Sindrome di Lennox-Gastaut: differenze tra le versioni

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La '''sindrome di Lennox-Gastaut''' (o '''LGS''' dalla [[lingua inglese]] ''Lennox–Gastaut syndrome'') è un'[[epilessia]] dell'infanzia, di tipo generalizzato, caratterizzata da scarsa risposta agli [[antiepilettici]], [[prognosi]] sfavorevole e limitato sviluppo intellettivo.
La '''sindrome di Lennox-Gastaut''' (o '''LGS''' dalla [[lingua inglese]] ''Lennox–Gastaut syndrome'') è un'encefalopatia epilettica età dipendente, ad esordio infantile, caratterizzata dalla presenza di crisi polimorfe, farmacoresistenti, associate a deterioramento cognitivo ed ad un EEG tipico<ref>{{Cita libro|autore = Panayiotopoulos CP|titolo = The epilepsies: Seizures, Syndromes, and Management|anno = 2005|editore = Bladon Medical Publishin|città = }}</ref>.

E' classificata come encefalopatia epilettica generalizzata (ILAE 2001).


==Epidemiologia==
==Epidemiologia==


La sindrome di Lennox-Gastaut si manifesta in un'età compresa tra 1 e 8 anni, costituendo circa il 10% di tutte le sindromi epilettiche dell'infanzia. In circa il 60% dei casi tale sindrome fa seguito ad una pregressa [[encefalopatia]].<ref name="loeb">{{cita libro|autore=C. Loeb, E. Favale|titolo=Neurologia di Fazio Loeb|città=Roma|anno=2003|isbn=88-87753-73-3|editore=Società Editrice Universo|pagine='''Pag. 1150'''}}</ref>
La sindrome di Lennox-Gastaut si manifesta in un'età compresa tra 1 e 8 anni (con un picco di incidenza a 5 anni).

Ha un'incidenza di 2/10.000 nati all'anno ed una prevalenza di 2.8/10.000. Costituisce il 10% delle epilessie con esordio prima dei 5% delle epilessie pediatriche. Nel 70-80% dei casi è sintomatica (cioè secondaria ad una lesione o malformazione cerebrale o ad una condizione metabolici identificabile). [1]<ref name="loeb">{{cita libro|autore=C. Loeb, E. Favale|titolo=Neurologia di Fazio Loeb|città=Roma|anno=2003|isbn=88-87753-73-3|editore=Società Editrice Universo|pagine='''Pag. 1150'''}}</ref>

il 50% circa dei casi rappresenta l'evoluzione di una sindrome di West.


==Profilo clinico==
==Profilo clinico==
{{Vedi anche|Epilessia}}
{{Vedi anche|Epilessia}}
La sindrome di Lennox-Gastaut si caratterizza per la presenza di manifestazioni [[epilessia|epilettiche]] proteiformi e frequenti, con plurime ricadute quotidiane; benché possano prevalere [[crisi di assenza]], [[crisi atoniche|atoniche]] o crisi tonico-clonico parziali e generalizzate, non raramente si sviluppano veri e propri [[stati di male epilettico]]. Alla sindrome epilettica si associa [[ritardo mentale]] medio e grave a volte associato a deficit neurologici focali.
La sindrome di Lennox-Gastaut è caratterizzata dalla presenza di crisi [[epilessia|epilettiche]] polimorfe. Le crisi più frequenti sono crisi toniche, atoniche ed assenze atipiche, cui possono associarsi crisi parziali complesse, crisi tonico cloniche generalizzate, o più raramente crisi miocloniche. [1]

Le crisi sono frequenti e difficilmente controllabili dalla terapia, soprattutto nei bambini possono verificarsi stati di male epilettico (in gnere non convulsivi). Alla sindrome epilettica si associa [[ritardo mentale]] medio e grave, che compare o peggiora con l'esordio delle crisi, a volte associato a deficit neurologici focali. Nelle forme sintomatiche ritardo mentale e sintomi neurologici possono essere già presenti prima dell'esordio dell'epilessia, nei casi idiopatici i bambini sono normali prima della comparsa delle crisi e si assiste poi ad un deterioramento.

Il quadro elettroencefalografico è caratterizzato da:

- attività di fondo rallentata e disorganizzata

- parossismi di attività rapida

- punte onda lente (frequenza < 2.5 Hz) generalizzate.

