Naomichi Matsumoto

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Naomichi Matsumoto (in giapponese: 松本 直通, Matsumoto Naomichi; Prefettura di Saga, 3 agosto 1961) è un medico e genetista giapponese che ha individuato i geni responsabili di molte malattie genetiche umane, tra cui la sindrome di Sotos (gene scoperto nel 2002),[1] la sindrome di Marfan di tipo II (2004),[2] la sindrome di Ohtahara (2008),[3] la sindrome di West (2010),[4] microftalmia con anomalie degli arti (2011),[5] l'atassia cerebellare autosomica recessiva (2011),[6] ipomielinizzazione con atrofia cerebellare e ipoplasia del corpo calloso (2011),[7] la porencefalia (2012)[8] e la sindrome di Coffin-Siris (2012)[9].

Biografia[modifica | modifica wikitesto]

Matsumoto è nato nella prefettura di Saga nel 1961 e si è laureato in medicina nel 1986 all'Università di Kyūshū;[10] dopo la specializzazione in ostetricia e ginecologia all'ospedale universitario di Kyūshū, ha lavorato come ginecologo per diversi anni.[10] Con l'intento di proseguire i propri studi nell'ambito della genetica clinica, iniziò a frequentare l'Università di Nagasaki; il suo relatore di tesi fu Norio Niikawa, il medico che nel 1981 aveva per primo descritto la sindrome Kabuki. Matsumoto conseguì il dottorato in genetica medica nel 1997 all'Università di Nagasaki, prima di diventare assegnista di ricerca all'Università di Chicago.[10]

