Encefalopatia epilettica infantile precoce
| Encefalopatia epilettica infantile precoce | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | G40.4 |
| OMIM | 308350 |
L'encefalopatia epilettica infantile precoce o EEIE dall'inglese Early infantile epileptic encephalopathy (nota anche come sindrome di Ohtahara, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst o scosse convulsive relativamente brevi con picchi tipici di scarica elettrica ad alta tensione seguita da fasi di bassa attività elettrica) è un'encefalopatia epilettica progressiva di tipo infantile che colpisce sin dai primi mesi di vita.
È una sindrome neurologica estremamente debilitante ad evoluzione progressiva che comporta gravi crisi epilettiche intrattabili (tonico-cloniche) e grave ritardo mentale; talvolta si osservano disturbi metabolici. Rappresenta la prima forma di encefalopatia età dipendente cui fanno parte anche la sindrome di West e di Lennox-Gastaut; esse fanno parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche con suppression-burst pattern o epilessie neonatali gravi con modello di suppression-burst[1].
Non è stata identificata una sola causa, in molti casi, con l'imaging cerebrale, si osservano danni cerebrali strutturali e permanenti[2].
Storia[modifica | modifica wikitesto]
Fu descritta per la prima volta nel 1976 dall'epilettologo giapponese Ohtahara e coll[3].
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. Si stima che circa il 0,2% di tutti i bambini con epilessia della prima infanzia abbiano la sindrome di Ohtahara.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale[5]. La variante detta female-restricted epilepsy and mental retardation o anche EIEE9 (Early Infantile Epileptic Encephalopathy-9) è causata nelle bambine dalla mutazione del gene PCDH19.
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
I corticosteroidi e il Vigabatrin (50-100 mg/kg/die) sono utili, ma limitatamente nel tempo. Talvolta si suggerisce la emisferectomia[1].
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b c Nabbout, Rima, Early infantile epileptic encephalopathy (PDF), in Orphanet Encyclopedia, 2004.
- ^ National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS Ohtahara Syndrome Information Page, su ninds.nih.gov, 5 dicembre 2008. URL consultato il 10 marzo 2009 (archiviato dall'url originale il 28 febbraio 2009).
- ^ S. Ohtahara, Y. Yamatogi; Y. Ohtsuka, Prognosis of the Lennox syndrome-long-term clinical and electroencephalographic follow-up study, especially with special reference to relationship with the West syndrome., in Folia Psychiatr Neurol Jpn, vol. 30, n. 3, 1976, pp. 275-87, PMID 992512.
- ^ ORPHA, Encephalopathy, early infantile epileptic, in Orphanet Version, 2004.
- ^ F. Molinari, Mitochondria and neonatal epileptic encephalopathies with suppression burst., in J Bioenerg Biomembr, vol. 42, n. 6, dicembre 2010, pp. 467-71, DOI:10.1007/s10863-010-9323-6, PMID 21161349.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
Riviste[modifica | modifica wikitesto]
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Documenti[modifica | modifica wikitesto]
- Nabbout, Rima, EIEE (PDF), in Orphanet, 2004.
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Testi[modifica | modifica wikitesto]
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- (EN) P. J. (Pierre Jacques) Vinken, H. Meinardi e George Willem Bruyn, The Epilepsies[collegamento interrotto], Elsevier Health Sciences, 4 ottobre 2000, pp. 235–, ISBN 978-0-444-82811-8.
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- (EN) Elaine Wyllie, Ajay Gupta e Deepak K. Lachhwani, The treatment of epilepsy: principles & practice, Lippincott Williams & Wilkins, 2006, pp. 484–, ISBN 978-0-7817-4995-4.
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