Ocronosi
Aspetto
| Ocronosi | |
|---|---|
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 270.2 |
| MeSH | D009794 |
| eMedicine | 1104184 |
L'ocronosi è una patologia metabolica rara dovuta all'alterazione del catabolismo della tirosina e della fenilalanina per carenza dell'enzima omogentisin-ossidasi, lo stesso coinvolto nella patogenesi dell'alcaptonuria.
Descrizione
[modifica | modifica wikitesto]L'ocronosi si manifesta con una pigmentazione grigio-nerastra localizzata a livello dei tessuti connettivi, specialmente alle pareti delle arterie, alle cartilagini, ai tendini, alla sclera e alla cute.
La colorazione avviene perché l'acido omogentisico, non catabolizzato, depositandosi nei tessuti, si ossida.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) ochronosis, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.