Sirenomelia
Sirenomelia | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN0440 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 759.89 |
ICD-10 | Q87.2 |
MeSH | C538595 |
Sinonimi | |
Sindrome della sirena | |
La sirenomelia, conosciuta anche con il nome di sindrome della sirena, è una malformazione congenita con la quale gli arti inferiori sono fusi insieme, assumendo le sembianze della coda di una sirena.
Descrizione
[modifica | modifica wikitesto]Questa situazione si verifica approssimativamente in una nascita ogni 100.000[1] (con una rarità simile a quella dei gemelli siamesi) e solitamente porta alla morte dopo uno o due giorni dalla nascita, a causa delle complicazioni dovute ai reni anomali ed al mancato sviluppo o al malfunzionamento della vescica urinaria. Più della metà dei casi di sirenomelia si conclude con la nascita di un bambino morto; inoltre questa deformità è 100 volte più frequente tra i gemelli monozigoti, rispetto a nascite singole o di gemelli bizigoti.[2]
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Le cause di questa rara malformazione non sono ancora certe, ma è stato ipotizzato che i motivi siano da ricercarsi nell'alterazione della vascolarizzazione della parte inferiore del corpo nelle prime fasi della formazione dell'embrione.[3] Il diabete materno è stata associato con la regressione caudale e la sirenomelia,[4] sebbene tale associazione sia controversa.[5]
La sindrome di VATER è stata ritenuta una forma meno grave di sirenomelia.[6] La sirenomelia stessa era precedentemente ritenuta un caso estremo di regressione caudale; tuttavia, è stato riclassificato e viene considerato come una situazione separata.
Casi di rilievo documentati
[modifica | modifica wikitesto]Sono pochi i casi documentati di persone affette da sirenomelia sopravvissute alla nascita, senza che si presentassero le ricorrenti complicazioni dei reni e della vescica, tra le quali c'è Milagros Cerròn (morta all'età di 15 anni), e sono sopravvissute fino ad un certo punto Tiffany Yorks (morta nel febbraio del 2016 all'età di quasi 28 anni) e Shiloh Pepin (morta nell'ottobre del 2009 all'età di dieci anni).[7]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Kallen B, Castilla EE, Lancaster PA, Mutchinick O, Knudsen LB, Martinez-Frias ML, Mastroiacovo P, Robert E, The cyclops and the mermaid: an epidemiological study of two types of rare malformation, in J Med Genet, vol. 29, n. 1, 1992, pp. 30–5, DOI:10.1136/jmg.29.1.30, PMC 1015818, PMID 1552541.
- ^ Mary Beth Sammons, "Shiloh Pepin: The Mermaid Girl", su aolhealth.com. URL consultato il 26 marzo 2010 (archiviato dall'url originale il 25 novembre 2009).
- ^ Sequenza sirenomelica, su malattierarepiemonte.it, Rete Interregionale del Piemonte e della Valle d'Aosta sulle Malattie Rare. URL consultato il 25 marzo 2010 (archiviato dall'url originale il 6 ottobre 2014).
- ^ Abraham M. Rudolph, Robert K. Kamei and Kim J. Overby, "Rudolph's Fundamentals of Pediatrics", su books.google.com, McGraw Hill Professional 2002, ISBN 0-8385-8450-0. URL consultato l'11 aprile 2008.
- ^ Oneije C. I., Sherer D. M., Handwerker S. and Shah L., "Caudal Regression Syndrome and Sirenomelia in Only One Twin in Two Diabetic Pregnancies" [collegamento interrotto], in Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology 31: 151-3; 2004. URL consultato il 17 aprile 2008.
- ^ E Assimakopoulos, A Athanasiadis, M Zafrakas, K Dragoumis and J Bontis, "Prenatal diagnosis of sirenomelia with bilateral hydrocephalus : Report of a previously undocumented form of VACTERL-H association", in American journal of perinatology 15: 193-97; 1998. URL consultato il 21 aprile 2008 (archiviato dall'url originale il 13 gennaio 2009).
- ^ Muore a 10 anni la bambina sirena, su ilsecoloxix.it, Il Secolo XIX, 24 ottobre 2009. URL consultato il 6 giugno 2013 (archiviato dall'url originale il 9 luglio 2013).
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
[modifica | modifica wikitesto]- Wikizionario contiene il lemma di dizionario «sirenomelia»
- Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sirenomelia
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- Sezione sulla sirenomelia del Coordinamento Regionale per le Malattie Rare - Regione Veneto
- Sezione sulla sirenomelia della Rete Interregionale del Piemonte e della Valle d'Aosta sulle Malattie Rare
- Taori KB, Mitra K, Ghonga NP, Gandhi RO, Mammen T, Sahu J, Sirenomelia sequence (mermaid): Report of three cases, in Indian J Radiol Imaging, vol. 12, n. 3, 2002, pp. 399–401. URL consultato il 26 marzo 2010 (archiviato dall'url originale l'8 agosto 2020).
- Birth Disorder Information Directory Archiviato il 1º maggio 2021 in Internet Archive. - contains many pointers to other references