Ellissocitosi ereditaria: differenze tra le versioni
Aggiungi 1 libro per la Wikipedia:Verificabilità (20210210)) #IABot (v2.0.8) (GreenC bot |
mNessun oggetto della modifica |
||
Riga 11: | Riga 11: | ||
== Clinica == |
== Clinica == |
||
I sintomi e i segni clinici mostrano [[dolore addominale]], fatica, [[dispnea]], comparse di [[Ulcera|ulcere]] alle gambe. Anche se i sintomi possono ricordare la [[sferocitosi]], esistono alcune forme di ellissocitosi che risultano asintomatiche. |
I sintomi e i segni clinici mostrano [[dolore addominale]], [[splenomegalia]], fatica, [[dispnea]], comparse di [[Ulcera|ulcere]] alle gambe. Anche se i sintomi possono ricordare la [[sferocitosi]], esistono alcune forme di ellissocitosi che risultano asintomatiche. |
||
== Eziologia == |
== Eziologia == |
||
Tra le cause più frequenti vi è un'alterazione genetica della [[proteina]] chiamata [[spectrina]], che rende impossibile il collegarsi con le altre proteine per creare le strutture utili agli esseri umani.<ref>{{Cita pubblicazione| autore=McMullin MF| anno=1999| mese=aprile| titolo=The molecular basis of disorders of the red cell membrane| rivista=Journal of Clinical Pathology| volume=52| numero=4| pp=245-248| url=http://www.pubmedcentral.gov/picrender.fcgi?artid=501324&blobtype=pdf| formato=PDF| accesso=2 novembre 2006| urlmorto=sì}}</ref> Un'altra alterazione frequente in questi pazienti riguarda l'[[anchirina]]. |
|||
== Trattamento == |
== Trattamento == |
Versione delle 13:22, 6 giu 2021
Ellissocitosi ereditaria | |
---|---|
Ellissociti nello striscio di sangue periferico | |
Specialità | ematologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 611804 e 130600 |
MeSH | D004612 |
MedlinePlus | 000563 |
eMedicine | 955827 e 199801 |
L' ellissocitosi ereditaria è una malattia autosomica dominante che causa un'alterazione caratteristica delle emazie. I globuli rossi assumono una forma ovale o ellittica. Tale disordine diventa a sua volta un fattore di rischio elevato per l'anemia emolitica.
Clinica
I sintomi e i segni clinici mostrano dolore addominale, splenomegalia, fatica, dispnea, comparse di ulcere alle gambe. Anche se i sintomi possono ricordare la sferocitosi, esistono alcune forme di ellissocitosi che risultano asintomatiche.
Eziologia
Tra le cause più frequenti vi è un'alterazione genetica della proteina chiamata spectrina, che rende impossibile il collegarsi con le altre proteine per creare le strutture utili agli esseri umani.[1] Un'altra alterazione frequente in questi pazienti riguarda l'anchirina.
Trattamento
Il trattamento prevede la splenectomia.
Note
- ^ McMullin MF, The molecular basis of disorders of the red cell membrane (PDF) [collegamento interrotto], in Journal of Clinical Pathology, vol. 52, n. 4, aprile 1999, pp. 245-248. URL consultato il 2 novembre 2006.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
- Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.
- Hoffman R Hematology: Basic Principles and Practice, 4th edition, 2000, Churchill-Livingstone, New York
Voci correlate
Altri progetti
- Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su ellissocitosi ereditaria
Collegamenti esterni
- (EN) hereditary elliptocytosis, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.