Tumore teratoide rabdoide atipico: differenze tra le versioni

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Il '''tumore teratoide rabboide atipico''' è un tumore rabdoide del SNC ad elevato potenziale maligno tipicamente ad esordio neonatale o pediatrico. Costituisce circa l'1-2% di tutti i tumori cerebrali pediatrici.<ref>{{Cita web|url=https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=14539&Disease%20name=Atypical-teratoid-rhabdoid-tumor&search=Disease_Search_Simple&title=Atypical-teratoid-rhabdoid-tumor|titolo=Orphanet: Atypical teratoid rhabdoid tumor|autore=INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI|sito=www.orpha.net|lingua=it|accesso=2018-06-13}}</ref>
Il '''tumore teratoide rabboide atipico''' è un tumore rabdoide del SNC ad elevato potenziale maligno tipicamente ad esordio neonatale o pediatrico. Costituisce circa l'1-2% di tutti i tumori cerebrali pediatrici.<ref name=":0">{{Cita web|url=https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=14539&Disease%20name=Atypical-teratoid-rhabdoid-tumor&search=Disease_Search_Simple&title=Atypical-teratoid-rhabdoid-tumor|titolo=Orphanet: Atypical teratoid rhabdoid tumor|autore=INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI|sito=www.orpha.net|lingua=it|accesso=2018-06-13}}</ref>


== Epidemiologia ==
== Epidemiologia ==
L'AT-RT è un tumore raro che colpisce quasi esclusivamente la popolazione pediatrica sotto i 3 anni. Costituisce globalmente l'1-2% si tutti i tumori cerebrali pediatrici, e fino al 20% dei tumori cerebrali neonatali.<ref name=":0" /><ref name=":1">{{Cita pubblicazione|nome=Kevin F.|cognome=Ginn|data=2012-09-12|titolo=Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor: Current Therapy and Future Directions|rivista=Frontiers in Oncology|volume=2|accesso=2018-06-13|doi=10.3389/fonc.2012.00114|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3439631/|nome2=Amar|cognome2=Gajjar}}</ref> Colpisce complessivamente 1:72.000 per ogni età.<ref name=":0" /> I maschi sono più colpiti rispetto alle femmine con un rapporto 1.9:1.<ref name=":1" />
L'AT-RT è un tumore raro che colpisce quasi esclusivamente la popolazione pediatrica sotto i 3 anni.

== Cenni storici ==
Il tumore teratoide rabdoide atipico è una neoplasia piuttosto recente, è entrata a far parte della [[Classificazione dei tumori del sistema nervoso centrale|classificazione WHO dei tumori cerebrali]] nel 1993.<ref name=":1" /> La malattia è stata riportata per la prima volta nel 1987 in un paziente pediatrico.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Lefkowitz IB, Rorke LB, Packer RJ|anno=1987|titolo=Atypical teratoid tumor of infancy: definition of an entity|rivista=Ann Neurol|volume=22|numero=448-449|lingua=Inglese}}</ref>

== Patologia clinica ==
L'AT-RT è una patologia altamente complessa causata alla base (come nel resto dei tumori maligni) da una mutazione genetica, in questo caso di tipo rabdoide che conferisce al tumore un altissimo livello di aggressività; la mutazione si identifica sul gene ''INI-1/hSNF5''.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=Mussa Hussain|cognome=Almalki|data=2017-3|titolo=Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor of the Sellar Region in an Adult With Long Survival: Case Report and Review of the Literature|rivista=Journal of Clinical Medicine Research|volume=9|numero=3|pp=216–220|accesso=2018-06-13|doi=10.14740/jocmr2922w|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5289142/|nome2=Ashjan|cognome2=Alrogi|nome3=Abdulkarim|cognome3=Al-Rabie}}</ref> Il tumore colpisce oltre nel 60% la fossa cranica posteriore e nella percentuale restante altre regioni sovraenteriali tra cui la regione sellare.

== Tumore teratoide rabdoide atipico negli adulti ==
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== Trattamento ==
Data la rarità di questo tumore poche strategie terapeutiche sono state adottate nel coso della letteratura medica; il trattamento in prima linea per trattare questa malattia è la chirurgia, chemioterapia e radioterapia; tuttavia le cure palliative sono spesso adottate come terapia di supporto.<ref name=":2">{{Cita web|url=https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=14539&Disease%20name=Atypical-teratoid-rhabdoid-tumor&search=Disease_Search_Simple&title=Atypical-teratoid-rhabdoid-tumor|titolo=Orphanet: Atypical teratoid rhabdoid tumor|autore=INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI|sito=www.orpha.net|lingua=it|accesso=2018-06-13}}</ref>

== Prognosi ==
La prognosi per questa malattia è estremamente sfavorevole, soprattutto nei neonati, con una sopravvivenza media di 0,5-2 anni dalla diagnosi.<ref name=":2" />


== Note ==
== Note ==
<references />
<references />
[[Categoria:Tumori rari]]
[[Categoria:Neoplasie]]
[[Categoria:Malattie rare]]

Versione delle 10:56, 13 giu 2018

Tumore teratoide rabdoide atipico
Malattia rara
SpecialitàOncologia pediatrica, Neurooncologia, Neuroscienze, Neonatologia, Neurochirurgia
EziologiaSconosciuta
Sede colpitaSistema nervoso centrale
Incidenza mondiale1:72.000 (per età)
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-O9508/3
ICD-9-CMxxx
ICD-10Xyy.z
OMIM609322
MedlinePlus000768
eMedicine993084
Sinonimi
Atypical teratoid rhabdoid tumor
AT/RT
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Il tumore teratoide rabboide atipico è un tumore rabdoide del SNC ad elevato potenziale maligno tipicamente ad esordio neonatale o pediatrico. Costituisce circa l'1-2% di tutti i tumori cerebrali pediatrici.[1]