La prognosi è sfavorevole: 80-90% dei pazienti ha crisi nonostante la terapia e presenta un ritardo mentale moderato o severo.<ref>{{Cita pubblicazione|autore = Ferlazzo E1, Nikanorova M, Italiano D, Bureau M, Dravet C, Calarese T, Viallat D, Kölmel M, Bramanti P, De Santi L, Genton P.|titolo = Lennox-Gastaut syndrome in adulthood: clinical and EEG features|rivista = Epilepsy Res|volume = 2010 May;89(2-3):271-7. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2010.01.012|numero = }}</ref>


==Profilo diagnostico==
==Profilo diagnostico==
{{Vedi anche|Elettroencefalografia}}
{{Vedi anche|Elettroencefalografia}}
La diagnosi è clinica e formulata sulla base dell'osservazione di crisi polimorfe associate ad EEG tipico e deterioramento cognitivo, con insorgenza tra i 1 e i 10 anni d'età.
La presenza di ritardo mentale associato a manifestazioni epilettiche tipo assenza o tipo tonico-clonico, con plurime ricadute quotidiane, in un bambino di età inferiore ai 10 anni con pregressa [[encefalopatia]] deve suggerire la sindrome di Lennox-Gastaut. La diagnosi viene poi corroborata dal quadro [[elettroencefalografia|elettroencefalografico]] che dimostra rallentamento diffuso di base in cui insorgono parossismi polipunta-onda con frequenza superiore a 3 Hz.

Gli accertamenti neuroradiologici e metabolici sono volti ad identificare la possibile causa sottostante.<ref>{{Cita pubblicazione|autore = Bourgeois BF, Douglass LM, Sankar R.|titolo = Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach to differential diagnosis.|rivista = Epilepsia|volume = 2014 Sep;55 Suppl 4:4-9. doi: 10.1111/epi.12567|numero = }}</ref>


==Terapia==
==Terapia==


La terapia si basa in genere sull'associazione di più faramaci antiepilettici, nel tentativo di controllare le crisi. Si tratta tuttavia di una epilessia faramacoresistente e più dell'80% dei pazienti continua a presentare crisi nonostante la terapia.
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Questo tipo di epilessia risponde scarsamente ai [[farmaci antiepilettici]], anche se somministrati in associazione. Tuttavia, gli schemi associati che comprendano l'utilizzo del [[felbamato]]<ref name=Felbatol_PI_sheet>{{Cita web |url = http://www.rxlist.com/cgi/generic/felbamate_ids.htm |titolo=Felbatol (felbamate) |accesso=19 settembre 2007 |pagina=3}}</ref><ref name=felbamate>{{Cita pubblicazione |pmid=8347179 |doi=10.1056/NEJM199301073280105 |anno=1993 |titolo=Efficacy of felbamate in childhood epileptic encephalopathy (Lennox-Gastaut syndrome). The Felbamate Study Group in Lennox-Gastaut Syndrome |volume=328 |numero=1 |pagine=29–33 |rivista=The New England journal of medicine |cognome=The Felbamate Study Group In Lennox-gastaut Syndrome}}</ref><ref name=felbamate2>{{Cita pubblicazione |pmid=7796796 |doi=10.1016/0920-1211(94)00084-A |anno=1995 |cognome=Devinsky |nome=O |cognome2=Faught |nome2=RE |cognome3=Wilder |nome3=BJ |cognome4=Kanner |nome4=AM |cognome5=Kamin |nome5=M |cognome6=Kramer |nome6=LD |cognome7=Rosenberg |nome7=A |titolo=Efficacy of felbamate monotherapy in patients undergoing presurgical evaluation of partial seizures |volume=20 |numero=3 |pagine=241–6 |rivista=Epilepsy research}}</ref><ref name=felbamateliver>{{Cita pubblicazione |pmid=8628501 |anno=1996 |cognome=O'neil |nome=MG |cognome2=Perdun |nome2=CS |cognome3=Wilson |nome3=MB |cognome4=Mcgown |nome4=ST |cognome5=Patel |nome5=S |titolo=Felbamate-associated fatal acute hepatic necrosis |volume=46 |numero=5 |pagine=1457–9 |rivista=Neurology}}</ref> possono ridurre la frequenza e l'intensità delle crisi epilettiche. Alcuni studi hanno inoltre dimostrato l'efficacia del [[topiramato]]<ref name=topiramate>{{Cita pubblicazione |pmid=10371538 |url=http://www.neurology.org/cgi/content/abstract/52/9/1882 |rivista=Neurology |titolo=A double-blind, randomized trial of topiramate in Lennox-Gastaut syndrome |volume=52 |numero=9 |pagine=1882 |autore=Sachdeo, R. C. |anno=1999 |cognome2=Glauser |nome2=TA |cognome3=Ritter |nome3=F |cognome4=Reife |nome4=R |cognome5=Lim |nome5=P |cognome6=Pledger |nome6=G}}</ref><ref name=topiramate_adjunct>{{Cita pubblicazione |pmid=12640599 |url=http://www.revneurol.com/sec/resumen.php?or=pubmed&id=2002014 |anno=2003 |cognome=Alva-Moncayo |nome=E |cognome2=Ruiz-Ruiz |nome2=A |volume=36 |numero=5 |pagine=453–7 |lingua=es |titolotradotto=The value of topiramate used with conventional schemes as an adjunctive therapy in the treatment of Lennox-Gastaut syndrome |rivista=Revista de neurologia |titolo=Utilidad del topiramato como terapia añadida a esquemas convencionales para el síndrome de Lennox-Gastaut}}</ref> e della [[lamotrigina]], il cui utilizzo è stato approvato sia in [[Canada]] che negli [[Stati Uniti d'America]].<ref name=epilepsy_ontario>{{Cita web |autore=Epilepsy Ontario |anno=1999 |url=http://epilepsyontario.org/client/EO/EOWeb.nsf/web/Lamotrigine+Approved+in+Canada+for+Lennox-Gastaut+Syndrome |titolo=Lamotrigine Approved in Canada for Lennox–Gastaut Syndrome |sito=<nowiki>'</nowiki>Sharing<nowiki>'</nowiki> News |accesso=13 novembre 2005}}</ref><ref name=US_lamotrigine_approval>{{Cita web |autore=Glaxo Wellcome Inc |anno=1998 |url=http://www.fda.gov/cder/foi/nda/98/020241s003.htm |titolo=Final Printed Labeling—Part 1 |sito=Lamictal Tablets & Chewable Dispersible Tablets (Lamotrigine) Drug Approval Page |editore=United States Food and Drug Administration Center for Drug Evaluation and Research |accesso=13 novembre 2005}}</ref> Benché siano necessari ulteriori studi che ne provino l'effettiva efficacia, il [[vigabatrin]] può essere usato come sostituto dell'[[acido valproico]], nei casi di LGS resistenti a questo trattamento.<ref name=feuchtetal>{{Cita pubblicazione |pmid=7925171 |doi=10.1111/j.1528-1157.1994.tb02544.x |anno=1994 |cognome=Feucht |nome=M |cognome2=Brantner-Inthaler |nome2=S |titolo=Gamma-vinyl-GABA (vigabatrin) in the therapy of Lennox-Gastaut syndrome: an open study |volume=35 |numero=5 |pagine=993–8 |rivista=Epilepsia}}</ref>

