Discussione:Sindrome di Klinefelter

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Medicina
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Spaziatura[modifica wikitesto]

A chi ha scritto il lemma: dopo i segni d'interpunzione ci vuole uno spazio. Fare attenzione, prego. --Cloj 17:17, 15 lug 2006 (CEST)[rispondi]

Disabili mentali?[modifica wikitesto]

Perchè scrivere senza fonti? E perchè cancellare senza motivazione? Ho modificando inserendo una fonte, se c'è altro da dire comunichiamocelo ed inseriamo ciò che è supportato da fonti. Rhockher 23:34, 16 ago 2007 (CEST)[rispondi]

Fotografia[modifica wikitesto]

Bisognerebbe che la didascalia fosse più precisa. A prima vista non si capisce cos'abbia di malato l'uomo fotografato--Gp 1980 01:16, 8 mar 2008 (CET)[rispondi]

Aggiunta descrizione, vedi se possa essere sufficiente.--AnjaManix (msg) 23:22, 12 mar 2008 (CET)[rispondi]
Assolutamente perfetto--Gp 1980 (msg) 01:54, 13 mar 2008 (CET)[rispondi]

Sintomatologia[modifica wikitesto]

Non è pene piccolo, ma era già scritto prima, ed è rimasto nella tua modifica (sic). Ho accorpato perchè c'erano tre diversi elenchi di sintomi. --89.96.162.130 (msg) 11:08, 15 apr 2010 (CEST)[rispondi]

Messa così sembra che il "quadro clinico" sia invariabilmente un "tutto compreso", non da indicazioni sull'incidenza, mi sembra più leggibile com'era prima, quindi torno alla versione di prima. Puoi motivare meglio la tua modifica?--Rhockher 19:56, 15 apr 2010 (CEST)[rispondi]

Ti ringrazio per il tuo intervento, ma il paragrafo rimane scritto male:

  • La prima frase non parla di sintomi, poichè l'essere aneuploide è la causa, caso mai, quindi va tolta.
  • Poi incomincia l'elenco dei sintomi: prima i sintomi chiamiamoli "somatici", poi si parla del ritardo, quindi si ritorna sui sintomi somatici e si conclude di nuovo con qualche sintomo neurologico. È un elenco disordinato, bisogna accorparli sti sintomi.
  • Poi l'incidenza: una minoranza non mi dice niente: quanto è sta minoranza? Devo per forza andare al link segnato, dove mi si apre una pagina non certo immediatamente comprensibile, dove capisco che il 10% dei soggetti affetti ha un QI<70. Bene. E gli altri 90? Hanno un ritardo lieve? E allora sempre ritardo è, che bisogno c'è di specificare?

Voglio dire, scrivere "una minoranza" non è utile, è meglio a sto punto dire "il 10%". Ma poi mi chiedo: e gli altri sintomi? Che forse tutti hanno tutto? Tutti sono alti, eunucoidi, azoospermici eccetera? Allora mettiano le incidenze di tutti i sintomi, perchè solo di uno?

  • "hàbitus" al massimo sarà "habitus", chi mai lo leggerebbe "habitùs"?! E su quale fonte si può collegare che i disturbi psicologici derivino dall'eunucoidia??

--89.96.162.130 (msg) 09:25, 16 apr 2010 (CEST)[rispondi]

Secondo me si può riscrivere meglio, ma non basta "accorpare". Credo sia opportuno riscrivere descrivendo meglio. Ho iniziato, per quanto riguarda l'azoospermia ci sono dati (tutti sono azoospermici), per il ritardo il dato è solo quello relativo al 10%, quindi è l'unico da inserire se non si trovano descrizioni più precise: il restante 90% magari non tutto presenta ritardo più o meno lieve, non sappiamo. Dai link che ho trovato velocemente risulta che "le caratteristiche fenotipiche e lo sviluppo fisico e cognitivo presentano una notevole variabilità individuale anche in individui con lo stesso assetto cromosomico", andrebbe inserito, magari non copia-incollando. Dal sito dell'unione italiana SK si evince che "anche se i maschi di XXY solitamente non sono ritardati mentalmente, la maggior parte ha difficoltà verbali. I bambini, imparano spesso a parlare molto più tardi rispetto ai coetanei e possono avere difficoltà ad imparare a leggere ed a scrivere.Se non trattate da un logopedista, queste difficoltà verbali possono col tempo causare dei problemi dal punto di vista psicologico (carenza d'autostima)", quindi le suddette difficoltà verbali incidono sul disagio psicologico e comportamentale ed è fondamentale il trattamento "logopedico" tempestivo. Sui disturbi psicologici legati all'hàbitus eunucoide, io toglierei l'habitus e lascerei fino a condizione o trasformerei specificando la relazione con il linguaggio. --Rhockher 11:01, 16 apr 2010 (CEST)[rispondi]

errore di fondo[modifica wikitesto]

