Sirenomelia

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Sirenomelia
Sirenomelia preparate.jpg
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0440
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) Q87.2
Sinonimi
Sindrome della sirena

La sirenomelia, conosciuta anche con il nome di sindrome della sirena, è una malformazione congenita con la quale gli arti inferiori sono fusi insieme, dando loro le sembianze della coda di una sirena.

Questa situazione si verifica approssimativamente una nascita ogni 100.000[1] (con una rarità simile a quella dei gemelli siamesi) e solitamente porta alla morte dopo uno o due giorni dalla nascita, a causa delle complicazioni dovute ai reni anomali ed al mancato sviluppo o al malfunzionamento della vescica urinaria. Più della metà dei casi di sirenomelia si conclude con la nascita di un bambino morto; inoltre questa deformità ha una probabilità 100 volte maggiore nel caso di gemelli monozigoti, rispetto a nascite singole o in gemelli bizigoti.[2] Le cause di questa rara malformazione non sono ancora certe, ma è stato ipotizzato che i motivi siano da ricercarsi nell'alterazione della vascolarizzazione della parte inferiore del corpo nelle prime fasi della formazione dell'embrione.[3] Il diabete materno è stata associato con la regressione caudale e la sirenomelia,[4] sebbene questa associazione non sia generalmente accettata.[5]

La sindrome di VATER è stata ritenuta una forma meno grave di sirenomelia.[6] La sirenomelia stessa era precedentemente ritenuta un caso estremo di regressione caudale; tuttavia, è stato riclassificato e viene considerato come una situazione separata.

Casi di rilievo[modifica | modifica sorgente]

Sono pochi i casi documentati di persone affette da sirenomelia sopravvissute alla nascita, senza che si presentassero le ricorrenti complicazioni dei reni e della vescica. Tre di questi sono Milagros Cerròn, Tiffany Yorks, Shiloh Pepin morta nell'ottobre del 2009 all'età di dieci anni.[7]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Kallen B, Castilla EE, Lancaster PA, Mutchinick O, Knudsen LB, Martinez-Frias ML, Mastroiacovo P, Robert E, The cyclops and the mermaid: an epidemiological study of two types of rare malformation in J Med Genet, vol. 29, nº 1, 1992, pp. 30–5, DOI:10.1136/jmg.29.1.30, PMC 1015818, PMID 1552541.
  2. ^ Mary Beth Sammons, "Shiloh Pepin: The Mermaid Girl".
  3. ^ Sequenza sirenomelica, Rete Interregionale del Piemonte e della Valle d'Aosta sulle Malattie Rare. URL consultato il 25 marzo 2010.
  4. ^ Abraham M. Rudolph, Robert K. Kamei and Kim J. Overby, "Rudolph's Fundamentals of Pediatrics", McGraw Hill Professional 2002, ISBN 0-8385-8450-0. URL consultato l'11 aprile 2008.
  5. ^ Oneije C. I., Sherer D. M., Handwerker S. and Shah L., "Caudal Regression Syndrome and Sirenomelia in Only One Twin in Two Diabetic Pregnancies" in Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology 31: 151-3; 2004. URL consultato il 17 aprile 2008.
  6. ^ E Assimakopoulos, A Athanasiadis, M Zafrakas, K Dragoumis and J Bontis, "Prenatal diagnosis of sirenomelia with bilateral hydrocephalus : Report of a previously undocumented form of VACTERL-H association" in American journal of perinatology 15: 193-97; 1998. URL consultato il 21 aprile 2008.
  7. ^ Muore a 10 anni la bambina sirena, Il Secolo XIX, 24 ottobre 2009.

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