Spesso le modifiche terapeutiche hanno un effetto temporaneo su frequenz ed intensità delle crisi.

⚫
I farmaci più utilizzati sono valproato, fenobarbital, primidone, lamotrigina, benzodiazepine<ref>{{Cita pubblicazione|autore = Hancock EC1, Cross JH.|titolo = Treatment of Lennox-Gastaut syndrome.|rivista = Cochrane Database Syst Rev.|volume = 2013 Feb 28;2:CD003277. doi: 10.1002/14651858.CD003277.pub3.|numero = }}</ref>. Il [[felbamato]]<ref name="Felbatol_PI_sheet">{{Cita web |url = http://www.rxlist.com/cgi/generic/felbamate_ids.htm |titolo=Felbatol (felbamate) |accesso=19 settembre 2007 |pagina=3}}</ref><ref name="felbamate">{{Cita pubblicazione |pmid=8347179 |doi=10.1056/NEJM199301073280105 |anno=1993 |titolo=Efficacy of felbamate in childhood epileptic encephalopathy (Lennox-Gastaut syndrome). The Felbamate Study Group in Lennox-Gastaut Syndrome |volume=328 |numero=1 |pagine=29–33 |rivista=The New England journal of medicine |cognome=The Felbamate Study Group In Lennox-gastaut Syndrome}}</ref><ref name="felbamate2">{{Cita pubblicazione |pmid=7796796 |doi=10.1016/0920-1211(94)00084-A |anno=1995 |cognome=Devinsky |nome=O |cognome2=Faught |nome2=RE |cognome3=Wilder |nome3=BJ |cognome4=Kanner |nome4=AM |cognome5=Kamin |nome5=M |cognome6=Kramer |nome6=LD |cognome7=Rosenberg |nome7=A |titolo=Efficacy of felbamate monotherapy in patients undergoing presurgical evaluation of partial seizures |volume=20 |numero=3 |pagine=241–6 |rivista=Epilepsy research}}</ref><ref name="felbamateliver">{{Cita pubblicazione |pmid=8628501 |anno=1996 |cognome=O'neil |nome=MG |cognome2=Perdun |nome2=CS |cognome3=Wilson |nome3=MB |cognome4=Mcgown |nome4=ST |cognome5=Patel |nome5=S |titolo=Felbamate-associated fatal acute hepatic necrosis |volume=46 |numero=5 |pagine=1457–9 |rivista=Neurology}}</ref> può essere efficace ma ha effetti collaterali potenzialmente letali che ne limitano l'utilizzo, altri farmaci, incluso il vigabatrin possono essere utilizzati.<ref name="feuchtetal">{{Cita pubblicazione |pmid=7925171 |doi=10.1111/j.1528-1157.1994.tb02544.x |anno=1994 |cognome=Feucht |nome=M |cognome2=Brantner-Inthaler |nome2=S |titolo=Gamma-vinyl-GABA (vigabatrin) in the therapy of Lennox-Gastaut syndrome: an open study |volume=35 |numero=5 |pagine=993–8 |rivista=Epilepsia}}</ref>


