Sindrome di Holt-Oram
| Sindrome di Holt-Oram | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN0930 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-10 | (EN) Q87.2 |
| Eponimi | |
| Mary Holt Samuel Oram |
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Per Sindrome di Holt-Oram in campo medico, si intende una patologia autosomica dominante con vari difetti strutturali del cuore, tramite cardiopatia congenita e degli arti superiori. La gravità del difetto di sviluppo può variare di molto a seconda della persona coinvolta senza che esista un preciso schema.
Indice |
Sintomatologia [modifica]
Per quanto riguarda gli arti superiori possono interessare una o entrambe le braccia, coinvolgendo le creste embrionali radiali e si manifestano con ipoplasia, aplasia, alterato sviluppo delle ossa radiali, ipotrofia delle emitenze tenar, focomelia. Per il cuore si manifesta in modo del tutto variabile, a volte non si manifesta neanche, senza riuscire a stilare una lista esatta, fra esse comunemente si ricorda la bradicardia.
Eziologia [modifica]
Si è scoperto che la causa di tale sindrome è da imputare ad un gene denominato TBX5 situato al livello 12q24.1.
Voci correlate [modifica]
Bibliografia [modifica]
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill. ISBN 978-88-386-3917-3
- Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006. ISBN 88-386-2459-3
- Hurst, Il Cuore (il manuale - 11ª edizione), Milano, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-2388-2
- Eugene Braunwald, Malattie del cuore (7ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007. ISBN 978-88-214-2987-3
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