Pseudoacondroplasia

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Pseudoacondroplasia
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 756.4
ICD-10 Q77.3
OMIM 177170
MeSH C535819

Per pseudoacondroplasia in campo medico, si intende un insieme di manifestazioni quasi esclusivamente autosomiche dominanti.

Tipologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra le varie forme la più comune è la displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo scoliosi, lordosi lombare, bassa statura (già dai primi anni si comprende l'anomalia), cifosi, osteoartrite.

Esami[modifica | modifica wikitesto]

Per una corretta diagnosi risulta sufficiente la radiografia dove si mostrano segni di ipoplasia odontoidea.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Spesso non si rende necessaria in quanto l'unica possibile terapia sarebbe quella chirurgica.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina