Sindrome di Holt-Oram

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Sindrome di Holt-Oram
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0930
Codici di classificazione
ICD-10 (EN) Q87.2
Eponimi
Mary Holt
Samuel Oram

Per Sindrome di Holt-Oram in campo medico, si intende una patologia autosomica dominante con vari difetti strutturali del cuore, tramite cardiopatia congenita e degli arti superiori. La gravità del difetto di sviluppo può variare di molto a seconda della persona coinvolta senza che esista un preciso schema.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Per quanto riguarda gli arti superiori possono interessare una o entrambe le braccia, coinvolgendo le creste embrionali radiali e si manifestano con ipoplasia, aplasia, alterato sviluppo delle ossa radiali, ipotrofia delle eminenze tenar, focomelia. Per il cuore si manifesta in modo del tutto variabile, a volte non si manifesta neanche, senza riuscire a stilare una lista esatta, fra esse comunemente si ricorda la bradicardia.


Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Si è scoperto che la causa di tale sindrome è da imputare ad un gene denominato TBX5 situato al livello 12q24.1.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
  • Hurst, Il Cuore (il manuale - 11ª edizione), Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-2388-2.
  • Eugene Braunwald, Malattie del cuore (7ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2987-3.
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