Lipomatosi encefalocraniocutanea: differenze tra le versioni
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Versione delle 15:02, 13 mar 2021
La lipomatosi encefalocraniocutanea è una condizione patologica che interessa il cervello, gli occhi, il cuoio capelluto e il viso.[1] È caratterizzata da lipomi unilaterali nel sottocute e all'interno del cranio, cisti cerebrali unilaterali che causano porencefalia, coristoma epibulbare e altre anomalie degli occhi.
La patologia è detta anche sindrome di Haberland,[2] in quanto fu descritta per la prima volta nel 1970 dai medici statunitensi Catherine Haberland e Maurice Perou.[3]
Voci correlate
- ^ (EN) ECCL, su Genetics Home Reference. URL consultato il 22 settembre 2017.
- ^ (EN) Giovanna Negrisoli et al., Encephalocraniocutaneous lipomatosis (haberland's syndrome): a case report of a neurocutaneous syndrome and a review of the literature, in Clinics, vol. 63, n. 3, 2008, pp. 406–408, DOI:10.1590/S1807-59322008000300020, PMID 18568254.
- ^ (EN) C. Haberland, M. Perou, Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A new example of ectomesodermal dysgenesis, in Archives of Neurology, vol. 22, n. 2, febbraio 1970, pp. 144–155, DOI:10.1001/archneur.1970.00480200050005, ISSN 0003-9942, PMID 4902772.