Sindrome trombocitopenica con assenza di radio: differenze tra le versioni
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Questa patologia entra in diagnosi differenziale con la [[malattia di Fanconi]] nella quale la trombocitpenia è transitoria e non c'è coinvolgimento delle altre [[cellule]] del sangue e con la [[sindrome di Holt-Oram]] che associa ugualmente malformazioni delle estremità e cardiopatie. |
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Versione delle 06:23, 7 giu 2011
La sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale o sindrome TAR (sindrome trombocitopenica con assenza di radio) è una malattia rara che fu descritta per la prima volta da Shaw e Oliver nel 1959. Si caratterizza per trombocitopenia (diminuizione delle piastrine circolanti, che intervengono nella coagulazione del sangue), malformazioni scheletriche con anomalie degli arti, in particolare assenza bilaterale del radio primitiva e mai secondaria ad alterazioni della vascolarizzazione, malformazioni cardiache, in particolare la tetralogia di Fallot, l'allergia al latte vaccino si riscontra anche frequentemente, talvolta possono essere anche presenti malformazione degli arti inferiori così come può aversi tetrafocomelia associata. Altre anomalie associate rare sono angioma del volto, malformazioni vascolari e sordità. Circa il 40% dei neonati affetti decedono nei primi giorni di vita.
Eziologia
L'eziologia è sconosciuta ma si presuppone una ereditarietà complessa di tipo autosomico recessivo anche se le evidenze non sono sufficienti.
Diagnosi differenziale
Questa patologia entra in diagnosi differenziale con la malattia di Fanconi nella quale la trombocitpenia è transitoria e non c'è coinvolgimento delle altre cellule del sangue e con la sindrome di Holt-Oram che associa ugualmente malformazioni delle estremità e cardiopatie.
Bibliografia
- Giuseppe Canepa, Sindromi dismorfiche e malattie costituzionali dello scheletro: atlante con programma computerizzato per la ricerca dei sintomi e la formulazione della diagnosi, PICCIN, pp. 1701–, ISBN 9788829910892.
- La mano. Fondamenti di diagnosi e terapia, Elsevier srl, 2007, pp. 425–, ISBN 9788821429934. URL consultato il 7 June 2011.
- Walter Greene, Ortopedia di Netter, Elsevier srl, 2007, pp. 367–, ISBN 9788821429491.
- Valerio Ventruto, Medicina Dell'eta Prenatale: Prevenzione, Diagnosi E Terapia Dei Difetti Congeniti E Delle Principali Patologie Gravidiche, Springer, 29 October 2007, pp. 117–, ISBN 9788847006874.
- Paolo Larizza, Trattato di medicina interna, PICCIN, 2005, pp. 1109–, ISBN 9788829917211.
- (EN) Houeijeh A, Andrieux J, Saugier-Veber P, David A, Goldenberg A, Bonneau D et al., Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome: A clinical genetic series of 14 further cases. Impact of the associated 1q21.1 deletion on the genetic counselling., in Eur J Med Genet, 2011, DOI:10.1016/j.ejmg.2011.05.001, PMID 21635976.
- (EN) Klopocki E, Schulze H, Strauss G, Ott CE, Hall J, Trotier F et al., Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome., in Am J Hum Genet, vol. 80, n. 2, 2007, pp. 232-40, DOI:10.1086/510919, PMID 17236129.
- (EN) Greenhalgh KL, Howell RT, Bottani A, Ancliff PJ, Brunner HG, Verschuuren-Bemelmans CC et al., Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study., in J Med Genet, vol. 39, n. 12, 2002, pp. 876-81, PMID 12471199.
- (EN) Tongsong T, Sirichotiyakul S, Chanprapaph P, Prenatal diagnosis of thrombocytopenia-absent-radius (TAR) syndrome., in Ultrasound Obstet Gynecol, vol. 15, n. 3, 2000, pp. 256-8, DOI:10.1046/j.1469-0705.2000.00047.x, PMID 10846784.
