Sirenomelia
| Sirenomelia | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0440 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| ICD-10 | Q87.2 |
| MeSH | C538595 |
| Sinonimi | |
| Sindrome della sirena | |
La sirenomelia, conosciuta anche con il nome di sindrome della sirena, è una malformazione congenita con la quale gli arti inferiori sono fusi insieme, assumendo le sembianze della coda di una sirena.
Descrizione[modifica | modifica wikitesto]
I) tutte le ossa della coscia e parte inferiore della gamba presenti
II) perone fuso
III) perone assente
IV) femore parzialmente fuso, perone fuso
V) femore parzialmente fuso
VI) femore fuso, tibia fuso
VII) femore fuso, tibia assente
Questa situazione si verifica approssimativamente in una nascita ogni 100.000[1] (con una rarità simile a quella dei gemelli siamesi) e solitamente porta alla morte dopo uno o due giorni dalla nascita, a causa delle complicazioni dovute ai reni anomali ed al mancato sviluppo o al malfunzionamento della vescica urinaria. Più della metà dei casi di sirenomelia si conclude con la nascita di un bambino morto; inoltre questa deformità è 100 volte più frequente tra i gemelli monozigoti, rispetto a nascite singole o di gemelli bizigoti.[2]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
Le cause di questa rara malformazione non sono ancora certe, ma è stato ipotizzato che i motivi siano da ricercarsi nell'alterazione della vascolarizzazione della parte inferiore del corpo nelle prime fasi della formazione dell'embrione.[3] Il diabete materno è stata associato con la regressione caudale e la sirenomelia,[4] sebbene tale associazione sia controversa.[5]
La sindrome di VATER è stata ritenuta una forma meno grave di sirenomelia.[6] La sirenomelia stessa era precedentemente ritenuta un caso estremo di regressione caudale; tuttavia, è stato riclassificato e viene considerato come una situazione separata.
Casi di rilievo documentati[modifica | modifica wikitesto]
Sono pochi i casi documentati di persone affette da sirenomelia sopravvissute alla nascita, senza che si presentassero le ricorrenti complicazioni dei reni e della vescica, tra le quali c'è Milagros Cerròn (morta all'età di 15 anni), e sono sopravvissute fino ad un certo punto Tiffany Yorks (morta nel febbraio del 2016 all'età di quasi 28 anni) e Shiloh Pepin (morta nell'ottobre del 2009 all'età di dieci anni).[7]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Kallen B, Castilla EE, Lancaster PA, Mutchinick O, Knudsen LB, Martinez-Frias ML, Mastroiacovo P, Robert E, The cyclops and the mermaid: an epidemiological study of two types of rare malformation, in J Med Genet, vol. 29, n. 1, 1992, pp. 30–5, DOI:10.1136/jmg.29.1.30, PMC 1015818, PMID 1552541.
- ^ Mary Beth Sammons, "Shiloh Pepin: The Mermaid Girl", su aolhealth.com. URL consultato il 26 marzo 2010 (archiviato dall'url originale il 25 novembre 2009).
- ^ Sequenza sirenomelica, su malattierarepiemonte.it, Rete Interregionale del Piemonte e della Valle d'Aosta sulle Malattie Rare. URL consultato il 25 marzo 2010 (archiviato dall'url originale il 6 ottobre 2014).
- ^ Abraham M. Rudolph, Robert K. Kamei and Kim J. Overby, "Rudolph's Fundamentals of Pediatrics", su books.google.com, McGraw Hill Professional 2002, ISBN 0-8385-8450-0. URL consultato l'11 aprile 2008.
- ^ Oneije C. I., Sherer D. M., Handwerker S. and Shah L., "Caudal Regression Syndrome and Sirenomelia in Only One Twin in Two Diabetic Pregnancies" [collegamento interrotto], in Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology 31: 151-3; 2004. URL consultato il 17 aprile 2008.
- ^ E Assimakopoulos, A Athanasiadis, M Zafrakas, K Dragoumis and J Bontis, "Prenatal diagnosis of sirenomelia with bilateral hydrocephalus : Report of a previously undocumented form of VACTERL-H association", in American journal of perinatology 15: 193-97; 1998. URL consultato il 21 aprile 2008 (archiviato dall'url originale il 13 gennaio 2009).
- ^ Muore a 10 anni la bambina sirena, su ilsecoloxix.it, Il Secolo XIX, 24 ottobre 2009. URL consultato il 6 giugno 2013 (archiviato dall'url originale il 9 luglio 2013).
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- Sezione sulla sirenomelia del Coordinamento Regionale per le Malattie Rare - Regione Veneto
- Sezione sulla sirenomelia della Rete Interregionale del Piemonte e della Valle d'Aosta sulle Malattie Rare
- Taori KB, Mitra K, Ghonga NP, Gandhi RO, Mammen T, Sahu J, Sirenomelia sequence (mermaid): Report of three cases, in Indian J Radiol Imaging, vol. 12, n. 3, 2002, pp. 399–401. URL consultato il 26 marzo 2010 (archiviato dall'url originale l'8 agosto 2020).
- Birth Disorder Information Directory Archiviato il 1º maggio 2021 in Internet Archive. - contains many pointers to other references
