Neurofibromina 2
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| Neurofibromina 2 | |
|---|---|
 | |
| Gene | |
| HUGO | NF2 ACN; BANF; SCH |
| Locus | Chr. 22 q12.2 |
| Proteina | |
| UniProt | P35240 |
La neurofibromina 2, anche chiamata merlina o schwannomina è una proteina del citoscheletro. Negli esseri umani è codificata da un gene oncosoppressore coinvolto nella patogenesi della neurofibromatosi di tipo 2[1][2]. L'analisi della sequenza genica rivela una somiglianza alla famiglia delle proteine ERM: moesina, ezrina e radixina. Infatti la denominazione merlina deriva dall'acronimo in lingua inglese di Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Rouleau GA, Merel P, Lutchman M, Sanson M, Zucman J, Marineau C, Hoang-Xuan K, Demczuk S, Desmaze C, Plougastel B, Alteration in a new gene encoding a putative membrane-organizing protein causes neuro-fibromatosis type 2, in Nature, vol. 363, n. 6429, 1993, pp. 515–21, DOI:10.1038/363515a0, PMID 8379998.
- ^ Golovnina K, Blinov A, Akhmametyeva EM, Omelyanchuk LV, Chang LS, Evolution and origin of merlin, the product of the Neurofibromatosis type 2 (NF2) tumor-suppressor gene, in BMC Evol. Biol., vol. 5, 2005, p. 69, DOI:10.1186/1471-2148-5-69, PMC 1315344, PMID 16324214.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- Neurofibromatosi di tipo 2 su GeneReviews/NCBI/NIH/UW, su ncbi.nlm.nih.gov.
- Sinossi sul gene "Mer", su flybase.bio.indiana.edu. URL consultato il 12 marzo 2012 (archiviato dall'url originale il 21 settembre 1999).