==Note==
==Note==
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==Bibliografia==
==Bibliografia==
*{{cita libro|autore=C. Loeb, E. Favale|titolo=Neurologia di Fazio Loeb|città=Roma|anno=2003|isbn=88-87753-73-3|editore=Società Editrice Universo}}
<references />*{{cita libro|autore=C. Loeb, E. Favale|titolo=Neurologia di Fazio Loeb|città=Roma|anno=2003|isbn=88-87753-73-3|editore=Società Editrice Universo}}
*{{cita libro|autore=B. Bergamasco, R. Mutani|titolo=La neurologia di Bergamini|città=Torino|anno=2007|isbn=88-8239-120-5|editore=Cortina}}
*{{cita libro|autore=B. Bergamasco, R. Mutani|titolo=La neurologia di Bergamini|città=Torino|anno=2007|isbn=88-8239-120-5|editore=Cortina}}
*{{cita libro|autore=Allan H. Ropper, Robert H. Brown |titolo=Adams & Victor - Principi di neurologia|anno=Milano -New York|anno=2006|isbn=88-386-3909-4|editore= McGraw-Hill Companies}}
*{{cita libro|autore=Allan H. Ropper, Robert H. Brown |titolo=Adams & Victor - Principi di neurologia|anno=Milano -New York|anno=2006|isbn=88-386-3909-4|editore= McGraw-Hill Companies}}

Versione delle 22:12, 13 apr 2015

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRF0130
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM345.0
ICD-10G40.4
OMIM606369
MeSHD065768
MedlinePlus000694
eMedicine1176735
Sinonimi
LGS
Eponimi
William G. Lennox
Henri Gastaut
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La sindrome di Lennox-Gastaut (o LGS dalla lingua inglese Lennox–Gastaut syndrome) è un'encefalopatia epilettica età dipendente, ad esordio infantile, caratterizzata dalla presenza di crisi polimorfe, farmacoresistenti, associate a deterioramento cognitivo ed ad un EEG tipico[1].

E' classificata come encefalopatia epilettica generalizzata (ILAE 2001).

Epidemiologia

La sindrome di Lennox-Gastaut si manifesta in un'età compresa tra 1 e 8 anni (con un picco di incidenza a 5 anni).

Ha un'incidenza di 2/10.000 nati all'anno ed una prevalenza di 2.8/10.000. Costituisce il 10% delle epilessie con esordio prima dei 5% delle epilessie pediatriche. Nel 70-80% dei casi è sintomatica (cioè secondaria ad una lesione o malformazione cerebrale o ad una condizione metabolici identificabile). [1][2]

il 50% circa dei casi rappresenta l'evoluzione di una sindrome di West.

Profilo clinico

Lo stesso argomento in dettaglio: Epilessia.

La sindrome di Lennox-Gastaut è caratterizzata dalla presenza di crisi epilettiche polimorfe. Le crisi più frequenti sono crisi toniche, atoniche ed assenze atipiche, cui possono associarsi crisi parziali complesse, crisi tonico cloniche generalizzate, o più raramente crisi miocloniche. [1]

Le crisi sono frequenti e difficilmente controllabili dalla terapia, soprattutto nei bambini possono verificarsi stati di male epilettico (in gnere non convulsivi). Alla sindrome epilettica si associa ritardo mentale medio e grave, che compare o peggiora con l'esordio delle crisi, a volte associato a deficit neurologici focali. Nelle forme sintomatiche ritardo mentale e sintomi neurologici possono essere già presenti prima dell'esordio dell'epilessia, nei casi idiopatici i bambini sono normali prima della comparsa delle crisi e si assiste poi ad un deterioramento.

