Sindrome CREST

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Sindrome CREST
Specialitàreumatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM181750
MeSHD017675 e D017675
Sinonimi
Sindrome di Thibierge-Weissenbach

La sindrome CREST in passato chiamata sindrome di Thibierge-Weissenbach, attualmente è nota come la forma cutanea limitata di sclerosi sistemica (lcSSc). È un disturbo del tessuto connettivo multisistemico. L'acronimo "CREST" si riferisce alle cinque caratteristiche principali: [1]

La sindrome CREST è associata a anticorpi contro i centromeri (un componente del nucleo cellulare) e di solito risparmia i reni (una caratteristica più comune nella condizione correlata della sclerodermia sistemica). Se i polmoni sono coinvolti, è solitamente sotto forma di ipertensione polmonare.

Segni e Sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Calcinosi[modifica | modifica wikitesto]

CREST causa ispessimento e tensione della pelle con deposizione di noduli calcifici ("calcinosi").

Fenomeno di Raynaud[modifica | modifica wikitesto]

Il fenomeno di Raynaud è spesso la prima manifestazione di CREST / lcSSc, che precede gli altri sintomi di anni. Lo stress e la temperatura fredda inducono una vasocostrizione esagerata delle piccole arterie, delle arteriole e dei vasi termoregolatori della pelle delle dita. Clinicamente questo si manifesta con una transizione bianco-blu-rosso nel colore della pelle. Alla base di questa transizione c'è il pallore e la cianosi delle dita, seguita da un'iperemia reattiva mentre si scaldano. [2]Quando estremo e frequente, questo fenomeno può portare a ulcerazioni digitali, gangrena e amputazione. L'ulcerazione può predisporre a infezioni croniche del sito coinvolto.

Dismotilità esofagea[modifica | modifica wikitesto]

Si presenta come una sensazione di cibo che si blocca (disfagia) nell'esofago medio o inferiore, dolore toracico atipico o tosse. I pazienti affermano spesso che devono bere liquidi per ingoiare cibi solidi. Questo problema di motilità deriva dall'atrofia della muscolatura liscia del tratto gastrointestinale [2]. Questo cambiamento può verificarsi con o senza evidenza patologica di fibrosi tissutale significativa.

Sclerodattilia[modifica | modifica wikitesto]

Sebbene sia la manifestazione più facilmente riconoscibile, non è prominente in tutti i pazienti. L'ispessimento generalmente coinvolge solo la pelle delle dita distale rispetto alle articolazioni metacarpo-falangea in CREST. All'inizio della malattia, la pelle può apparire edematosa e infiammata. Alla fine, i fibroblasti dermici sovraproducono la matrice extracellulare portando ad un aumento della deposizione di collagene tissutale nella pelle. Il cross-linking del collagene provoca quindi un progressivo rafforzamento della pelle. Le ulcere ischemiche digitali si formano comunemente sulle dita distali nel 30-50% dei pazienti[2].

Teleangectasie[modifica | modifica wikitesto]

Le teleangectasie marcate (capillari dilatati) si verificano sulla pelle del viso, sulla superficie palmare delle mani e sulle mucose. Le teleangectasie tendono ad essere più numerose in quei pazienti con altra malattia vascolare correlata alla sclerodermia (cioè, ipertensione arteriosa polmonare). Il numero di teleangiectasie e dei siti coinvolti tende ad aumentare nel tempo. [2]

Altre condizioni associate[modifica | modifica wikitesto]

Altri sintomi della sindrome CREST possono essere debolezza, dispnea, dolore alle mani e ai piedi, vertigini e guarigione lenta delle ferite.

I pazienti con lcSSc comunemente presentano ipertensione arteriosa polmonare che può portare al cuore polmonare (insufficienza cardiaca a causa dell'aumentata pressione dell'arteria polmonare).

Eziologica[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome Crest è data dalla produzione di anticorpi autoimmuni anti-nucleari e anti-centromero,sebbene il vero processo ezio-patologico non è stato ancora compreso totalmente. E' stato esclusa la causa infettiva come fattore causale scatenante la patologia.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

CREST non è facilmente diagnosticabile in quanto imita i sintomi di altre malattie autoimmuni. Le diagnosi vengono solitamente fornite quando un paziente presenta due o più dei cinque principali sintomi clinici.[3] Gli esami del sangue possono confermare la presenza di anticorpi ANA e ACA. Le biopsie cutanee sono necessarie a confermare la diagnosi.[4]

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

La progressione della malattia può essere rallentata con immunosoppressivi e altri farmaci sintomatici rispettivamente per il reflusso esofageo, ipertensione polmonare e fenomeno di Raynaud .Tuttavia, non esiste una cura per questa malattia in quanto non esiste una cura per la sclerodermia in generale.[5]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome CREST può essere osservata fino al 10% dei pazienti con cirrosi biliare primitiva. [6]

Storia[modifica | modifica wikitesto]

La combinazione di sintomi fu segnalata per la prima volta nel 1964 da R.H. Winterbauer, da studente di medicina alla Johns Hopkins School of Medicine.[1]

Note[modifica | modifica wikitesto]

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.

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