Sindrome di Lennox-Gastaut

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Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RF0130
Specialità neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 345.0
ICD-10 G40.4
eMedicine 1176735
Sinonimi
LGS
Eponimi
William G. Lennox
Henri Gastaut

La sindrome di Lennox-Gastaut (o LGS dalla lingua inglese Lennox–Gastaut syndrome) è un'encefalopatia epilettica età dipendente, ad esordio infantile, caratterizzata dalla presenza di crisi polimorfe, farmacoresistenti, associate a deterioramento cognitivo ed ad un EEG tipico[1].

È classificata come encefalopatia epilettica generalizzata (ILAE 2001).

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome di Lennox-Gastaut si manifesta in un'età compresa tra 1 e 8 anni (con un picco di incidenza a 5 anni).

Ha un'incidenza di 2/10.000 nati all'anno ed una prevalenza di 2.8/10.000. Costituisce il 10% delle epilessie con esordio prima dei 5 anni d'età ed il 5% delle epilessie pediatriche. Nel 70-80% dei casi è sintomatica (cioè secondaria ad una lesione o malformazione cerebrale o ad una condizione metabolici identificabile). [1][2]

il 50% circa dei casi rappresenta l'evoluzione di una sindrome di West.

Profilo clinico[modifica | modifica wikitesto]

Exquisite-kfind.png Lo stesso argomento in dettaglio: Epilessia.

La sindrome di Lennox-Gastaut è caratterizzata dalla presenza di crisi epilettiche polimorfe. Le crisi più frequenti sono crisi toniche, atoniche ed assenze atipiche, cui possono associarsi crisi parziali complesse, crisi tonico cloniche generalizzate, o più raramente crisi miocloniche. [1]

Le crisi sono frequenti e difficilmente controllabili dalla terapia, soprattutto nei bambini possono verificarsi stati di male epilettico (in genere non convulsivi). Alla sindrome epilettica si associa ritardo mentale medio o severo, che compare o peggiora con l'esordio delle crisi, a volte associato a deficit neurologici focali. Nelle forme sintomatiche ritardo mentale e sintomi neurologici possono essere già presenti prima dell'esordio dell'epilessia, nei casi idiopatici i bambini sono normali prima della comparsa delle crisi e si assiste poi ad un deterioramento.

Il quadro elettroencefalografico è caratterizzato da:

- attività di fondo rallentata e disorganizzata

- parossismi di attività rapida

- punte onda lente (frequenza < 2.5 Hz) generalizzate.

La prognosi è sfavorevole: 80-90% dei pazienti ha crisi nonostante la terapia e presenta un ritardo mentale moderato o severo.[3]

Profilo diagnostico[modifica | modifica wikitesto]

Exquisite-kfind.png Lo stesso argomento in dettaglio: Elettroencefalografia.

La diagnosi è clinica e formulata sulla base dell'osservazione di crisi polimorfe associate ad EEG tipico e deterioramento cognitivo, con insorgenza tra i 1 e i 10 anni d'età.

Gli accertamenti neuroradiologici e metabolici sono volti ad identificare la possibile causa sottostante.[4]

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

La terapia si basa in genere sull'associazione di più farmaci antiepilettici, nel tentativo di controllare le crisi. Si tratta tuttavia di una epilessia farmacoresistente e più dell'80% dei pazienti continua a presentare crisi nonostante la terapia.

Spesso le modifiche terapeutiche hanno un effetto temporaneo su frequenza ed intensità delle crisi.

I farmaci più utilizzati sono valproato, fenobarbital, primidone, lamotrigina, benzodiazepine[5]. Il felbamato[6][7][8][9] può essere efficace ma ha effetti collaterali potenzialmente letali che ne limitano l'utilizzo, altri farmaci, incluso il vigabatrin possono essere utilizzati.[10]

Una dieta chetogenica, consumo di cibi ad alto contenuto di grassi e povere di carboidrati, riduce considerevolmente il numero e la frequenza delle crisi.[11]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Panayiotopoulos CP, The epilepsies: Seizures, Syndromes, and Management, Bladon Medical Publishin, 2005.
  2. ^ C. Loeb, E. Favale, Neurologia di Fazio Loeb, Roma, Società Editrice Universo, 2003, Pag. 1150, ISBN 88-87753-73-3.
  3. ^ Ferlazzo E1, Nikanorova M, Italiano D, Bureau M, Dravet C, Calarese T, Viallat D, Kölmel M, Bramanti P, De Santi L, Genton P., Lennox-Gastaut syndrome in adulthood: clinical and EEG features in Epilepsy Res, 2010 May;89(2-3):271-7. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2010.01.012.
  4. ^ Bourgeois BF, Douglass LM, Sankar R., Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach to differential diagnosis. in Epilepsia, 2014 Sep;55 Suppl 4:4-9. doi: 10.1111/epi.12567.
  5. ^ Hancock EC1, Cross JH., Treatment of Lennox-Gastaut syndrome. in Cochrane Database Syst Rev., 2013 Feb 28;2:CD003277. doi: 10.1002/14651858.CD003277.pub3..
  6. ^ Felbatol (felbamate), p. 3. URL consultato il 19 settembre 2007.
  7. ^ The Felbamate Study Group In Lennox-gastaut Syndrome, Efficacy of felbamate in childhood epileptic encephalopathy (Lennox-Gastaut syndrome). The Felbamate Study Group in Lennox-Gastaut Syndrome in The New England journal of medicine, vol. 328, nº 1, 1993, pp. 29–33, DOI:10.1056/NEJM199301073280105, PMID 8347179.
  8. ^ O Devinsky, RE Faught, BJ Wilder, AM Kanner, M Kamin, LD Kramer e A Rosenberg, Efficacy of felbamate monotherapy in patients undergoing presurgical evaluation of partial seizures in Epilepsy research, vol. 20, nº 3, 1995, pp. 241–6, DOI:10.1016/0920-1211(94)00084-A, PMID 7796796.
  9. ^ MG O'neil, CS Perdun, MB Wilson, ST Mcgown e S Patel, Felbamate-associated fatal acute hepatic necrosis in Neurology, vol. 46, nº 5, 1996, pp. 1457–9, PMID 8628501.
  10. ^ M Feucht e S Brantner-Inthaler, Gamma-vinyl-GABA (vigabatrin) in the therapy of Lennox-Gastaut syndrome: an open study in Epilepsia, vol. 35, nº 5, 1994, pp. 993–8, DOI:10.1111/j.1528-1157.1994.tb02544.x, PMID 7925171.
  11. ^ Ketogenic diet: treatment for Lennox-Gastaut.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • C. Loeb, E. Favale, Neurologia di Fazio Loeb, Roma, Società Editrice Universo, 2003, ISBN 88-87753-73-3.
  • B. Bergamasco, R. Mutani, La neurologia di Bergamini, Torino, Cortina, 2007, ISBN 88-8239-120-5.
  • Allan H. Ropper, Robert H. Brown, Adams & Victor - Principi di neurologia, McGraw-Hill Companies, 2006, ISBN 88-386-3909-4.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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