Sindrome da anticorpi antisintetasi: differenze tra le versioni
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| Sindrome da anticorpi antisintetasi | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RM0021. Cod.OrphaNet 81 |
| Specialità | Reumatologia, Pneumologia |
| Eziologia | Autoimmunitaria |
| Sede colpita | Multisistemica |
| Incidenza mondiale | 1-9/100 000 Prevalenza: 1/25,000-33,000 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 710.8 |
| ICD-10 | M35.8M35.8 |
| MeSH | C537778 |
| Sinonimi | |
| Anti-Jo1 syndrome | |
La sindrome da anticorpi antisintetasi è una malattia infiammatoria idiopatica con patogenesi autoimmune, caratterizzata dalla produzione di autoanticorpi contro uno degli enzimi aminoacycl transfer-RNA sintetasi, associata a caratteristiche cliniche che possono comprendere febbre, malattia polmonare interstiziale, miosite, poliartrite non erosiva, fenomeno di Raynaud, ipercheratosi con fissurazioni delle mani (mechanic’s hands) [1].
Rispetto alle altre malattie infiammatorie idiopatiche, alla polimiosite e alla dermatomiosite è caratterizzata da una maggior frequenza di interessamento polmonare (in circa l’86% dei casi)[2].
Data la bassa incidenza è stata inserita tra le Malattie Rare [3].
Eziologia
Non è nota. Si è ipotizzato che fattori ambientali come il fumo di tabacco, altri contaminanti e infezioni associati ad una predisposizione genetica provochino un danno aspecifico polmonare che attiva il sistema immunitario innato, portando al rilascio di neo-antigeni immunogenici. Questi a loro volta innescherebbero il sistema immunitario adattativo con la produzione di anticorrpi anti-sintetasi e il danno infiammatorio ai tessuti bersaglio, soprattutto muscoli, pelle e articolazioni. Anche se la causa della risposta immunitaria anomala non è conosciuta, è noto che alcuni virus utilizzano gli enzimi che acetilano gli RNA-transfer quando si replicano nelle cellule dell'ospite. Questa interazione potrebbe causare alla produzione degli autoanticorpi antisintetasi [4].
È interessante notare che è stato segnalato un caso in cui il trattamento di una neoplasia sottostante (un adenocarcinoma polmonare) ha portato al miglioramento della la miosite e della polmonite, suggerendo che la sindrome potrebbe essere una sindrome paraneoplastica [5].
Criteri diagnostici
Criteri formali per la diagnosi della malattia sono stati introdotti nel 2010 (Connor’s criteria), soprattutto per distinguerla da dermatomiosite e polimiosite. Era richiesta la presenza degli autoanticorpi più una o più delle seguenti caratteristiche: Raynaud, artrite, malattia interstiziale polmonare, febbre non attribuibile ad altre cause, Mechanic’s hands (ispessimento e erosioni alla punta delle dita) [6].
Nel 2011 i criteri vennero rivisti e resi più stringenti (Solomon’s criteria): la presenza degli autoanticorpi, più due criteri maggiori (malattia polmonare interstiziale, polimiosite o dermatomiosite) o un criterio maggiore e due criteri minori (artrite, Raynaud, Mechanic’s hands)[7]. Comunque l’assenza di autoanticorpi antisintetasi non esclude la diagnosi perché il loro livello plasmatico tende a fluttuare. Trattandosi di una malattia molto rara non ci sono studi prospettici, ma report di casi o studi retrospettivi su serie di casi, per cui le decisioni sul trattamento e la condotta sono prese sulla base della letteratura generale sulle sindromi infiammatorie idiopatiche, dell'esperienza del medico e della risposta del paziente alla terapia. L’elemento clinico più severo è la polmonite che comporta una maggiore mortalità e morbilità rispetto alle altre sindromi [8].
Note
- ^ The Diagnosis and Treatment of Antisynthetase Syndrome, in Clinical Pulmonary Medicine, vol. 23, n. 5, 2016, pp. 218–226, DOI:10.1097/CPM.0000000000000171.
- ^ Pulmonary hypertension in antisynthetase syndrome: prevalence, aetiology and survival, in European Respiratory Journal, vol. 42, n. 5, 2013, pp. 1271–1282, DOI:10.1183/09031936.00156312.
- ^ OrphaNet: Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, su orpha.net. URL consultato il 26 febbraio 2021.
- ^ Orphanet
- ^ Case Report: Dramatic Recovery of Lung Adenocarcinoma–Associated Dermatomyositis with Targeted Lung Cancer Therapy Alone, in The Oncologist, vol. 13, n. 1, 2008, pp. 79–81, DOI:10.1634/theoncologist.2007-0172.
- ^ Interstitial Lung Disease Associated With the Idiopathic Inflammatory Myopathies, in Chest, vol. 138, n. 6, 2010, pp. 1464–1474, DOI:10.1378/chest.10-0180.
- ^ Doença pulmonar intersticial relacionada a miosite e a síndrome antissintetase, in Jornal Brasileiro de Pneumologia, vol. 37, n. 1, 2011, pp. 100–109, DOI:10.1590/S1806-37132011000100015.
- ^ Clinical features of anti-synthetase syndrome associated interstitial lung disease: a retrospective cohort in China, in BMC Pulmonary Medicine, vol. 21, n. 1, 2021, DOI:10.1186/s12890-021-01399-5.