in Nuova Zelanda, mentre due casi sono stati individuati in Marocco e tre in Italia. Sessanta casi sono stati riportati a livello mondiale nel 1983, quando la CIPA è stata classificata come malattia.

La maggior parte dei bambini affetti da questo disturbo non vive oltre i 3 anni di età e raramente passano i 25 anni. La ragione della breve vita è spesso legata all'incapacità del malato di sudare, e ciò porta a ipertermia, alla quale i bambini sono particolarmente sensibili. I segni vitali devono essere strettamente monitorati poiché i pazienti non sono generalmente in grado di avvertire qualcosa che non va.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Anidrosi significa assenza di sudorazione.
  2. ^ Errore script: il modulo ha restituito un valore . Avrebbe dovuto restituire una tabella in esportazione.
  3. ^ Errore script: il modulo ha restituito un valore . Avrebbe dovuto restituire una tabella in esportazione.
  4. ^ Errore script: il modulo ha restituito un valore . Avrebbe dovuto restituire una tabella in esportazione.
  5. ^ Errore script: il modulo ha restituito un valore . Avrebbe dovuto restituire una tabella in esportazione.
  6. ^ Errore script: il modulo ha restituito un valore . Avrebbe dovuto restituire una tabella in esportazione.
medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina