Pseudoacondroplasia

Pseudoacondroplasia
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	756.4
ICD-10	Q77.3
OMIM	177170
MeSH	C535819 e C535819

Per pseudoacondroplasia in campo medico, si intende un insieme di manifestazioni quasi esclusivamente autosomiche dominanti.

Tipologia

Fra le varie forme la più comune è la displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica.

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo scoliosi, lordosi lombare, bassa statura (già dai primi anni si comprende l'anomalia), cifosi, osteoartrite.

Esami

Per una corretta diagnosi risulta sufficiente la radiografia dove si mostrano segni di ipoplasia odontoidea.

Terapia

Spesso non si rende necessaria in quanto l'unica possibile terapia sarebbe quella chirurgica.

Bibliografia

• Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
• Walter B Greene, Ortopedia di Netter, Milano, Elsevier Masson srl, 2007, ISBN 978-88-214-2949-1.

Voci correlate

• Acondroplasia
• Displasia epifisaria multipla
• Displasia diastrofica
• Ratichismo ipofosfatemico
• Sindrome di Marfan

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