Nel 2003 è stato nominato docente di genetica e professore del dipartimento di genetica umana dell'Università della Città di Yokohama; nel 2014, Matsumoto è diventato caporedattore della rivista di genetica umana e genomica Journal of Human Genetics.[11]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) Kurotaki, N; Imaizumi, K; Harada, N; Masuno, M; Kondoh, T; Nagai, T; Ohashi, H; Naritomi, K; Tsukahara, M; Makita, Y; Sugimoto, T; Sonoda, T; Hasegawa, T; Chinen, Y; Tomita Ha, H. A.; Kinoshita, A; Mizuguchi, T; Yoshiura Ki, K; Ohta, T; Kishino, T; Fukushima, Y; Niikawa, N; Matsumoto, N, Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome, in Nature Genetics, vol. 30, n. 4, 2002, pp. 365–366, DOI:10.1038/ng863, PMID 11896389.
  2. ^ (EN) Mizuguchi, T; Collod-Beroud, G; Akiyama, T; Abifadel, M; Harada, N; Morisaki, T; Allard, D; Varret, M; Claustres, M; Morisaki, H; Ihara, M; Kinoshita, A; Yoshiura, K; Junien, C; Kajii, T; Jondeau, G; Ohta, T; Kishino, T; Furukawa, Y; Nakamura, Y; Niikawa, N; Boileau, C; Matsumoto, N, Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome, in Nature Genetics, vol. 36, n. 8, 2004, pp. 855–860, DOI:10.1038/ng1392, PMID 15235604. URL consultato il 27 febbraio 2023.
  3. ^ (EN) Saitsu, H; Kato, M; Mizuguchi, T; Hamada, K; Osaka, H; Tohyama, J; Uruno, K; Kumada, S; Nishiyama, K; Nishimura, A; Okada, I; Yoshimura, Y; Hirai, S; Kumada, T; Hayasaka, K; Fukuda, A; Ogata, K; Matsumoto, N, De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy, in Nature Genetics, vol. 40, n. 6, 2008, pp. 782–788, DOI:10.1038/ng.150, PMID 18469812.
  4. ^ (EN) Saitsu, H; Tohyama, J; Kumada, T; Egawa, K; Hamada, K; Okada, I; Mizuguchi, T; Osaka, H; Miyata, R; Furukawa, T; Haginoya, K; Hoshino, H; Goto, T; Hachiya, Y; Yamagata, T; Saitoh, S; Nagai, T; Nishiyama, K; Nishimura, A; Miyake, N; Komada, M; Hayashi, K; Hirai, S; Ogata, K; Kato, M; Fukuda, A; Matsumoto, N, Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay, in The American Journal of Human Genetics, vol. 86, n. 6, 2010, pp. 881–891, DOI:10.1016/j.ajhg.2010.04.013, PMID 20493457. URL consultato il 27 febbraio 2023.
  5. ^ (EN) Okada, I; Hamanoue, H; Terada, K; Tohma, T; Megarbane, A; Chouery, E; Abou-Ghoch, J; Jalkh, N; Cogulu, O; Ozkinay, F; Horie, K; Takeda, J; Furuichi, T; Ikegawa, S; Nishiyama, K; Miyatake, S; Nishimura, A; Mizuguchi, T; Niikawa, N; Hirahara, F; Kaname, T; Yoshiura, K; Tsurusaki, Y; Doi, H; Miyake, N; Furukawa, T; Matsumoto, N; Saitsu, H, SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice, in The American Journal of Human Genetics, vol. 88, n. 1, 2011, pp. 30–41, DOI:10.1016/j.ajhg.2010.11.012, PMID 21194678. URL consultato il 27 febbraio 2023.
  6. ^ (EN) Doi, H; Yoshida, K; Yasuda, T; Fukuda, M; Fukuda, Y; Morita, H; Ikeda, S; Kato, R; Tsurusaki, Y; Miyake, N; Saitsu, H; Sakai, H; Miyatake, S; Shiina, M; Nukina, N; Koyano, S; Tsuji, S; Kuroiwa, Y; Matsumoto, N, Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset, autosomal-recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation, in The American Journal of Human Genetics, vol. 89, n. 2, 2011, pp. 320-327. URL consultato il 27 febbraio 2023.
  7. ^ (EN) Saitsu, H; Osaka, H; Sasaki, M; Takanashi, J; Hamada, K; Yamashita, A; Shibayama, H; Shiina, M; Kondo, Y; Nishiyama, K; Tsurusaki, Y; Miyake, N; Doi, H; Ogata, K; Inoue, K; Matsumoto, N, Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA Polymerase III subunits cause an autosomal-recessive hypomyelinating leukoencephalopathy, in The American Journal of Human Genetics, vol. 89, n. 5, 2011, pp. 644–651, DOI:10.1016/j.ajhg.2011.10.003, PMID 22036171. URL consultato il 27 febbraio 2023.
  8. ^ (EN) Yoneda, Y.; Haginoya, K.; Arai, H.; Yamaoka, S.; Tsurusaki, Y.; Doi, H.; Miyake, N.; Yokochi, K.; Osaka, H.; Kato, M.; Matsumoto, N.; Saitsu, H., De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Type IV Collagen α2 Chain Cause Porencephaly, in The American Journal of Human Genetics, vol. 90, n. 1, 2012, pp. 86–90, DOI:10.1016/j.ajhg.2011.11.016, PMID 22209246. URL consultato il 27 febbraio 2023.
  9. ^ (EN) Tsurusaki, Y; Okamoto, N; Ohashi, H; Kosho, T; Imai, Y; Hibi-Ko, Y; Kaname, T; Naritomi, K; Kawame, H; Wakui, K; Fukushima, Y; Homma, T; Kato, M; Hiraki, Y; Yamagata, T; Yano, S; Mizuno, S; Sakazume, S; Ishii, T; Nagai, T; Shiina, M; Ogata, K; Ohta, T; Niikawa, N; Miyatake, S; Okada, I; Mizuguchi, T; Doi, H; Saitsu, H et al., Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome, in Nature Genetics, vol. 44, n. 4, 2012, pp. 376–378, DOI:10.1038/ng.2219, PMID 22426308.
  10. ^ a b c (EN) Curriculum vitae di Naomichi Matsumoto, su gt164.jpn.org. URL consultato il 27 febbraio 2023.
  11. ^ (EN) Naomichi Matsumoto, A message from the new Editor-in-Chief, in Journal of Human Genetics, vol. 59, n. 1, 2014.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Controllo di autoritàVIAF (EN) 308774599 · NDL (EN, JA) 001170492 · WorldCat Identities (EN) lccn-n2019182444
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