Il quadro elettroencefalografico è caratterizzato da:

- attività di fondo rallentata e disorganizzata

- parossismi di attività rapida

- punte onda lente (frequenza < 2.5 Hz) generalizzate.

La prognosi è sfavorevole: 80-90% dei pazienti ha crisi nonostante la terapia e presenta un ritardo mentale moderato o severo.[3]

Profilo diagnostico

Lo stesso argomento in dettaglio: Elettroencefalografia.

La diagnosi è clinica e formulata sulla base dell'osservazione di crisi polimorfe associate ad EEG tipico e deterioramento cognitivo, con insorgenza tra i 1 e i 10 anni d'età.

Gli accertamenti neuroradiologici e metabolici sono volti ad identificare la possibile causa sottostante.[4]

Terapia

La terapia si basa in genere sull'associazione di più faramaci antiepilettici, nel tentativo di controllare le crisi. Si tratta tuttavia di una epilessia faramacoresistente e più dell'80% dei pazienti continua a presentare crisi nonostante la terapia.

Spesso le modifiche terapeutiche hanno un effetto temporaneo su frequenz ed intensità delle crisi.

I farmaci più utilizzati sono valproato, fenobarbital, primidone, lamotrigina, benzodiazepine[5]. Il felbamato[6][7][8][9] può essere efficace ma ha effetti collaterali potenzialmente letali che ne limitano l'utilizzo, altri farmaci, incluso il vigabatrin possono essere utilizzati.[10]

Note

  1. ^ Panayiotopoulos CP, The epilepsies: Seizures, Syndromes, and Management, Bladon Medical Publishin, 2005.
  2. ^ C. Loeb, E. Favale, Neurologia di Fazio Loeb, Roma, Società Editrice Universo, 2003, Pag. 1150, ISBN 88-87753-73-3.
  3. ^ Ferlazzo E1, Nikanorova M, Italiano D, Bureau M, Dravet C, Calarese T, Viallat D, Kölmel M, Bramanti P, De Santi L, Genton P., Lennox-Gastaut syndrome in adulthood: clinical and EEG features, in Epilepsy Res, 2010 May;89(2-3):271-7. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2010.01.012.
  4. ^ Bourgeois BF, Douglass LM, Sankar R., Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach to differential diagnosis., in Epilepsia, 2014 Sep;55 Suppl 4:4-9. doi: 10.1111/epi.12567.
  5. ^ Hancock EC1, Cross JH., Treatment of Lennox-Gastaut syndrome., in Cochrane Database Syst Rev., 2013 Feb 28;2:CD003277. doi: 10.1002/14651858.CD003277.pub3..
  6. ^ Felbatol (felbamate), su rxlist.com, p. 3. URL consultato il 19 settembre 2007.
  7. ^ The Felbamate Study Group In Lennox-gastaut Syndrome, Efficacy of felbamate in childhood epileptic encephalopathy (Lennox-Gastaut syndrome). The Felbamate Study Group in Lennox-Gastaut Syndrome, in The New England journal of medicine, vol. 328, n. 1, 1993, pp. 29–33, DOI:10.1056/NEJM199301073280105, PMID 8347179.
  8. ^ O Devinsky, RE Faught, BJ Wilder, AM Kanner, M Kamin, LD Kramer e A Rosenberg, Efficacy of felbamate monotherapy in patients undergoing presurgical evaluation of partial seizures, in Epilepsy research, vol. 20, n. 3, 1995, pp. 241–6, DOI:10.1016/0920-1211(94)00084-A, PMID 7796796.
  9. ^ MG O'neil, CS Perdun, MB Wilson, ST Mcgown e S Patel, Felbamate-associated fatal acute hepatic necrosis, in Neurology, vol. 46, n. 5, 1996, pp. 1457–9, PMID 8628501.
  10. ^ M Feucht e S Brantner-Inthaler, Gamma-vinyl-GABA (vigabatrin) in the therapy of Lennox-Gastaut syndrome: an open study, in Epilepsia, vol. 35, n. 5, 1994, pp. 993–8, DOI:10.1111/j.1528-1157.1994.tb02544.x, PMID 7925171.

Bibliografia

  • C. Loeb, E. Favale, Neurologia di Fazio Loeb, Roma, Società Editrice Universo, 2003, ISBN 88-87753-73-3.
  • B. Bergamasco, R. Mutani, La neurologia di Bergamini, Torino, Cortina, 2007, ISBN 88-8239-120-5.
  • Allan H. Ropper, Robert H. Brown, Adams & Victor - Principi di neurologia, McGraw-Hill Companies, 2006, ISBN 88-386-3909-4.

Voci correlate

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