Mi dispiace per chi cura la pagina, ma gran parte della voce sulla Sindrome di Klinefelter è da riscrivere: sarà un lavoraccio. Io ho provato ad apportare alcune correzioni ma, giustamente, non avendo sottomano le fonti scientifiche, le correzioni non sono state accettate quindi mi appello al curatore della pagina affinchè, verifichi la validità scientifica della fonti già ammesse.

Analizziamo le più incredibili. Il fatto che i soggetti 47xxy abbiano il pene piccolo risale ad uno studio del 1985 "la sindrome di Klinefelter è associata a ridotto sviluppo del linguaggio, con problemi di espressività, anomia, disartria" si basa su studi dal 1980 al 1993 "il QI nei bambini e adolescenti affetti da Klinefelter tende a essere più basso rispetto ai gruppi di riferimento" si basa su studi dal 1986 al 1999 "Gli studi suggeriscono che il difetto principale nei ragazzi è verbale, e appare evidente durante il periodo scolare" si basa su uno studio del 1979 "il 60-86% richiede una speciale educazione" si basa su due studi del 1985 ed 86 "Altre caratteristiche somatiche sono una ridotta circonferenza cranica" si basa su uno studio del 1990 "disordini autoimmuni della tiroide e diabete mellito di tipo 2" si basa su uno studio del 1985 Potrei andare avanti, ma giusto per dare un quadro storico ricordo che la Fiat Uno è stata ritirata dal mercato nel 1995, qui noi ci avvaliamo di dati scientifici dell'epoca della 127 (1971 -1987).

Al di là della polemica gli studi più recenti sulla Sindrome 47XXY tendono a disegnare un quadro diametralmente opposto ai precedenti, non è un caso: Negli ultimi dieci - quindici anni il boom delle Amniocentesi ha consentito un numero di diagnosi prenatali enorme. Un mare di bambini ora nasce sapendo già di essere Klinefelter mentre i loro fratelli maggiori lo scopriranno, forse, se da grandi non potranno avere figli. Cosa cambia? Cambia che con la diagnosi prenatale sta aumentando paurosamente il numero degli aborti. Mamme interrompono gravidanze che farebbero nascere bambini perfettamente normali. Qui non è una crociata contro l'interruzione di gravidanza, ovviamente, ma gli studi datati che vengono riportati su Wikipedia (e che ancora girano in certi ambienti poco aperti all'aggiornamento) disegnano scenari che forse erano veri negli anni '80 - '90, quando il soggetto scopriva di essere Klinefelter solo a causa di sintomi molto gravi, mentre la maggioranza dei Klinefeter viveva bene senza sospettare niente. Oggi la terapia per il 47XXY è definita ed un bambino con questo quadro genetico ha davanti a se una vita normale, con il solo problema di dover ricorrere all'inseminazione artificiale quando vorrà un figlio. Sarebbe il caso di far risaltare questo aspetto anche su Wiki, che pur dichiarando di non dare consigli medici, resta la prima fonte di informazione per centinaia di famiglie. Questo commento senza la firma utente è stato inserito da 151.53.74.150 (discussioni · contributi).

Tralasciando lo sproloquio sull'interruzione di gravidanza e il parallelo della 127, del cui significato si può largamente dubitare, il fatto che gli studi siano vecchi (dall'85 al 99 non mi sembra poi tanto demodè) non significa che non siano veri né che non siano attuali. Dove vorresti arrivare, che la sindrome non è patologica? Esistono delle review, come giustamente affermi, in relazione all'utilizzo più diffuso dell'amnio, ma prima di metter mano alla voce (che presenta numerose citazioni) ti consiglio di dotarti di solide references. --93.35.32.22 (msg) 20:39, 7 apr 2011 (CEST)[rispondi]

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