Epidemiologia

L'AT-RT è un tumore raro che colpisce quasi esclusivamente la popolazione pediatrica sotto i 3 anni. Costituisce globalmente l'1-2% si tutti i tumori cerebrali pediatrici, e fino al 20% dei tumori cerebrali neonatali.[1][2] Colpisce complessivamente 1:72.000 per ogni età.[1] I maschi sono più colpiti rispetto alle femmine con un rapporto 1.9:1.[2]

Cenni storici

Il tumore teratoide rabdoide atipico è una neoplasia piuttosto recente, è entrata a far parte della classificazione WHO dei tumori cerebrali nel 1993.[2] La malattia è stata riportata per la prima volta nel 1987 in un paziente pediatrico.[3]

Patologia clinica

L'AT-RT è una patologia altamente complessa causata alla base (come nel resto dei tumori maligni) da una mutazione genetica, in questo caso di tipo rabdoide che conferisce al tumore un altissimo livello di aggressività; la mutazione si identifica sul gene INI-1/hSNF5.[4] Il tumore colpisce oltre nel 60% la fossa cranica posteriore e nella percentuale restante altre regioni sovraenteriali tra cui la regione sellare.

Tumore teratoide rabdoide atipico negli adulti

La manifestazione negli adulti del tumore teratoide rabdoide atipico è estremamente rara con appena 45 casi descritti in tutta la letteratura medica riguardante questa neoplasia.[5][6][7][8][9][2]. Solo 11 casi sono stati riportati nella letteratura medica di AT-RT con interessamento sellare.[10] La prognosi nell'esordio adulto è tutt'oggi ritenuta più favorevole che nei casi ad esordio infantile.[2]

Trattamento

Data la rarità di questo tumore poche strategie terapeutiche sono state adottate nel coso della letteratura medica; il trattamento in prima linea per trattare questa malattia è la chirurgia, chemioterapia e radioterapia; tuttavia le cure palliative sono spesso adottate come terapia di supporto.[11]

Prognosi

La prognosi per questa malattia è estremamente sfavorevole, soprattutto nei neonati, con una sopravvivenza media di 0,5-2 anni dalla diagnosi.[11]

Note

  1. ^ a b c INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI, Orphanet: Atypical teratoid rhabdoid tumor, su www.orpha.net. URL consultato il 13 giugno 2018.
  2. ^ a b c d e Kevin F. Ginn e Amar Gajjar, Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor: Current Therapy and Future Directions, in Frontiers in Oncology, vol. 2, 12 settembre 2012, DOI:10.3389/fonc.2012.00114. URL consultato il 13 giugno 2018.
  3. ^ (EN) Lefkowitz IB, Rorke LB, Packer RJ, Atypical teratoid tumor of infancy: definition of an entity, in Ann Neurol, vol. 22, n. 448-449, 1987.
  4. ^ Mussa Hussain Almalki, Ashjan Alrogi e Abdulkarim Al-Rabie, Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor of the Sellar Region in an Adult With Long Survival: Case Report and Review of the Literature, in Journal of Clinical Medicine Research, vol. 9, n. 3, 2017-3, pp. 216–220, DOI:10.14740/jocmr2922w. URL consultato il 13 giugno 2018.
  5. ^ Jack Raisanen, Jaclyn A. Biegel e Kimmo J. Hatanpaa, Chromosome 22q deletions in atypical teratoid/rhabdoid tumors in adults, in Brain Pathology (Zurich, Switzerland), vol. 15, n. 1, 2005-1, pp. 23–28. URL consultato il 13 giugno 2018.
  6. ^ (EN) K. Arita, K. Sugiyama e T. Sano, Atypical teratoid/rhabdoid tumour in sella turcica in an adult, in Acta Neurochirurgica, vol. 150, n. 5, 6 marzo 2008, pp. 491–496, DOI:10.1007/s00701-008-1500-y. URL consultato il 13 giugno 2018.
  7. ^ (EN) K. Arita, K. Sugiyama e T. Sano, Atypical teratoid/rhabdoid tumour in sella turcica in an adult, in Acta Neurochirurgica, vol. 150, n. 5, 6 marzo 2008, pp. 491–496, DOI:10.1007/s00701-008-1500-y. URL consultato il 13 giugno 2018.
  8. ^ Facundo Las Heras e Kenneth P. H. Pritzker, Adult variant of atypical teratoid/rhabdoid tumor: immunohistochemical and ultrastructural confirmation of a rare tumor in the sella tursica, in Pathology, Research and Practice, vol. 206, n. 11, 15 novembre 2010, pp. 788–791, DOI:10.1016/j.prp.2010.07.004. URL consultato il 13 giugno 2018.
  9. ^ (EN) Hong Kong Journal of Radiology, su www.hkjr.org. URL consultato il 13 giugno 2018.
  10. ^ Irina Lev, Xuemo Fan, Run Yu, Sellar Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor: Any Preoperative Diagnostic Clues?, in AACE Clinical Case Reports, Winter 2015, e2-e7.
  11. ^ a b INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI, Orphanet: Atypical teratoid rhabdoid tumor, su www.orpha.net. URL consultato il 13 giugno 2018.
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