Ellissocitosi ereditaria: differenze tra le versioni
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La causa è una alterazione genetica della [[proteina]] chiamata [[spectrina]], che rende impossibile il collegarsi con le altre proteine per creare le strutture utili agli esseri umani. <ref>{{Cita pubblicazione| autore = McMullin MF| anno=1999| mese=aprile| titolo=The molecular basis of disorders of the red cell membrane| rivista=Journal of Clinical Pathology| volume=52| numero=4| pagine=245-248| url=http://www.pubmedcentral.gov/picrender.fcgi?artid=501324&blobtype=pdf| format=PDF| accesso=2 novembre 2006}}</ref> |
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L’ ellissocitosi ereditaria è un'alterazione caratteristica della forma delle emazia che coinvolge soprattutto i globuli rossi. Tale disordine diventa a sua volta un fattore di rischio elevato per l’anemia emolitica.
Sintomatologia
I sintomi e i segni clinici mostrano dolore addominale, fatica, dispnea, comparse di ulcere alle gambe. Anche se i sintomi possono ricordare la sferocitosi, esistono alcune forme di ellissocitosi che risultano asintomatiche.
Eziologia
La causa è una alterazione genetica della proteina chiamata spectrina, che rende impossibile il collegarsi con le altre proteine per creare le strutture utili agli esseri umani. [1]
Terapie
Il trattamento prevede la splenectomia.
Voci correlate
Note
- ^ McMullin MF, The molecular basis of disorders of the red cell membrane, in Journal of Clinical Pathology, vol. 52, n. 4, aprile 1999, pp. 245-248. URL consultato il 2 novembre 2006.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
- Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.
- Hoffman R Hematology: Basic Principles and Practice, 4th edition, 2000, Churchill-Livingstone, New York
