Malattia di Austin: differenze tra le versioni
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La malattia di Austin o mucosolfatidosi è una rara malattia genetica dovuta ad un deficit multiplo di solfatasi.[1] and "Mucosulfatidosis"[1]
La malattia è molto rara ed ha una trasmissione autosomica recessiva.[2] Essa fa parte dei deficit dovuto ad accumulo lisosomiale[3] ed è dovuta ad un deficit di molti enzimi solfatasi;[4][5] si presenta in modo simile alle mucopolisaccaridosi MPSs.[6]
Clinica
La malattia è fatale e si presenta con danni neurologici e ritardo grave.[7] Gli enzimi che sono geneticamente carenti sono le solfatasi responsbili del metabolismo e del riciclaggio del complesso dei solfato dei mucopolissaccaridi contenenti zuccheri e lipidi all'interno del lisosoma.
L'accumulo patologico dei lipidi e dei mucopolisaccaridi non metabolizzati all'interno dei lisosomi determina i sintomi della malattia. Nel mondo a tutto oggi sono stati segnalati solamente 40 casi di malattia di Austin dovuti a carenza plurima di sulfatasi.
I sintomi di questo disturbo comunemente compaiono fra uno e due anni di età. I sintomi includono moderate manifestazioni facciali, sordità, ittiosi,[8] un ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia).[9]
Inoltre, si verificano anomalie dello scheletro, come una curvatura delle ossa della colonna vertebrale. La pelle delle persone affette da questo disturbo, è in genere molto secca. I bambini affetti da questo disturbo si sviluppano più lentamente del normale e possono manifestare ritardi ad iniziare a parlare e nella capacita di iniziare a camminare.
Note
- ^ a b Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L., Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007, ISBN 1-4160-2999-0.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210.
- ^ Dierks, T; Schmidt, B; Borissenko, Lv; Peng, J; Preusser, A; Mariappan, M; Von, Figura, K, Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme, in Cell, vol. 113, n. 4, May 2003, pp. 435–44, DOI:10.1016/S0092-8674(03)00347-7.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
- ^ Schmidt, B; Selmer, T; Ingendoh, A; Von, Figura, K, A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency, in Cell, vol. 82, n. 2, July 1995, pp. 271–8, DOI:10.1016/0092-8674(95)90314-3.
- ^ Soong BW, Casamassima AC, Fink JK, Constantopoulos G, Horwitz AL, Multiple sulfatase deficiency, in Neurology, vol. 38, n. 8, 1988, pp. 1273–5.
- ^ Farooqui AA, Horrocks LA, Biochemical aspects of globoid and metachromatic leukodystrophies, in Neurochem Pathol, vol. 2, n. 3, 1984, pp. 189–218, DOI:10.1007/BF02834352.
- ^ The American Heritage Medical Dictionary: mucosulfatidosis
- ^ Burk, R, Early manifestations of multiple sulfatase deficiency†, in The Journal of Pediatrics, vol. 104, n. 4, 1984, p. 574, DOI:10.1016/S0022-3476(84)80550-8.
